精準醫療的IT機遇

文｜本刊記者 石菲

精準醫療的IT機遇

文｜本刊記者 石菲

借助精準醫療的火熱勢頭，對醫療信息系統的完善和醫療大數據的標準化與應用來說都是一次機遇。對于醫療信息化的從業者來說，能否把握住這個機遇，使IT系統成為精準醫療發展的原動力，或許是現階段所能做的最大努力。

隨著2016年美國總統奧巴馬在美國國會作國情咨文報告時提出精準醫療一詞，迅速使其成為世界各國關注的熱點。

2016年，中國精準醫療發展也進入加速期，3月5日，國家發改委公布“十三五”規劃綱要，其中涉及100個項目，而“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”位列其中，預示著“基因組學”被列入國家戰略。

早在2015年3月,科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議，提出了中國精準醫療計劃，并計劃在2030年前投入600億元。一年之后，科技部 “精準醫學研究”重點專項2016年項目指南正式公布，實施周期為2016年～2020年。這一指南的發布被醫療界內解讀為，行業期待已久的精準醫療國家戰略部署終于揭曉。

在資本市場上，2015年以來精準醫療行業內的公司一直是風險投資機構眼中的“香餑餑”，越來越多的天使和VC投資爭相加入大健康投資行列。盡管在經歷“資本寒冬”，但基因產業上的創業公司融資力度依然不減。據資料顯示，2016年中國精準醫療的市場規模已達400億人民幣。

且中國作為人口大國，惡性腫瘤、心腦血管疾病等慢性病占據中國居民疾病死亡率前幾位，人口老齡化、重大疾病是造成國家人力資源損失和經濟損失的重要因素。此外，精準醫療在生育健康領域、重大疾病治療領域的應用需求在中國也有龐大的基礎。不管是政府的重視與投入，資本市場的火熱追捧，還是大眾對精準醫療的迫切需求，仿佛都預示著精準醫療的大規模爆發即將到來。但理想和現實之間的距離究竟有多遠？在從理想到現實的具體實現路徑上又有著哪些障礙？

精準醫療還有多遠

美國國立衛生研究院對精準醫療的定義是：建立在了解個體基因、環境以及生活方式的基礎上的新興疾病治療和預防方法。2016年美國在精準醫療計劃上投資2.15億美元，從逾百萬美國志愿者那里收集數據、找尋科學證據，將精準醫療從概念推進到臨床應用。

法國政府也宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫療項目，將其命名為：法國基因組醫療2025（France Genomic Medicine 2025）。該項目以提高國家醫療診斷和疾病預防能力為整體目標，預計在全國范圍內建立12個基因測序平臺，2個國家數據中心。

在世界范圍內，還有英國10萬人基因組計劃、韓國萬人基因組計劃、澳大利亞零兒童癌癥計劃等精準醫療計劃已獲得重大推進。 數據顯示，目前，精準醫療全球市場規模已突破600億美元，其中精準診斷領域約為100億美元，精準治療領域500億美元左右。今后5年，全球精準醫療市場規模，還將以每年15%的速率增長，國內增速將超過20%。

在全球性的精準醫療熱下，精準醫療仿佛呼之欲出，但其實精準醫療的真正落地還要面臨很多困難。

首先，對于現行的醫療制度來說，精準醫療還需要很多規則或者習慣的改變。在醫療信息記錄上，要按照高水平科學研究所使用的樣本規范來收集記錄。除了病人基本信息外，還需要家族病史、飲食、運動習慣等。

其次，在目前的醫療IT架構內對精準醫療的支撐也存在問題。在2017年的政協會議上，全國政協委員、福建省立醫院主任醫師侯建明就表示，精準醫學是近年來醫學研究熱點，但是目前我國數據共享方面還存在很大問題，臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫療的實施等方面，我國數據共享機制仍不健全。建議由衛生行業權威機構牽頭，聯合相關部門及各醫療機構、大學等共同實施數據整合共享計劃，以此夯實精準醫療的數據資源基礎，實現醫療資源集約化管理與利用。

除了數據共享外，如何借助IT系統最終實現將醫療大數據提取出知識并最終應用到對患者的治療上，也是對現有醫院信息中心負責人們提出的重大挑戰。

夯實數據基礎

“我們做了相關調查，發現在實現目標的路徑上還有很多工作要做?！备吠忉t院信息中心主任、中國心胸血管麻醉學會醫療信息技術專業委員會（CHITA）主任委員趙說。

依托國家衛生計生委課題的支持，CHITA在全國開展了針對心血管領域大數據應用的調查。調查覆蓋了全國31個省市自治區，包括100家3級醫院，210家2級醫院。調查結果顯示，經過多年的信息化建設，我國醫療信息化整體水平已經達到了相當的高度，各級醫療機構都積累了規?？捎^的醫療數據，但與大數據的發展預期相比，還存在著巨大的提升空間。在病歷結構化能力、數據質量管理、信息集成能力、數據安全意識與管理等方面與先進水平還存在著相當的差距，支撐臨床科研大數據分析的能力不足，會影響精準醫療數據分析的準確度。

