Rasmussen綜合征影像學表現1例

陳士新，劉海，萬濤，許華

Rasmussen綜合征(rasmussen syndrome，RS)是一種少見的、特殊的、主要影響一側大腦半球的進展性疾病，臨床以難治性癲癇伴同側神經系統進行性功能障礙為主要表現。近年來證實早期手術可以有效減少癲癇發作提高預后，因此早診斷、早治療顯得尤為重要。本文依據其臨床及影像學表現并回顧相關文獻，報道如下。

患兒，女，11個月，2014年8月9日，以間斷抽搐3 h入院，表現為左側肢體節律性抽動，雙眼向左側斜視，口周發紺，持續約1 min緩解，緩解后嗜睡；3～10 min后，復出現抽搐，表現同上；3 h內，間斷抽搐10余次。頭顱CT平掃未見異常(圖1A)，臨床診斷為癲癇。后多次以癲癇入院治療，主要口服苯巴比妥抗癲癇，癥狀無明顯緩解，且逐漸加重。患兒發病以來多次輔助檢查，腦電圖顯示一側半球慢波，伴有癲癇樣活動，白細胞正常，腰穿見腦脊液清亮，壓力正常，病毒學檢查陰性，腦脊液病原學培養陰性，余實驗室檢查均未見異常。2016年11月18日在防疫站接種“流腦疫苗”后，體溫升高，精神萎靡，癲癇發作，再次入院，CT顯示右側額顳頂枕大片稍低密度影(圖1B)，磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)顯示右側額顳頂枕T2WI稍高信號，腦溝、腦裂增寬，顳角擴大，殼核、尾狀核頭萎縮(圖1C、1D)，磁共振血管成像(magnetic resonance angiography，MRA)示腦血管未見異常(圖1E)。2016年11月30日復查顱腦CT，顯示右側大腦半球皮質萎縮并密度減低(圖1F)。入院后主要經抗病毒、脫水、抗癲癇等治療，患兒短時間內發作次數減少，但左上肢痙攣性癱瘓改善不明顯，結合臨床及影像學表現符合Rasmussen綜合征。

討論RS是由蒙特利爾神經病學研究所Rasmussen及其同事在1958年首先報道，該病被準確命名是在20世紀80年代后期，稱為Rasmussen綜合征或Rasmussen腦炎[1]。RS至今病因不明[2]，多發生于兒童，Oguni等總結加拿大蒙特利爾神經中心48例RS患兒發病年齡在14個月至14歲[3]，本例患者發病年齡為11個月，較其最低發病年齡早3個月，而且有疫苗接種后誘導發病的可能，故發病年齡在國內可能相對會更小，疫苗接種有一定幾率誘發本病。

診斷標準：目前對于RS的診斷標準主要依據臨床表現、腦電圖(electroencephalogram，EEG)以及MRI，部分病例需要病理學診斷，歸納如下：(1)局灶性癲癇(是或不是持續性)伴進展性的神經功能損害；(2) EEG示患側大腦半球慢波，有或無癲癇樣放電；(3) MRI示患側半球皮質灶性萎縮合并以下之一：同側尾狀核頭萎縮或高信號，T2 Flair示大腦白質或灰質高信號；(4)組織病理學檢查腦組織T細胞和小膠質細胞浸潤。具備(1)同時具備(2) (3) (4)中任意一項，即可診斷為RS[3]。

治療上，Schmalbach等[4]認為免疫調節治療(利妥昔單抗、單克隆抗CD10抗體)可能是RS的又一有效的治療措施。文獻報道，半球切除可使62.5%～85%的患兒癲癇發作停止[3]，少部分患兒術后癱瘓、認知功能障礙、語言障礙及性格好轉[5]。早期的診斷可對患兒下一步治療的選擇提供依據。

