某市羊水培養產前診斷胎兒染色體核型異常的分析

2017-06-05 15:02:39李艷華王月春

中國醫藥指南 2017年10期

李艷華王月春

（遼寧省朝陽市中心醫院，遼寧朝陽 122000）

李艷華王月春

（遼寧省朝陽市中心醫院，遼寧朝陽 122000）

目的探討羊水培養產前診斷胎兒染色體核型異常的社會價值。方法在超聲引導下，對朝陽市產前診斷分中心650例有產前診斷指征的孕婦經腹抽取適量羊水，細胞培養，染色體核型分析；同時，對不同產前診斷指征組染色體異常的檢出率進行比較。結果 650例均穿刺成功，培養成功634例（成功率97.83%），染色體異常檢出17例（檢出率2.61%）；其中不良孕產史組（13.15%）、高齡組（6.12%）和超聲確診陽性組（3.37%）染色體異常檢出率明顯高于血清學高危組（0.94%）（P＜0.05）。結論羊膜腔穿刺羊水培養分析染色體核型異常是安全、有效的方法，能夠減少出生缺陷并確定染色體異常核型；不良孕產史、高齡、超聲確診陽性及血清學高風險均為有效的產前診斷指征，不良孕產史更有預測價值，高齡是不可忽視的因素。

羊水培養；產前診斷；染色體核型

隨著科學技術的發展及對優生優育認識的提高，出生缺陷防治技術越來越被人們認可，本中心開展的羊膜腔穿刺術羊水培養診斷孕中期胎兒染色體核型異從2009年被廣泛應用。以下為我中心650例羊膜腔穿刺羊水培養產前診斷胎兒染色體核型異常的統計分析。

1 資料與方法

1.1 研究對象：2009年9月至2015年9月，在超聲引導下經腹抽取羊水進行產前診斷的孕婦650例，年齡20～45歲，孕周17～23周。

1.2 統計學方法：研究結果采用SPSS11.5軟件分析，組間率比較采用χ2檢驗，P＜0.05，差異有統計學意義。

2 結果

2.1 羊膜腔穿刺、細胞培養結果：650例均穿刺成功，無并發癥。羊水細胞培養成功率97.83%（634/650），16例培養失敗，考慮為污染所致。檢出染色體異常17例，檢出率為2.61%。

2.2 檢出染色體異常胎兒的孕周、產前診斷指征、核型：檢出17例染色體異常胎兒中，穿刺指征為血清學高危的4例，高齡的6例（1例有不良孕產史），超聲確診陽性的3例，不良孕產史的5例（1例為高齡孕婦）。見表1。

2.3 不同的產前診斷指征的染色體異常的檢出率：650例中，血清學高危組檢出率0.94%（4/425），超聲示胎兒結構異常組檢出率3.37%（3/89），不良孕產史組檢出率13.15%（5/38），高齡組檢出率6.12%（6/98）。采用χ2檢驗分析，不良孕產史組及高齡組的檢出率與血清學高危組的檢出率有顯著差異，分別為χ2=20.3、6.7，P＜0.05；超聲提示異常組檢出率明顯高于血清學高危組，χ2=5.2，P＜0.05。

3 討論

越來越多的疾病已被發現與遺傳因素有關。大多數的先天性缺陷疾病都是遺傳及環境因素相互作用的結果[1]。因為大多數的染色體病還不能治療，故在產前做出診斷，適時終止妊娠，減少出生缺陷兒，幸福每個家庭。羊膜腔穿刺是應用歷史最長、應用最廣泛，較為安全的侵入性產前診斷技術[2]。以上指征組做產前診斷的孕婦中均檢出了染色體異常，這些指征均是有效的。

對于不同穿刺指征組，不良孕產史組和高齡的檢出率較高，不良孕產史組68例，檢出6例，其中3例為21-三體綜合征胎兒（均終止妊娠），這表明，染色體異常是導致不良孕產史的重要的細胞遺傳因素[3]。超聲確診陽性組89例，檢出了3例染色體異常核型，超聲檢查卻對染色體疾病方面有提示作用。

近年，有研究發現，高齡孕婦體內葉酸代謝異常、卵巢體積減少等也可能造成胎兒染色體異常、發病率增高[4]。在中心中高齡組98例，檢出6例，其中其中4例為21-三體綜合征胎兒（均終止妊娠），這表明，隨著二胎政策的放開，高齡作為穿刺指證不可忽視。