基因頻率問題探究

華冰

一、基本概念

基因庫：顧名思義就是基因的“倉庫”，一個種群的全部個體所含有的全部基因叫作這個種群的基因庫。每個種群都有自己的基因庫，雖有個體死亡，基因庫卻代代相傳并不斷發展。

基因頻率：某種基因在某個種群中出現的比例。例如，從某種群隨機抽100個個體，其中基因型AA有30個，Aa有60個，aa有10個，則A的基因頻率=×100%=60%，a的基因頻率=1-60%=40%。

基因型頻率：即某種基因型個體在種群中所占的比例。例如，在上面的例子中，AA、Aa、aa三種基因型的頻率分別為：AA=30%，Aa=60%，aa=10%。

二、基本問題

1.如何認識種群基因頻率的變化

英國曼徹斯特地區在成為工業區前后樺尺蠖體色的變化，生動地說明了這一問題。成為工業區前，樺尺蠖體色以淺色型（ss）為主，S的基因頻率在5%以下；成為工業區以后，樺尺蠖體色以黑色型（SS、Ss）為主，S的基因頻率上升到95%以上。這有力地說明了由于環境的選擇作用，使得S的基因頻率上升，s的基因頻率下降，物種的進化就是由于種群基因頻率變化的結果。導致種群基因頻率變化的因素主要有突變、基因重組、自然選擇、遺傳漂變、遷移等。

2.怎樣計算種群基因頻率與基因型頻率

例1 在某一人群中調查得知，隱性性狀者（aa）占16%，則該種群中基因A和a的基因頻率分別為（ ）。

A.60%，40%？搖 ？搖？搖B.48%，52% ？搖？搖？搖？搖C.36%，64%？搖 ？搖？搖？搖D.40%，60%

解析 根據題中條件，已知aa占16%，根據基因頻率計算公式p（AA）+q（aa）+2pq（Aa）=1，可以推出a的基因頻率為40%，則A的基因頻率為60%。故應選A。

例2 某種群的三種基因型AA、Aa、aa初始個體數分別為400、500、100，現假定群體處于遺傳平衡狀態，請問F（子三代）該群體三種基因型及A、a的頻率分別是多少？

解析 對于遺傳平衡狀態，根據1908年英國數學家哈代和德國醫生溫伯格創立的遺傳平衡定律：一個有性生殖的自然種群，在符合5個條件的情況下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型的頻率在代代遺傳中是穩定不變的。這5個條件是：種群足夠大，種群間個體的交配是隨機的，沒有突變發生，沒有新基因加入，沒有自然選擇。所以遺傳平衡狀態下，F（子三代）群體的基因頻率及基因型頻率都不改變。

即A的基因頻率為=65%，

a的基因頻率為1-65%=35%，

AA、Aa、aa的基因型頻率分別是：

AA=0.65=42.25%，Aa=2×0.65×0.35=45.5%，aa=0.35=12.25%。

例3 大豆黃粒（子葉顏色）對綠粒是顯性，用純種黃粒與純種綠粒雜交得到F，F自交得到F，將F中黃粒種子種植后得到植株，讓其自由交配，則所得種子中雜合黃粒的理論比例為（ ）。

A.？搖 ？搖？搖？搖B.？搖 ？搖？搖？搖？搖C.？搖 ？搖？搖？搖？搖D.

解析 本題直接計算有些復雜，若先求基因頻率，再利用基因頻率計算公式p（AA）+q（aa）+2pq（Aa）=1，可以很快得出結論：F中黃粒種子種植的植株中，AA∶Aa=1∶2，因此A的基因頻率為，a的基因頻率為，讓其自由組合，則所得種子中基因型為AA的比例為×=，基因型為Aa的比例為2××=，因此=。故應選C。

例4 人類的苯丙酮尿癥是由隱性基因（a）控制的。如果群體的發病率是，表現型正常的個體婚配，生出患病小孩的概率是多少？

解析 據題意可知，aa的基因型頻率aa=，則a的基因頻率a==0.01，A的基因頻率A=1-0.01=0.99，所以AA、Aa的基因型頻率分別是AA=0.99，Aa=2×0.99×0.01，表現型正常的個體是攜帶者的概率為：，即。

兩個攜帶者生出患兒的概率為，因此表現型正常的個體婚配，生出患病小孩的概率是：×0.25=。

例5 人體排泄具有強烈氣味的甲烷硫醇的生理現象是受隱性基因m控制的。如果在冰島人群中m的頻率為0.4，問：在一雙親都正常有三個孩子的家系中有兩個正常男孩和一個患病女孩的概率是多少？

解析 m的基因頻率為0.4，M的基因頻率為1-0.4=0.6，所以MM的基因型頻率為0.6=0.36，Mm的基因型頻率為2×0.6×0.4=0.48，mm的基因型頻率為0.4=0.16，則表現型正常的個體是攜帶者的概率為：=。

雙親都正常有三個孩子的家系中有兩個正常男孩和一個患病女孩的概率是：

××××××3≈0.017。

綜上所述，由隨機抽樣或調查統計的個體數量可以計算基因頻率，由基因頻率可以計算基因型的頻率。反之，由基因型頻率也可以計算基因頻率。

對于一對等位基因A、a而言，假設a的基因頻率為n的話，則A的基因頻率為1-n，AA、Aa、aa的基因頻率分別為（1-n）、2n（1-n）、n。反之，知道aa的基因型頻率（即群體患病率），也可以計算a的基因頻率。

練習

1.已知人眼的褐色對藍色是顯性，在一個由30000人組成的人群中，藍眼人有3600人，褐眼人有26400人，其中純合體有12000人，那么群體中A和a的基因頻率是多少？

2.囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病。歐洲人群中每2500人中就有一人患此病。如一對健康夫婦有一患病孩子，此后該婦女又與一健康的男子再婚，問生出患病孩子的概率是多少？

答案 1.A的基因頻率為0.64，a的基因頻率為0.36 2.