影像學特征：RS的影像學表現具有一定特征性，結合本病例及文獻回顧，其影像學表現如下：前驅期CT檢查可表現正常或一側大腦半球局限或大范圍腦水腫；MRI表現為大腦皮層增厚，T1WI信號呈稍低信號，T2WI呈稍高信號。急性期CT檢查可明確顯示一側大腦半球廣泛水腫；MRI表現為大腦皮層彌漫增厚，T2WI呈高信號，T1WI呈低信號，DWI呈稍高信號，細胞毒性水腫可累及基底節核團，T2WI呈高信號。后遺癥期主要表現為大腦皮層彌漫萎縮；MRI顯示大腦皮層變薄，腦溝增寬，腦回變細，相應側腦室有擴大改變，殼核、尾狀核頭萎縮，T2WI高信號范圍較急性期縮小。該病在影像學上主要變現為累及一側大腦半球皮層，其范圍較廣，表觀擴散系數反映病變急性期為細胞毒性水腫，后遺癥期繼發大腦皮層壞死、萎縮的表現特征，進行MRI腦容積測定可以發現，病程進展到1年時腦容量出現萎縮，患側平均每年萎縮2919 cm3，對側平均每年萎縮618 cm3。

鑒別診斷：鑒別診斷主要有炎癥、病毒性腦炎、腦皮質發育不良、亞急性硬化型全腦炎、半側巨腦癥、Sturge-Weber綜合征、結節性硬化、腦梗死、腦瘤等，通過臨床病史、CT、MRI、腦電圖、實驗室檢查、病理活檢可分別進行鑒別[6]。例如：腦皮質發育不良、半側巨腦癥、Sturge-Weber綜合征、結節性硬化，一般起病早，嬰兒或幼兒已發病，MRI可進行鑒別；腦瘤有占位效應；腦梗死常為缺血缺氧所致；炎癥、病毒性腦炎多有上呼吸道感染病史，DWI示無細胞毒性水腫；亞急性硬化性全腦炎，患兒有麻疹病史。

圖1 患者，女，11個月。A：前驅期，顱腦CT平掃未見明顯異常改變；B：急性期，右側大腦半球密度減低，腦溝變窄，腦回不清；C：急性期，T2WI顯示：右側大腦半球皮層彌漫增厚，呈稍高信號；D：急性期，擴散加權成像(diffusion weighted imaging，DWI)顯示：右側大腦半球水分子擴散受限，信號增高；E：急性期，MRA腦血管未見異常；F：后遺癥期，右側大腦半球萎縮，腦溝增寬Fig.1 Patient, female, 11 months. A: Prodromal stage, no abnormality was found in brain CT scan; B: Acute stage, the density of the right hemisphere decreased, sulcus narrowing, gyrus is not clear; C: Acute stage, T2WI shows the right hemisphere cortical thickening, slightly higher signal; D: Acute stage, DWI shows the right hemisphere water diffusion limited, signal elevation; E: Acute stage, MRA shows no abnormality of cerebral blood vessels; F: Sequela period, right hemisphere atrophy, widened sulci.

參考文獻 [References]

[1] Zheng KH, Ren AJ, Hua Y, et al. Rasmussen syndrome: one case report. Chin J Med Imag Technol, 2008, 24(8): 1242.鄭奎宏, 任愛軍, 花焱, 等. MR診斷Rasmussen綜合征1例. 中國醫學影像技術, 2008, 24(8): 1242.

[2] Hou LY, Shi XQ, Luo HB. Rasmussen encephalitis pathogenesis and case characteristics (analysis of 1 cases). Nerve Injury and Functional Reconstruction, 2015, 10(1): 75-77.侯麗亞, 石向群, 羅紅波. Rasmussen腦炎的發病機制及病例特點(附1例分析). 神經損傷與功能重建, 2015, 10(1): 75-77.

[3] Bien CG, Granata T, Antozzi C, et al. Pathogenesis, diagnosis and treatment of rasmussen encephalitis: a European consensus statement.Brain, 2005, 128(pt 3): 454-471.

[4] Schmalbach B, Lang N. New hope for rasmussen encephalitis?. Discov Med, 2009, 42(8): 130-132．

[5] Wang W, Chen XD, Wu XW, et al. Rasmussen syndrome: a clinicopathologic analysis of three cases. Chin J Diagno Pathol, 2016,23(3): 213-217.王蔚, 陳曉東, 吳曉偉, 等. Rasmussen綜合征3例臨床病理觀察. 診斷病理學雜志, 2016, 23(3): 213-217.

[6] Wu JH. Rasmussen encephalitis. Chin J Pediatrics, 2006, 44(2): 156-158.吳家驊. Rasmussen腦炎. 中華兒科雜志, 2006, 44(2): 156-158.