性狀的表達與遺傳病

郭啟淳

（山東省昌樂第二中學，山東 濰坊 262400）

性狀的表達與遺傳病

郭啟淳

（山東省昌樂第二中學，山東 濰坊 262400）

人類這一生物具有多種多樣的性狀，而決定性狀的最根本因素為基因。上一代的遺傳物質遵循基因表達定律，遺傳給下一代。下一代體中，通過基因表達而產生一定的性狀，不同個體的遺傳物質不同，則其表達的性狀一般不同。而基因的異常也會導致遺傳病的發生。該文從性狀的影響因素出發，分析了人類的遺傳方式，以及基因表達的方式，進一步引出基因異常的情況及遺傳病。

遺傳病；基因；性狀

1 人類性狀的影響因素

1.1 人類的各種性狀都是由遺傳物質DNA控制的

1.1.1 肺炎雙球菌轉化實驗

1928年，肺炎雙球菌模型被格里菲斯發現。肺炎雙球菌是造成大葉性肺炎的細菌，有兩種形式：光滑型和粗糙型。它們的區別在于粗糙型肺炎雙球菌是良性的，而具有莢膜的光滑型肺炎雙球菌有制造具有毒性的多糖莢膜的本領，可以使人或動物生病甚至死亡[1]。格里菲斯對小鼠身上注射了少量良性粗糙型細胞和大量已被加熱殺死的光滑型細胞。推測應對小鼠無害，但是小鼠卻死了。格里菲斯對小鼠的血液進行了分離檢查，發現了活的光滑型細胞。由此，格里菲斯推論，已被加熱殺死的光滑型細菌中，必然含有多糖的汁作為轉化因子，使粗糙型細菌轉化為光滑型細菌。

實驗中艾弗里發現在加入DNA時，細菌的類型才會發生轉化而加入不含有DNA的物質則不會有相應的反應，于是得到結論：肺炎雙球菌中起轉化作用的遺傳物質是DNA。

1.1.2 噬菌體感染實驗

赫爾希和蔡斯通過T2噬菌體完成了更具說服力的實驗。噬菌體轉性寄生在細菌中，通過自我繁殖將細菌破壞殺死。其由核衣殼和DNA組成。赫爾希和蔡斯讓噬菌體去感染細菌，先攪拌后離心，再測定噬菌體蛋白質的量與細菌內DNA的含量比對。結果表明DNA基本在細菌中分布，于是得到結論：DNA是從噬菌體進入細菌的物質，主導著生命的繁衍。也就是說，DNA是遺傳物質。

1.2 DNA雙螺旋結構模型

1.2.1 沃森克里克模型

沃森和克里克以富蘭克林和威爾金斯提供的DNA衍射圖譜為基礎，推算出DNA分子呈雙螺旋結構：以外部螺旋的磷酸—脫氧核糖為骨架，螺旋是含氮堿基。兩條單鏈原子的排列方向相反。兩條鏈上的堿基通過氫鍵連成堿基對，即A與T、G與C配對。

1.2.2 超速離心實驗

實驗者把大腸桿菌培養在含有以同位素15N標記的氯化銨培養液中培養，使大腸桿菌繁殖，然后將其轉到含14N的培養液中，收集大腸桿菌的DNA，進行DNA密度梯度離心后可以發現：一條帶位于試管底部，是15N標記的親代雙鏈DNA分子；一條帶離試管底部最遠，這兩條鏈都是14N的子代雙鏈DNA分子；還有一條帶位置居中，一條鏈被15N標記，一條鏈被14N標記。實驗利用同位素示蹤技術證實了DNA雙鏈模型的正確性，也是DNA半保留復制的實驗證據。

1.3 酶是基因控制性狀的表現形式

豌豆的表皮可以典型的分為圓粒和皺粒，造成這種性狀表現主要是因為皺粒的DNA中存在一段外來序列，影響了淀粉酶的合成，使得細胞內淀粉減少，游離蔗糖含量升高，不能有效地保留水分，因此豌豆顯得皺縮。白化病癥主要是酪氨酸酶合成的基，使得人體缺乏酪氨酸酶，表現出白化病癥。

1.4 蛋白質的結構也是性狀的關鍵

基因的異常會導致蛋白質結構異常，進而影響性狀。如鐮刀型細胞貧血癥，因為控制血紅蛋白形成的基因中一個堿基的變化導致編碼的血紅蛋白的結構發生變化，紅細胞結構異常，其正常功能受到影響。

1.5 性狀是內外因共同作用的結果

基因與性狀的關系并不是簡單的線性關系，例如：人的膚色可能是由多個基因決定的，其中每一個基因都對膚色有一定的作用。同時，膚色也不完全是由基因決定的，后天環境的影響也有重要作用，即（表現型=基因型+環境條件）。

2 有性生殖的遺傳特點和遺傳方式

2.1 有性生殖有助于維持遺傳穩定性

減速分裂的特點是DNA復制一次而細胞分裂兩次，因此最終的結果就是最終得到的精子或卵細胞中DNA數量減少，而受精卵的形成則是由父母雙方的生殖細胞結合而成，結果正好使得形成的受精卵和親代體細胞的DNA數量保持一致。

2.2 有性生殖可以使后代產生更大的變異，有利于生物在自然選擇中進化

減數分裂遵循自由組合定律，非同源染色體自由組合，最終可能形成223種不同染色體組成的生殖細胞。但同源染色體在聯會時非姐妹染色單體之間存在交叉互換。使染色體上的基因發生重組，從而增加了精子和卵細胞的多樣性。

