淺表肢端纖維黏液瘤1例臨床病理學觀察

王 振，陳祥義，鄔萬新

淺表肢端纖維黏液瘤1例臨床病理學觀察

王 振，陳祥義，鄔萬新

目的 探討淺表肢端纖維黏液瘤的臨床病理學特征、診斷及鑒別診斷。方法 對1例發生于右手食指末端的淺表肢端纖維黏液瘤的臨床表現、組織學形態及免疫表型進行回顧性分析，并文獻復習。結果 患者男性，78歲，因右手食指末端腫塊伴疼痛就診。術中見腫塊累及甲床，深至骨膜。大體可見腫塊界限不清，直徑約2 cm，切面灰白色，實性，質韌。鏡下腫瘤位于真皮層內，無包膜。腫瘤實質由星形及梭形纖維母細胞樣細胞組成，腫瘤細胞雜亂排列于間質中，部分區域呈席紋狀及束狀排列，間質呈黏液樣及黏液膠原樣。黏液樣基質內見較豐富的纖細血管，并見散在的肥大細胞。腫瘤細胞溫和，輕度異型。腫瘤無壞死，未見核分裂象。免疫表型：腫瘤細胞vimentin、CD34、CD99均呈彌漫陽性，EMA灶陽性，S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈陰性。術后隨訪10個月，未見復發。結論 淺表肢端黏液瘤是一好發于指趾末端的軟組織腫瘤，熟悉其臨床病理特征，有助于與其他發生于指趾的軟組織黏液性腫瘤鑒別。

黏液瘤；診斷；軟組織腫瘤

淺表肢端纖維黏液瘤(superficial acral fibromyxoma, SAF)也稱為指/趾纖維黏液瘤，國內報道較少。本文現分析1例SAF并結合相關文獻復習，探討其臨床病理學特征、診斷及鑒別診斷，以提高對該腫瘤的認識。

1 材料與方法

1.1 材料 患者男性，78歲，因發現右手食指指甲下腫塊1個月住院。體檢顯示右手食指末端局部指甲缺如，指甲下皮膚隆起，色微紅，質硬，輕度壓痛，腫塊表面皮膚破潰，擠壓有淡黃色液體滲出。食指無活動受限。X線平片檢查示右手食指遠節指骨末端局部骨質破壞伴周圍軟組織腫脹，考慮骨破壞。行右手食指末端腫塊局部擴大切除術，術中見腫塊界限不清，累及甲床，深至骨膜，切除腫塊及周圍粘連組織。術后隨訪至今10個月余，未見復發。

1.2 方法 切除標本經10%中性福爾馬林固定，常規脫水，石蠟包埋，4 μm厚切片，常規HE染色，光鏡觀察。免疫組化染色采用EnVision兩步法，一抗vimentin、CD34、CD99、EMA、S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK，均購自北京中杉金橋公司，具體操作步驟按試劑盒說明書進行。

1.3 結果判斷 按陽性細胞所占比例判讀：陽性細胞0～5%為陰性，6%～50%為灶陽性，51%～100%為彌漫陽性。

2 結果

2.1 眼觀 指節背側末端指甲下見一隆起型腫塊，腫塊表面甲床皮膚伴破潰，腫塊大小2 cm×1.5 cm×1 cm，切面灰白色，實性，質韌。

2.2 鏡檢 腫瘤位于真皮層內，無包膜，邊界不清，未見周圍神經侵犯。腫瘤表面的鱗狀上皮伴棘層增生、過度角化及灶區潰瘍形成。腫瘤實質由星形及梭形纖維母細胞樣細胞組成(圖1)，腫瘤細胞雜亂排列于間質中，部分區域呈席紋狀及束狀排列，間質呈黏液樣及黏液膠原樣(圖2)。黏液樣基質內見較豐富的纖細血管，并見散在的肥大細胞。腫瘤細胞溫和，輕度異型，核染色質均勻、細致，無明顯核仁，胞質呈淡嗜酸性(圖3)。腫瘤無壞死，缺乏多形性，未見核分裂象。

2.3 免疫表型 腫瘤細胞vimentin、CD34(圖4)、CD99均呈彌漫陽性，EMA灶陽性，S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈陰性。

2.4 病理診斷 (右手食指)SAF。

3 討論

SAF是2001年由Fetsch等[1]首次報道的軟組織良性腫瘤，國外陸續有相關報道[2]，但國內報道較少[3]，提示SAF尚未被國內的病理學者廣泛認識及重視。造成SAF少見的主要原因是對其認識不夠，常被誤診為其他黏液性或纖維性病變，現結合本例及文獻[4-6]復習總結SAF的臨床病理特征。

SAF患者年齡14～91歲，好發年齡40～60歲。男性多見，男女比約2 ∶1。SAF好發于手指及足趾，尤其是甲旁或甲下區域，偶見有發生于小腿、腳踝及大腿后部的病例。SAF臨床常表現為緩慢生長的孤立性實性腫塊或結節，約半數病例伴疼痛，少部分病例可出現出血及感染，可有外傷史。本例患者無外傷史，因隆起處疼痛伴皮膚破潰及指甲缺如就診。

①②③④

圖1 腫瘤由雜亂排列的梭形及星形細胞、黏液樣間質及纖細的血管組成 圖2 腫瘤實質由星形及梭形纖維母細胞樣細胞組成，間質呈黏液樣及黏液膠原樣 圖3 腫瘤細胞溫和，輕度異型，核染色質均勻、細致，無明顯核仁，胞質呈淡嗜酸性 圖4 腫瘤細胞表達CD34，EnVision兩步法

