新生兒丙酸血癥1例

崔麗茹

（河北保定市兒童醫(yī)院新生兒科，河北 保定 071051）

·病例報告·

新生兒丙酸血癥1例

崔麗茹

（河北保定市兒童醫(yī)院新生兒科，河北 保定 071051）

患兒男，5天，主因主因拒乳、多睡1天入院。入院查體：T：36.5℃，P：90次/分，R：30次/分，Bp：62/38 mmHg，Wt：3.16 kg。院后予擴容、糾酸、糾正低血糖，抗感染，機械通氣，對癥止驚、補液、保暖等處理，代酸逐漸糾正，以后未再發(fā)生代酸，期間曾并發(fā)肺出血，糖耐受差，多在9.0 mmoL/L左右，入院第4天血糖尚轉為正常，但患兒一直處于昏迷狀態(tài)，無腸鳴音，共住院3天余，家長放棄治療。

丙酸血癥；酸中毒

1 臨床資料

患兒男，5天，主因主因拒乳、多睡1天入院，患兒系孕1產1，孕40周，經陰分娩，否認圍產期及生產史異常，出生體重3700g，生后開奶順利，人工喂養(yǎng)，20 mL左右/3～4小時，入院查體：T：36.5℃，P：90次/分，R：30次/分，Bp：62/38 mmHg，Wt：3.16 kg。外觀發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，昏迷，面色發(fā)紺，呼吸慢，雙吸氣，節(jié)律欠規(guī)則，口周發(fā)紺，吸氣性三凹征陰性。皮膚干燥、彈性欠佳，無皮疹、出血點及黃染。前囟平軟，雙側瞳孔等大正圓，對光反射遲鈍。咽無充血，頸無抵抗。雙肺呼吸音清，未聞及干濕羅音，心律齊，心率90次/分，心音低鈍，各瓣膜聽診區(qū)未聞及明顯雜音。臍帶未脫落，臍窩無滲出。蛙狀腹，未見胃腸型及蠕動波，觸軟，肝右肋下2.5 cm，質軟邊銳，脾未及，未及包塊，腸鳴音消失，四肢肌張力低，前臂內側CRT3"，原始反射未引出。

入院血氣分析：PH 6.883 PaCO 25.7 mmHg PaO 211 mmHg HCO 4.9 mmoL/L BE-28 mmoL/L，失代償性代謝性酸中毒，氧分壓高于正常，微量生化：K 6.3 mmoL/L Na 148 mmoL/L iCa 0.85mmoL/L，血鉀高于正常，血鈉及游離鈣正常。微量血糖：1.6 mmoL/L。腦脊液常規(guī)及生化：淡黃色清，細胞總數(shù)23個/mm，白細胞數(shù) 4個/mm，氯化物 113 mmoL/L糖5.6 mmoL/L蛋白3157 mg/L。血乳酸正常。血氨略高（65 umoL/L）。尿常規(guī)蛋白2+，酮體1+，血常規(guī)：白細胞20.66×10/L，紅細胞4.92×10/L，血紅蛋白171g/L，血小板428×10/L，中性粒細胞百分率89%，淋巴細胞百分率6%，白細胞高于正常，以中性粒細胞為主。CRP 0.49 mg/L。血篩：可見Arg（精氨酸），Asp（天冬氨酸），Ser（絲氨酸），Tyr（絡氨酸）濃度升高，C3（丙酰肉堿），C17（十七酰肉堿），C5：1（甲基巴豆酰肉堿），C10：2（葵二烯酰肉堿），C4-OH（羥基丁酰肉堿），C14-OH（羥基十四酰肉堿），C16：1-OH（羥基十六烯酰肉堿）濃度升高，且C3/C0，C3/C2比值顯著升高。上述異常改變可見肝功能受損、輕度絡氨酸血癥、甲基丙二酸血癥或丙酸血癥。結合尿GC-MS檢查結果，提示患者患有丙酸血癥。尿篩：3-羥基丙酸（3HP）、酮體（3HB）、甲基巴豆酰甘氨酸（TG）、甲基枸櫞酸（Me-citrate）和丙酰甘氨酸（PG）的尿中排泄超出正常范圍之外，未發(fā)現(xiàn)其他異常代謝產物，就本次結果高度提示患者患有丙酸血癥。入院后予擴容、糾酸、糾正低血糖，抗感染，機械通氣，對癥止驚、補液、保暖等處理，代酸逐漸糾正，以后未再發(fā)生代酸，期間曾并發(fā)肺出血，糖耐受差，多在9.0 mmoL/L左右，入院第4天血糖尚轉為正常，但患兒一直處于昏迷狀態(tài)，無腸鳴音，共住院3天余，家長放棄治療。

最后診斷：丙酸血癥

2 討 論

此病最早由ChiLds等描述于1961年，當時ChiLds等發(fā)現(xiàn)患兒有不可控制的代謝性酮癥酸中毒，反反復復發(fā)作，并且發(fā)現(xiàn)尤其是在攝入蛋白飲食后發(fā)作。在這之后又發(fā)現(xiàn)了數(shù)百例有類似臨床癥狀和相似輔助檢查的患兒，最后大多預后不良。這引起了許多科學研究者的重視，經過大量的研究發(fā)現(xiàn)該病是丙酸分解代謝過程中的遺傳性缺陷，而并不是原發(fā)性甘氨酸利用或生物合成障礙。但是隨著報道病例的增加，不斷的新發(fā)現(xiàn)逐漸出現(xiàn)，又有人認為丙酰輔酶A羧化酶缺陷亦可見于遺傳性生物素代謝缺陷所致的多種生物素依賴性羧化酶缺乏，因此所謂丙酸血癥是指一組相關的遺傳缺陷。包括丙酰輔酶A羧化酶缺乏、多種羧化酶缺乏、甲基丙二酸血癥及異戊酸血癥[1]。現(xiàn)已知按癥狀出現(xiàn)時間分為2型：早發(fā)型于出生后3個月內起病，多于8 d內出現(xiàn)癥狀；遲發(fā)型于出生3個月后起病。國外報道以早發(fā)型多見，國內報道主要表現(xiàn)為驚厥、嗜睡、昏迷、納差、低血糖等，半數(shù)病例見驚厥發(fā)作，嚴重的代謝性酸中毒；急性期主要為對癥治療：止驚、糾酸、糾正低血糖，必要時機械通氣[2]。近年來通過血尿串聯(lián)質譜檢測技術的普及，顯著提高了診斷的特異性及靈敏度，臨床誤診率也大大降低[3]。

本例患兒生后4天急性起病，入院初嚴重代酸、低血糖，后頻繁驚厥、持續(xù)昏迷，屬早發(fā)型，癥狀比較典型。入院初詢問病史患兒孕期經常食冰冷食物，曾首先懷疑李斯特菌感染引起，但經過對癥抗感染治療無效，且血常規(guī)、CRP、血培養(yǎng)、腦脊液等檢查不提示感染，故很快傾向于遺傳代謝病，禁食、未應用氨基酸、脂肪乳，立即取血尿標本送北京檢查，最后結果證實臨床診斷。

[1] 沈永年.兒科內分泌遺傳代謝性疾病診療手冊[M].上海:上海科學技術文獻出版社,2010,4:268-269.

[2] 張培元,張玉琴,于曉莉,等.丙酸血癥3例報告及文獻復習[J].中國當代兒科雜志,2010,12(4):301-302.

[3] 梅亞波,劉海波,王春枝,等.丙酸血癥1例.中國當代兒科雜志, 2010,12(10):838-839.

本文編輯：王雨辰

R725.8

B

ISSN.2095-8242.2017.08.1556.01