360個遺傳疾病動物模型“現形”

據2017年7月17日《科技日報》報道，人類遺傳基因功能及對疾病起何種作用目前尚有眾多未解之謎，也被稱為21世紀生命科學最大的課題。為攻克這一難題，日本理化學所在國際表型分析聯盟(IMPC)的一項研究中使用各種基因被敲除的小鼠，制作疾病動物模型，并根據國際標準分析方法，對其生物學特征(表型)進行解析，制作遺傳基因功能目錄。2016年9月，已認定超過400個胚胎致死基因，厘清了這些遺傳基因與人類疾病的關系問題。此次研究成果大幅度更新了遺傳基因目錄，并對3328個遺傳基因制作了基因敲除小鼠品系，并對其與人類疾病的臨床特征的相似性進行了分析。人類疾病數據使用了孟德爾遺傳病臨床特征的數據庫(OMIM)以及約7000種罕見疾病數據庫(Orphanet)，小鼠表型和人類臨床特征相似度采用標準算法進行判定。結果除發現了360個品系的基因敲除小鼠可作為與OMIM或Orphanet登錄的已知孟德爾遺傳病模型外，還發現135個品系的基因敲除小鼠可作為尚未報告的新的孟德爾遺傳病模型候補。

此外，研究小組還新發現了1092個之前不了解其遺傳功能的基因。該成果為遺傳性罕見疾病的臨床和研究提供了更多新見解，對推進不明原因疾病的研究具有重要價值。研究成果發表于《自然·遺傳學》雜志。