大體上SAF常呈外生性，類圓形、疣狀或息肉狀的孤立性結節或腫塊，呈肉色，也可伴白色、粉色及紅色等成分。腫瘤直徑0.5～5 cm不等，平均1.75 cm。組織學常表現為腫瘤無包膜，位于真皮層，與表皮不相連，可蔓延至皮下組織，深筋膜或骨膜，腫瘤的邊緣呈推擠性或浸潤性。一些病例中可出現表皮的角化過度或形成相關的環狀領結構[5]。腫瘤實質由星形或梭形纖維母細胞樣細胞組成，間質呈黏液樣、黏液膠原樣及膠原樣。膠原樣及黏液樣間質可交替分隔，也可以其中某一成分為主。腫瘤細胞雜亂排列于間質中，可排列成松散的席紋狀或束狀結構。以黏液樣間質為主的腫瘤內可見較豐富的纖細血管結構。腫瘤細胞溫和，僅有輕～中度異型，核染色質均勻、細致，無明顯核仁，胞質呈淡嗜酸性，核分裂象罕見(<1/10 HPF)。少數腫瘤顯示中～重度核多形性和核分裂象(多達7/50 HPF)。多數病例可見肥大細胞，少數病例間質內可見所謂“退行性變”的多核細胞。少數病例中可見輕度的淋巴細胞浸潤，如果腫瘤形成潰瘍，也可見漿細胞、組織細胞及中性粒細胞浸潤。腫瘤無壞死、無神經或神經周侵犯[4-6]。近期有文獻報道4例[7]SAF伴軟骨化生，2例SAF伴骨化生，1例SAF含有脂肪瘤成分伴混合性成熟的脂肪細胞及梭形細胞。免疫表型：除vimentin外，絕大多數的SAF表達CD34及CD99，部分病例EMA呈灶陽性，極少數病例表達CD10，SAF不表達SMA、desmin、S-100、HMB-45、GFAP和CK。遺傳學研究：基因測序未檢測出GNAS1突變；FISH檢測顯示無FUS-CREB3L2、FUS-CREB3L1融合基因[4-6]。

鑒別診斷：(1)黏液型神經纖維瘤，兩者形態學非常相似，但SAF有明顯的血管結構，且S-100陰性；而神經纖維瘤無顯著的血管，S-100陽性。(2)淺表性血管黏液瘤，形態上與以黏液樣基質為主的SAF相似，包括顯著的血管結構，黏液樣基質，以及梭形、星形細胞。但其黏液樣基質非常豐富，可形成黏液池，黏液池周圍為無細胞裂隙樣腔隙，且該腫瘤好發于頭頸、軀干、下肢及生殖區的淺表真皮或皮下，并常與Carney綜合征相關，CD34常呈陰性。(3)肢端黏液炎性纖維母細胞性肉瘤，好發于中年人的四肢遠端，尤其是手指及手背。腫瘤呈結節狀生長，界限不清，由交替的細胞豐富區與細胞稀少的黏液樣區域組成，以包含混合性炎癥浸潤、巨細胞及假脂肪母細胞為特征。EMA呈陰性，CD34、vimentin、CD68可呈陽性。(4)黏液樣皮膚纖維瘤，好發于年輕及中年女性的手臂及腿，常由外傷引起。腫瘤界限清楚，席紋狀結構更明顯， CD34呈陰性，Factor XIIIa呈陽性。

目前，SAF治療以手術完整切除為主，保證切緣陰性。20%～25%的患者出現局部復發，其中僅有1例顯示首次手術切緣陰性，其余均顯示切緣陽性。目前，暫無區域淋巴結或遠處轉移的報道。

綜上所述，SAF在發生部位、組織學特點、免疫表型以及遺傳學等方面均具有一定的特征，認識并正確診斷該腫瘤具有重要意義。

[1] Fetsch J F, Laskin W B, Miettinen M,etal. Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of 37 cases of a distinctive soft tissue tumor with a predilection for the fingers and toes[J]. Hum Pathol, 2001,32(7):704-714.

[2] Hollmann T J, Bovée J V, Fletcher C D,etal. Digital fibromyxoma (superficial acral fibromyxoma): a detailed characterization of 124 cases[J]. Am J Surg Pathol, 2012,36(6):789-798.

[3] 王奇峰，浦 勇，吳玉玉，等. 淺表肢端纖維黏液瘤的臨床病理特征[J]. 中華病理學雜志, 2009,38(10):682-685.

[4] Quaba O, Evans A, Al-Nafussi A A, Nassan A. Superficial acral fibromyxoma[J]. Br J Plast Surg, 2015,58(4):561-564.

[5] Ashby-Richardson H, Rogers G S, Stadecker M J,etal. Superficial acral fibromyxoma: an overview[J]. Arch Pathol Lab Med, 2011,135(8):1064-1066.

[6] Sawaya J L, Khachemoune A. Superficial acral fibromyxoma[J]. Int J Dermatol, 2015,54(5):499-508

[7] Al-Daraji W I, Miettinen M. Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathological analysis of 32 tumors including 4 in the heel[J]. J Cutan Pathol, 2008,35(11):1020-1026.

時間：2017-3-16 14:23

http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170316.1423.027.html

嘉興市科技局基金(2014AY21030-3)

浙江省嘉興市第一醫院病理科 314000

王 振，男，主管技師。E-mail: 14971541@qq.com 陳祥義，男，碩士，主治醫師，通訊作者。E-mail: socxy@163.com

R 365

B

1001-7399(2017)03-0336-02

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.03.027

接受日期：2017-01-23