若要突破這些瓶頸，就要從根本上解決以下三個問題：

1.缺乏適合臨床應用的數據標準和術語集的問題。目前我國已經頒布了醫療數據標準，但這些標準基本是針對通用病歷的，難以滿足臨床中相關描述的要求，以應用最廣泛的診斷、手術編碼為例，來源于病理術語，開發的初衷是規范病案的編目，目前在一些系統中將這一標準直接用于臨床，造成了部分內容描述信息的缺失。歐美等國家在這方面的標準已經形成了體系，數據的標準化程度很高，經過自然語義識別和結構化處理后可以直接進行分析。而目前國內的病歷數據很難做到這一點。目前自然語義處理等技術在國內應用的熱度很高，醫院期望通過這一技術彌補數據結構化采集內容的不足，但由于缺乏有效的術語集支撐，導致采集數據質量無法達到預期的要求，這些環節后續需要花大量時間和精力進行整理。

2.?？撇v結構化、集成程度低的問題。現有系統無法支持有針對性的數據臨床分析要求，以電子病歷系統為例，許多系統在設計、實施時僅考慮滿足基本的病歷書寫、病案質控要求，對于病歷內容缺乏基本的控制，導致關鍵信息遺漏。

3.精準醫療是一項交叉工作，需要臨床人員、數據科學家、信息技術人員的通力合作，目前由于缺少橋梁人才，雖然在輔助醫療、決策支持方面進行了許多有益的數據應用嘗試，但并不能真正的利用數據使用和分析手段實現對臨床的輔助。

雖然這些問題解決起來困難較多，但目前在一些專科領域的應用上還是有所突破的，例如，阜外醫院在心血管疾病領域，通過?？齐娮硬v、臨床知識庫和心血管專科術語集的聯合應用，理清了術語之間的邏輯關系，通過結構化模塊的管理，真正實現了數據的一次輸入多次使用，在保證數據準確性、完整性的同時，縮短了臨床人員文書的編寫時間，保障了臨床數據的分析可用性。為臨床決策支持提供了準確的數據來源，為轉化醫學研究提供了堅實的數據基礎。

醫療大數據的精準機遇

數據的標準化等問題其實一直是醫療信息化存在的問題之一，而隨著精準醫療的火爆和醫療大數據的應用需求越來越迫切，反過來會對數據規范等進行推動。

在政策方面，自2016年以來，多項利好政策密集發布，尤其是6月《關于促進和規范健康醫療大數據應用發展的指導意見》的出臺，提出四個方面的要求：夯實健康醫療大數據應用基礎、全面深化健康醫療大數據應用、規范和推動“互聯網+健康醫療”服務、加強健康醫療大數據保障體系建設。這是首次將醫療大數據上升至國家層面，同時也意味著醫療信息化建設的潛在付費方不僅僅是政府或者醫院，也可以是保險、藥廠、個人等，市場蛋糕變大的同時也帶來了商業模式的衍生。在產業應用需求激增和政策利好的情況下，醫療數據的規范化有望得以加速。

從另一個角度來說，精準醫療是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。除了基因組學，我國對醫療大數據的利用也可謂是剛剛開始。

醫渡云高級產品總監朱杰表示，在和醫院的接觸過程中，發現醫院在科研和管理方面應用大數據比較多，但很少將大數據納入臨床應用。在病歷、醫囑、診斷類數據中缺失了患者的生活習慣、環境、基因等數據，也不足以支撐真正的精準醫療。

一些IT服務商也試圖把院內數據和院外數據進行打通，加上可穿戴設備所提供的血壓、血糖信息，交通、人口、氣候數據等進行分析。在嘗試中，慢病管理成為很多醫院和企業合作的切入點。如醫渡云和北京大學人民醫院內分泌科合作，對糖尿病人群進行跟蹤。追蹤對處于同一階段的患者，用相同的手段去進行干預，對不同生活方式、收入群體的患者所產生的不同影響。之后描繪出患者畫像，將處于同一階段的患者分為幾層，采取不同的手段去宣教、溝通，并引導人員在線干預，從而發現比較容易從高危轉為下一個階段的患者群。

朱杰表示，之前的慢病管理指南是按照疾病的危重程度進行指導，沒有考慮患者依從性、生活習慣、價值觀等方面的不同。借助數據分析和在線溝通，該項目在一段時間內提高了患者的依從性，包括患者聽從醫生建議進行運動、定時檢查、換藥等。難度在于怎樣識別出來哪些人比較容易干預，哪些人不容易干預，以及哪些人到了臨界點，需要及時干預。

