產前彩超檢查在胎兒畸形篩查中的應用價值分析

郭瑞雪

（開原市中心醫院，遼寧 開原 112300）

胎兒畸形嚴重影響著圍生兒生命健康安全和新生兒家庭幸福的主要因素。因此，加強產前檢查，有效篩查出胎兒畸形對當前優生優育具有重要的積極意義。彩超操作簡便，具有分辨率高、無痛、可連續反復使用等優點，臨床上能直觀顯示胎兒的生理解剖結構，準確診斷胎兒畸形。筆者以下就對產前彩超檢查在胎兒畸形篩查中的應用價值進行了研究。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2013年1月至2015年12月來我院行產前篩查的4168例孕婦為研究對象，年齡18～45歲，平均（28.31±4.16）歲，胎齡11～40周，平均（24.65±3.49）周。入組標準：①處于妊娠期并自愿進行產前篩查的產婦；②知情同意后，簽訂知情通知書，自愿參加本研究的產婦。排除標準：①合并重要器官病變孕婦；②合并精神系統疾病，不能自主配合完成本次調查孕婦；③有吸煙、酗酒等不良生活史，不愿參加本研究孕婦。本研究所做解剖病理學研究和孕婦產后調查均經過本院倫理委員會批準。

1.2 超聲檢查方法：使用PHILIPS IU-22彩超儀，探頭頻率2～5 MHz。根據英國胎兒基金會制定胎兒超聲檢查規范圖[3]，首先確定胎兒數目和胎兒方位，每例孕婦均掃查16個橫切面，依次對胎兒雙頂徑、腹橫徑、胸徑、股骨徑、羊水深度、胎心率進行測量。然后測量胎兒的頭臂長、頸頂透明區、鼻骨、顱腦與面部、心臟測量、腹部測量、肢體等。

1.3 觀察指標：多切面觀察胎兒畸形部位和類型，保留記錄異常聲像圖，做胎兒染色體和基因檢查；記錄孕婦妊娠結局，產后超聲和病理解剖情況，以期和篩查結果進行對比。

2 結 果

2.1 超聲檢出和漏檢畸形胎兒類型分布情況：4168例孕婦經引產和出生證實，共發生胎兒畸形120例，超聲篩查檢出115例，漏診5例，其中超聲檢出：神經系統畸形34例（29.57%），生殖泌尿系統畸形21例（18.26%），消化系統畸形17例（14.78%），心血管系統畸形17例（14.78%），腹裂9例（7.83%），骨骼系統畸形8例（6.96%），呼吸系統畸形4例（3.48%），唇腭裂5例（4.35%）；漏診5例，漏診率4.17%，分別不完全性心內膜墊缺損1例，單純室間隔缺損2例，單純腭裂1例，多指和并指畸形1例。

2.2 超聲對不同胎齡胎兒畸形檢出情況：超聲檢出115例畸形胎兒中，11～14周7例（6.08%），15～27周70例（60.87%），28～臨產38例（33.04%）。

3 討 論

醫學研究表明[1]，胎兒畸形發病率為2%～4%，做好產前胎兒畸形篩查意義重大。隨著超聲技術的不斷完善，產前超聲檢查不但能夠實時觀察、清晰顯示胎兒各斷面像，還具有操作簡便，無創、無痛和可重復操作的特點。王曉宇等[2]研究發現，超聲檢查對畸形胎兒的診斷符合率超過90%以上。李洲等[3]證實，超聲診斷先天性胎兒畸形符合率為95.8%。本研究中，4168例孕婦共發生胎兒畸形120例，超聲診斷115例，診斷符合率95.83%，與上述醫學研究結果相符。

醫學文獻報道[4]，環境因素和遺傳因素是導致胎兒畸形的兩個重要因素，胚胎的高度分化期是3～8周，此時如受到射線、藥物、毒物的影響，會引起細胞分化失衡，導致胎兒畸形。因此，國內外許多學者非常重視中、早期畸形胎兒的篩查，有的甚至提前到11～14周，以利于宮內治療和臨床倫理上的早期處理[5]。但王健等[6]研究發現，孕早期產前診斷胎兒畸形的敏感性為40%或者更低，而孕中期的診斷率在85%左右，加上孕晚期診斷，敏感率可在94.72%以上。周鳳英等[7]證明，首次超聲篩查的時間以孕后20～24周為宜，此時胎兒解剖結構已形成，并可以經超聲顯示，而且此時骨回聲影響較小，有利于胎兒內臟結構顯示。本研究中，孕早期篩查診斷率6.08%，孕中期60.87%，孕晚期33.04%，結果與上述報道相符。

有研究報道[8]，在我國，產前超聲診斷胎兒畸形前5位分別為心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、唇或腭裂或唇腭裂、泌尿系統畸形及消化系統畸形。許延黎等研究證實，超聲診斷胎兒心血管系統、神經系統、泌尿系統畸形發生率分別為25.9%、25.4%、16.4%。覃敏等[9]證實，胎兒神經系統、心血管系統、消化系統和泌尿系統畸形分別占據胎兒畸形超聲檢出率的前列。本研究中，胎兒神經系統、泌尿系統、消化系統和心血管系統畸形檢出率分別為29.57%、18.26%、14.78%和14.78%，結果與上述報道相符。

本研究超聲漏檢5例，分別為不完全性心內膜墊缺損1例，單純室間隔缺損2例，單純腭裂1例，多指和并指畸形1例，這可能與單純室間隔缺損較小，且對血流動力學影響不大，而難以得到有效觀察，單純腭裂、多指和并指畸形均為產前超聲篩查的難點有關。

4 小 結

產前超聲檢查可有效檢測出各類胎兒畸形，孕婦在懷孕期間，應在不同時段分別進行超聲檢查，最低檢測3次以上，其中孕中、晚期檢查尤為重要，可較好的顯示胎兒各個部位和內臟器官。而單純腭裂、多指和并指畸形由于是產前超聲診斷的難點，在臨床診斷中要注意觀察和鑒別，以免造成漏診。

[1] 郭軍利.彩色多普勒超聲在產前診斷胎兒畸形中的應用[J].臨床誤診誤治,2015,28(9):74-75.

[2] 王曉宇,李海鳴.胎兒系統超聲檢查在產前胎兒畸形篩查的應用及臨床意義[J].中國婦幼保健,2015,30(26):4517-4519.

[3] 李洲,陳旭光,石波,等.超聲診斷胎兒畸形的臨床分析[J].臨床醫學,2016,36(5):21-22.

[4] Carvalho MH,Brizot ML,Lopes LM,et al.Detection of fetal structural abnormalities at the 11-14 week ultra-sound scan[J].Prenat Diagn,2002,22(1):1-4.

[5] 王健,周曉,朱青霞,等.妊娠中、晚期系統超聲篩查胎兒畸形的評價[J].重慶醫學,2016,45(4):472-474.

[6] 周鳳英.產前超聲在孕中期胎兒畸形篩查中的臨床價值[J].中國醫療設備,2014,29(10):124-125.

[7] 楊麗萍,汪華.2007年-2011年出生缺陷監測結果調查分析[J].調查與實驗研究,2012,50(14):11-15.

[8] 許延黎,郝媛媛.產前超聲診斷胎兒畸形的臨床觀察與分析[J].中國優生與遺傳雜志,2016,24(4):120-121.

[9] 覃敏,何莉燕,張承芬,等.產前系統超聲檢查對中孕期胎兒畸形篩查的臨床應用分析[J].西南軍醫,2016,18(1):43-44.