2.3 常染色體遺傳、伴性遺傳、母系遺傳

常染色體遺傳分為隱性遺傳與顯性遺傳。隱性遺傳致病基因在常染色體上，只有純合子時才表現出病狀。此種遺傳病一般父母雙方均為致病基因攜帶者，故多出現于近親婚配者的子女；而常染色體顯性遺傳病則是基因中有一個等位基因異常就能導致，特點是垂直傳遞。

性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳，必然與性別有一定的聯系，這就是伴性遺傳。在哺乳動物中，因為在雄性中X染色體只有一個拷貝，在雌性中有兩個拷貝，所以在X染色體上的基因表現出與正常的孟德爾期望值不同的特殊遺傳模式。分為伴X顯性遺傳（抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫等）、X染色體隱性遺傳（紅綠色盲和血友病等）和Y染色體遺傳（外耳道多毛等）。

母系遺傳是指子代中某一部分遺傳物質完全來自于母親的細胞，一般是線粒體中的DNA。這是一種被核外染色體控制的遺傳，是細胞質遺傳的主要特征，而不能代表細胞質遺傳的全部內容。

3 蛋白質的表達過程

3.1 中心法則為遺傳信息傳遞的一般規律

中心法則：遺傳信息的傳遞方式可以分為：復制、轉錄和翻譯，即DNA到DNA，DNA到RNA，RNA到蛋白質。

1970年，科學家在RNA病毒中發現逆轉錄酶，它能以DNA為模版合成RNA，此后中心法則補充了遺傳信息從RNA流向RNA及RNA流向DNA這兩條途徑。

3.2 蛋白質在細胞內的合成過程

轉錄。蛋白質合成的開始于相關DNA雙鏈解開，雙鏈堿基暴露，供轉錄用的DNA的一條鏈作為模板利用游離的四種脫氧核苷酸在細胞核中堿基互補配對（A-U、T-A、G-C、C-G），在ATP和RNA聚合酶等的作用下依次連接，合成一個mRNA分子。結束后模板恢復原樣，與非模板鏈重新繞成雙螺旋結構。

遺傳信息的翻譯。mRNA通過核孔游離到細胞質中的核糖體處，翻譯時，mRNA上的密碼子與對應的tRNA上的反密碼子堿基互補配對（A-U、U-A、G-C、C-G），在ATP和合成蛋白質相關的酶的作用下依次連接合成多肽鏈，一個mRNA上結合多個游離的核糖體，順次合成多條肽鏈，肽鏈盤曲折疊形成具有一定空間結構的蛋白質，蛋白質在內質網和高爾基體的作用下加工、分類和包裝后被生物體利用（在附著于內質網的核糖體上合成的蛋白質無需通過內質網和高爾基體的加工便可被生物體利用）。蛋白質的整個合成過程均需要線粒體提供ATP和核糖體生成相關的酶。

4 基因（遺傳）異常的種類

4.1 基因突變

基因突變是指在細胞分裂間期染色體上某一特定位點的基因產生隨機變異[2]，是生物基因變異的主要來源，對生物進化具有積極作用。可以表現為DNA分子中堿基對的替換、增添和缺失。基因突變可以分為自然（自發）突變，由人工物理或化學或生物因素誘發的突變成為誘發突變。

由于誘發因素眾多，因而基因突變的范圍很廣泛。從低等生物直至高等植物和人都可能發生基因突變。而且范圍包括生理機能、構造和外形等所有的遺傳性狀。基因突變的范圍雖然廣泛，但就一個基因來說，自然突變頻率卻是很小的。這些變異有些影響生物體的生存，但也有極少數可能增強生物體的生存能力，即突變具有多害少利性。

4.2 染色體畸變

染色體結構一般情況下是很穩定的，而一定條件時染色體也可能發生數目或結構上的變化，即染色體結構變異與染色體數目變異。

染色體結構變異分為四種[3]：缺失、重復、易位、倒位。缺失是指一條正常染色體上某一片段缺失。例如貓叫綜合癥是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病；重復是指染色體增加與自身相同的某一片段。例如，果蠅棒狀眼的形成；易位是指染色體在斷裂后某一片段接合到另一非同源染色體中。例如夜來香經常發生這種變異；倒位是指染色體在斷裂后某一片段倒轉方向重新接合起來。

染色體數目變異分為非整倍性變異和整倍性變異。前一種是個別染色體的減少或增加。例如：21三體綜合癥是因為多了一條小的21號染色體。整倍性變異是指細胞內整體染色體數目整體成倍的增加或減少，如人們所吃的三倍體西瓜就是經人工誘導的三倍體植株。

5 遺傳病舉例子

5.1 囊性纖維化病

囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病，在西歐人種中較為常見，在非洲人種中則十分罕見。囊性纖維化病的缺陷基因是CTFR基因，位于7號染色體上。它編碼一個大的細胞膜蛋白（作為氯化物通道）。此蛋白會改變氯化鈉的平衡，使濃厚粘稠的分泌物在肺中積累，阻塞氣道并引發持續的感染。感染的結果導致永久性的肺損壞。

5.2 青少年型糖尿病

青少年型糖尿病（一型糖尿病）屬于多基因遺傳病的一種。大多數患者自身的遺傳因素，使得免疫系統錯誤地破壞了胰腺的胰島β細胞而患病。治療方式主要是胰島素注射。

[1] 柳家英,張 濤,張海英.醫學遺傳學.北京醫科大學出版社,2001.

[2] 劉月蕾,段聚寶.遺傳與基因.山西教育出版社,2008.

[3] P.C.溫特,G.I.希基,H.L.弗萊徹著,謝 雍,等.遺傳學.科學出版社,2006.

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ISSN.2095-8242.2017.055.10868.02

本文編輯：吳玲麗