中樞神經系統血管母細胞瘤一家系的流行病學調查

羅濤,王曲,王超,尹浩,劉窗溪,韓國強,熊云彪,高方友

·論著·

中樞神經系統血管母細胞瘤一家系的流行病學調查

羅濤,王曲,王超,尹浩,劉窗溪,韓國強,熊云彪,高方友

目的 分析一中樞神經系統血管母細胞瘤家系的流行病學特點。方法 對一個家族性中樞神經系統血管母細胞瘤中存活的42名家族成員通過詳細的體格檢查和影像學篩查等措施，進行流行病學調查。結果 該家族5代共54人，其中有19例Von Hippel-Lindau(VHL)病患者，男9例，女10例；初次診斷的年齡8～74歲，平均35歲；外顯率35%(19/54)，女性發病比男性多(10∶9)；已死亡12例，現存的7例患者均為中樞神經系統血管母細胞瘤，其中合并視網膜血管瘤2例；脊髓血管母細胞瘤5例，髓內多發3例，小腦血管母細胞瘤3例，小腦半球多發1例；遺傳可能來自母系(Ⅰ1成員)。結論 家族性中樞神經系統血管母細胞瘤的發病年齡較輕，多發病灶，易復發，新增病灶。對每個懷疑有家族史的中樞神經系統血管母細胞瘤患者都要對其家系成員進行普查，以期早發現、早診斷、早治療。

流行病學;家族性;血管母細胞瘤

家族性的中樞神經系統血管母細胞瘤(CNS HB)發病年齡較輕，且常為多發病灶,治療較為困難,其致殘率和致死率較高[1]。因此完整的家系調查，可對本病進一步認識，盡可能做到早期診斷、早期治療，明顯提高這類患者的生存時間和生活質量。2011年4月貴州省人民醫院神經外科在臨床工作中發現一個來自本省黔南州羅甸縣的CNS HB群體，并對這一家族中的5代人所有存活的共42名成員進行了詳細跟蹤調查。……