Turner綜 合征1例報道

李玉梅

（內蒙古巴彥淖爾市市醫院內分泌科，內蒙古 巴彥淖爾 015000）

·病例分析·

Turner綜 合征1例報道

李玉梅

（內蒙古巴彥淖爾市市醫院內分泌科，內蒙古 巴彥淖爾 015000）

Turner綜合征；1例；報道

患者女，21歲，因身材矮小11年，月經未來潮就診于北京協和婦科，經檢查診斷為“先天性卵巢發育不全綜合征”19歲時開始口服雌二醇，后有月經來潮，約4～5∕30天，有痛經，經血量多。2月前主因“頭暈、頭痛，于勞累、休息不好時加重”，多次測血壓都高于正常，最高達160/100 mmHg，予口服降壓藥后血壓控制不好，為進一步系統診治入我科。患者出生時第三胎足月順產，體重約2.8公斤，母親妊娠時無用藥史。否認家族性遺傳病史。入院查體：體溫37°，脈搏72次/分，呼吸20次/分，血壓150/90 mmHg，身高150 cm，體重50 kg，智力發育正常，肩寬，頸短，無明顯頸蹼，雙乳發育差，腋毛、陰毛稀少，外生殖器呈幼稚型發育。輔助檢查：甲功：游離三碘甲腺原氨酸4.72 pmo/L，游離甲狀腺素14.53 poml/L，促甲狀腺素6.59 uIU/mL，抗甲狀腺球蛋白抗體318.6 IU/ml，抗甲狀腺過氧化物酶抗體150.4 IU/ml。女性激素：睪酮0.03ng/ml，促卵泡生成素9.07 mIU/ml，促黃體生成素3.88 mIU/ml，雌二醇18.35 pmol/l，孕酮0.56 nmol/l，泌乳素26.78 ng/ml，空腹血糖4.38 mmol/L，染色體核型45，XO，皮質醇8 am 633.40 nmol/L、4 pm 250.30 nmol/L、0 am 74.72 nmol/L，尿VMA 5.21 mg/24 h，醛固酮 臥位344.81 pg/mL、立位 465.55 pg/mL，生長激素 2.440 ng/mL，骨密度：骨質少孔。血脂：甘油三酯1.88 mmol/l，膽固醇 6.35mmol/l，心電圖：竇性心律，Q-T間期延長。未檢查心彩超。腦彩超：左側椎動脈管徑全程偏細，雙側大腦中動脈狹窄。甲狀腺B超：甲狀腺不均質改變，橋本氏甲狀腺炎可能。子宮附件B超：子宮后位，宮體大小為4.0*2.9*3.6 cm，雙附件未顯示。腎上腺CT：腎上腺未見異常，左腎囊腫。垂體MRI：垂體受壓變扁，形態向下凹陷，高度約為3 mm，增強掃描鞍底下陷，垂體信號不均勻，考慮微腺瘤，部分空碟鞍。我科診斷：Turner綜合征 垂體微腺瘤 空泡碟鞍綜合征 醛固酮增多癥 橋本氏甲狀腺炎 亞臨床甲狀腺功能減退 高血壓病高脂血癥 骨質少孔 治療：左甲狀腺素片、性腺激素替代，降壓、補鈣治療，目前垂體微腺瘤無臨床癥狀，半年復查垂體MRI根據癥狀考慮垂體微腺瘤的治療。

討論 Turner綜合征又稱先天性卵巢發育不全綜合征，是由于X染色體部分或完全缺如以及結構異常所致的一種疾病。在女性中，Turner綜合征是最為常見的染色體疾病。女性胎兒發病率為3%[1]，在存活女嬰中占1∕5000 - 1∕2500，典型Turner綜合征的染色體核型為45，XO，占50～60%[2]，患者主要臨床表現為身材矮小、原發性閉經，第二性征發育不全以及小下頜，高腭弓，頸蹼，盾狀胸，肘外翻等軀體畸形和先天性內臟發育畸形等。早在1768年外國專家關注這些女性患者[3]。

本例患者女性表型，身體較同齡人矮小，第二性征發育差，陰毛、腋毛稀少，原發性閉經，染色體核型為45，XO，可確診為Turner綜合征。

Turner綜合征的成年女性平均30～60%OGTT異常，可能是其遺傳異質性表現。國內關于Turner綜合征合并橋本氏甲狀腺炎甲狀腺功能減退、高血壓、肥胖、高脂血癥的報道[4-6]較多。20～50%的患者甲狀腺自身抗體陽性，15～30%有甲狀腺功能減退，多數是自身免疫性疾病[7]。本例患者根據檢查情況屬于甲狀腺自身免疫性疾病，已是亞臨床甲狀腺功能減退，應行甲狀腺激素替代治療。本病患者高血壓的患病率是正常人群的3倍，在兒童中為7～17%，在成年人中為24～40%[8]。高血壓的成因與主動脈縮窄等先天性心血管畸形有關。但本例患者高血壓的原因可能與心血管畸形有關，也可能與醛固酮增多有關。

本例患者患有垂體微腺瘤 空泡碟鞍綜合征 醛固酮增多，在Turner綜合征中合并垂體病變較為罕見，宋立穩等[9]報道1例，合并醛固酮增多的目前無相關文獻報道。其發病機制是否因為家族性基因變異還是缺失的性染色體上有與該疾病相關的基因，目前無法解釋有待進一步研究。

Turner綜合征女性的調查結果表明，性幼稚和身體矮小是影響患者心理健康的主要問題，因此目前治療是增加身高和誘導第二性征發育，以提高患者生存質量及心理健康。在治療上以雌激素、生長激素等促進身高增長及第二性征發育。合并其他并發癥時加用相應治療。如本例患者合并橋本甲狀腺炎甲狀腺功能減退予左甲狀腺素替代治療。合并高血壓予降壓治療，定期檢查心血管、腎上腺激素，更改治療方案。至于垂體病變目前無臨床癥狀，復查垂體MRI，根據情況予相關治療，對改善患者的生活質量有積極作用[10]。

[1] Conway GS.Conside raions for transition from paediatric to adult endocrinology:women with Tumer's syndrome Growth Hom IGF Res,2004.14(Suppl A):S77-S84.

[2] Batch J. Turner syndrome in childhood and adolescence. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab,2002,16:465-482.

[3] 寧 光.內分泌學高級教程[M].人民軍醫出版社,2014,8(1):280-286.

[4] 李欣宇,高政南,牛 敏.Turner綜合征并糖尿病、甲狀腺功能減退癥一例[J].中華醫學遺傳學雜志,2006,23:315.[5] 鄧大同,王佑民,陳明衛,等.Turner綜合征并糖尿病、甲狀腺功能減退癥、白內障1例[J].安徽醫藥,2008,12:149-150.

[6] 沈 泓,鄧振霞,卜瑞芳.卵巢發育不全綜合征并橋本氏甲狀腺炎伴甲狀腺功能減退癥1例[J].臨床薈萃,2005,20:160.

[7] 廖二元,莫朝暉.內分泌學[M].北京:人民衛生出版社,2010,6(2):1119-1121.

[8] 劉新民,齊今吾,楊曉鳳等.內分泌學疾病[M].人民軍醫出版社,2009,2(1):272-280.

[9] 宋立穩,柳 林,逢力男.Turner綜合征合并垂體微腺瘤一例[J].中華臨床醫師雜志,2013,4,7(8):3680-3681.

[10] Chang P,Tsai WY. Hou JW. Et al. Autoimmune thyroiditis in children with Turner syndrome J Formos Med Assoc,2000,99:823-826.

R711.75

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ISSN.2095-8803.2017.21.012.02