以慢性腹瀉為特點的普通變異型免疫缺陷病1例報道

秧英敬，梁仲惠

(解放軍三○三醫院消化內科，廣西南寧 530000)

·短篇及病例報道·

以慢性腹瀉為特點的普通變異型免疫缺陷病1例報道

秧英敬，梁仲惠△

(解放軍三○三醫院消化內科，廣西南寧 530000)

普通變異型免疫缺陷病(CVID)為臨床相對少見易誤診的疾病，且以慢性腹瀉為首發癥狀的更為少見，本文通過對本例的相關報道，可為臨床對該病的診斷有進一步的認識和提高警惕。

1 臨床資料

患者，男，27歲，因反復腹瀉12年入院。患者自15歲起無明顯誘因出現腹瀉，10～20次/天，為黃色水樣便，時有黏液附著，無膿血便，伴臍周隱痛，有時出現咳嗽、咳痰、發熱癥狀，多次在外院就診按腸炎給予左氧氟沙星治療后癥狀可以緩解，但病情一直反復發作。入院查體：體型消瘦，雙肺可聞及濕性啰音，腹平軟，臍周輕壓痛，無反跳痛，腸鳴音活躍，約10次/分。否認父母近親及家族中類似病史。檢驗：白細胞15.98×109/L，血紅蛋白79 g/L，總蛋白43.6 g/L，球蛋白6.5 g/L，鐵8 μmol/L，鉀3.1 mmol/L，鈣1.43 mmol/L，大便常規及潛血、結核抗體、甲狀腺功能、腫瘤標志物、自身免疫抗體、抗中性粒細胞抗體、艾滋病毒均未見異常。膠囊內鏡：小腸絨毛萎縮。肺部CT：支氣管擴張并感染。入院后給予抗炎、糾正貧血及電解質紊亂、調節腸道菌群失調、止瀉等治療，患者腹瀉次數減少，6～7次/天。進一步查免疫球蛋白：IgA 0.233 g/L，IgM 0.335 g/L，IgG 0.074 g/L，IgG3 0.01 g/L。診斷普通變異型免疫缺陷病。給予輸注人免疫球蛋白，按每日300 mg/kg，連續輸注3 d后繼續維持治療200 mg·kg-1·3 d-1，連續治療2周后患者大便正常，復查免疫球蛋白：IgA<0.663 g/L，IgM 0.423 g/L，IgG 5.57 g/L。好轉出院，囑患者定期復查和輸注人免疫球蛋白。

2 討 論

CVID亦稱獲得性(或成人型、遲發型)低丙種球蛋白血癥，是一種以低免疫球蛋白、抗體產生缺陷、反復感染為特征的原發性免疫缺陷病，是以抗體缺陷為主的免疫缺陷病的一類。約90%患者無明確致病基因，僅有10%～20%病例有家族史，發病機制尚未完全明了，大多數CVID患者存在多基因紊亂，亦有研究示CVID發病機制可能與穿膜蛋白活化物和誘導共刺激分子的突變有關[1-3]。

CVID臨床表現多樣，發病年齡多在4歲以后，以學齡期較多見，成人期也可發病。CVID患者由于抗體缺乏，免疫功能低下，常出現反復感染，以呼吸系統反復感染最常見，包括鼻竇炎、支氣管炎、肺炎等，反復感染可并發支氣管擴張。在歐洲一項研究報告中顯示，約9%的CVID患者出現胃腸道炎癥疾病，少部分患者可出現慢性小腸炎，常見致病菌有沙門菌、大腸桿菌、志賀菌、彎曲菌等，常見感染病毒有輪狀病毒、諾如病毒等，賈弟鞭毛蟲也是感染常見的病原。約60%胃腸道感染患者可出現腹瀉癥狀，主要表現為間斷或持續性腹瀉，其次患者還可表現為慢性吸收不良綜合征、蛋白質丟失性腸病、脂肪瀉、腹脹等，內鏡檢查可見腸絨毛萎縮[4-5]。部分CVID患者可伴有自身免疫性疾病，如血小板減少性紫癜、中性粒細胞減少癥、類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡等。亦有部分CVID患者可出現肉芽腫性疾病、肝臟疾病、淋巴組織增生、惡性腫瘤等。羅小芳等[6]對6例診斷為CVID的患者進行回顧性分析，其中，1例首發癥狀為腹瀉，3例首發癥狀為呼吸道感染，2例首發癥狀為自身免疫性疾病。

診斷參考歐洲免疫缺陷協會和全美免疫缺陷組發表的CVID的診斷標準。(1)必須符合以下所有主要條件：①成人IgG<5 g/L；②沒有其他確定原因的免疫缺陷；③年齡大于4歲。(2)符合以下1條以上(包括1條)：①反復、嚴重的和不尋常的感染；②使用抗菌藥物效果差；③預防性使用抗菌藥物仍出現嚴重感染；④已接種疫苗或有免疫的病原體仍出現感染；⑤炎癥性疾病支氣管擴張和(或)慢性鼻竇炎；⑥炎癥性疾病或自身免疫性疾病。(3)符合以下3條以上(包括3條)：①IgA<0.8 g/L和(或)IgM<0.4 g/L；②B細胞存在但記憶B細胞子集減少和/或CD21子集增多；③IgG3<0.2 g/L；④疫苗不良反應相對于同齡人難以控制；⑤疫苗效果相對于同齡人短暫；⑥血球凝集素缺乏(非AB血型)；⑦血清學支持自身免疫性疾病；⑧基因序列突變如TACI、BAFFR等。(4)非必須診斷：①淋巴細胞間質性肺炎；②肉芽腫性疾病；③肝臟結節性增生；④胃腸道結節性淋巴樣組織增生；⑤胃腸道組織活檢未見漿細胞[7]。

CVID目前尚無根治方法，主要為免疫球蛋白替代治療。大多數國家和國際指南建議起始量為0.4～0.5 g/kg，每月1次靜脈注射；或0.4～0.6 g/kg，每月1次皮下注射[8]。同時注意并發癥的對癥治療。CVID是臨床相對少見且易誤診的疾病，且以腹瀉為首發癥狀的亦較罕見，臨床上患者出現反復腹瀉、肺部感染或自身免疫性疾病時應警惕該病的可能，注意鑒別診斷。

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秧英敬(1990-)，在讀碩士，主要從事消化系統疾病的診治。△

，E-mail:303xhlzh@163.com。

10.3969/j.issn.1671-8348.2017.10.051

R392.7

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1671-8348(2017)10-1439-02

2016-12-15

2017-02-22)