2型糖尿病的病程分為5期，一期是高危人群；二期是血糖調節受損期，當胰島素分泌到極限以后會逐漸減低，血糖開始升高，但還沒有達到糖尿病的診斷標準；三期是糖尿病早期，胰島素的分泌進一步減少，但仍高于正常人，血糖已達到糖尿病的診斷標準；四期是中期，胰島素的分泌再度減少，低于正常人的水平，血糖進一步升高；五期是糖尿病晚期，當促胰島素分泌劑一天用到3片血糖仍不能控制，提示已進入“胰島素分泌衰竭期”。

“目前糖尿病的幾個階段劃分范圍較為清晰，患者如果在第三階段維持的比較好，可以推遲或者避免伴發眼病等微小循環疾病，我們的項目與歷史數據對比，目前得到的數據還是比較好的。借助在線溝通，大部分溝通可以依靠知識庫自動提醒。但該技術還沒有成熟到大規模復制的階段?！?朱杰說。

隨著基因等生物技術的不斷發展，大數據和云計算等支撐醫療領域的技術能力也迅速提升。這些技術的發展為精準醫療提供了技術保障。但精準醫療在世界范圍內也仍處于初級階段，雖然精準醫療的前景形勢一片大好，但其實現的過程卻極其復雜。

醫療數據面臨的問題還有很多，對于醫療大數據應用的寬度和深度，在政策指導規范方面還需要加強，同時數據安全和標準化建設也需要進一步完善。而對于醫療數據的隱私保護和歸屬也需要政策方面的進一步明確。隨著基因數據庫的建立，這方面的需求進一步凸顯。人們通過檢測得到基因信息有助于更好地預防疾病，但同時是否會造成心理壓力？如何保護病人隱私，體檢結果會不會造成保險公司或者是用人單位的歧視？這些問題都尚待解決。

而隨著大數據應用成果增多，醫療數據的地位會進一步得到提升。且隨著各方對醫療大數據的需求提升，藥企、硬件廠商、互聯網平臺等企業都希望進入這個領域。

借助精準醫療的火熱勢頭，對醫療信息系統的完善和醫療大數據的標準化與應用來說都是一次機遇。對于醫療信息化的從業者來說，能否把握住這個機遇，使IT系統成為精準醫療發展的原動力，或許是現階段所能做的最大努力。

科技巨頭搶灘精準醫療

最近，醫療領域最火爆的話題非精準醫療莫屬。

什么是精準醫療？

用美國前總統奧巴馬的話說，“要在正確的時間，給正確的人，正確的治療。而且要次次如此。”

與傳統醫療手段不同，在精準醫療環境下，首先人們會被告知未來可能患有某些疾病，需要更好地進行預防；其次，一旦患有了某種疾病，其診斷將會非常容易；診斷后的用藥，將針對個體對藥物的敏感性而制定，每個病人都將得到最合適的藥，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準用藥時間的前提下用藥；對疾病的護理和預后的效果也將得到準確的評估和指導。

對人們來說，將基因應用到治療中好像還很遙遠，但有一個領域可以讓我們近距離感受到基因測序。

對于孕婦來說，唐氏篩查是孕期的必要檢查，當唐氏篩查數據顯示異常時，需要做羊水穿刺進行確診。羊水穿刺不僅屬于有創傷的微型手術，而且有0.5%-1%的流產率和感染率。在基因組學迅速發展的今天，人們現在有了新的選擇，無創DNA產前檢測。

無創DNA產前檢測技術是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA)進行測序，檢測時只需抽取10毫升靜脈血，進行基因測序后得到胎兒的遺傳信息。根據統計，無創技術篩查的準確率高達99.5%。這意味著，做了無創產前基因檢測后，孩子出生患有唐氏綜合征的幾率降低到了十萬分之一。

在癌癥治療領域，基因醫療技術同樣有著廣闊的應用前景。隨著基因檢測、基因編輯等技術已進入成熟期，并開始逐漸應用于疾病篩查、癌癥治療、慢性病治療等領域。預計到2030年，相關市場規模有望突破萬億元大關。

布局基因大數據

精準醫療早已成為全球范圍內的火爆話題。而有消息稱，今年年內我國將正式啟動國家基因庫二期工程建設，預計5年內基因數據總量超過美歐日三大基因庫總和。同時，我國將加速建立從基因檢測到個體化精準免疫的基因技術體系和基礎設施。此外，我國將出臺相關政策，對經確定為創新醫療器械的基因檢測產品等，按照創新醫療器械審批程序優先審查，加快創新醫療服務項目進入醫療體系，促進新技術進入臨床使用。

在其中，眾多科技公司的進入讓精準醫療更加火爆?？萍脊就ㄟ^人工智能AI、大數據和云計算等科技手段來優化精準醫療的數據處理流程、提高數據化程度，正在引發越來越多的關注。

2013 年谷歌推出了一項名為 “Google Genomics”的云端服務，旨在幫助大學實驗室和醫院將患者或科研對象的生物基因儲存到云端上，服務的目標是“探討遺傳變異交互”，意味著科研專家能夠訪問數百萬的生物基因，并能輕松簡單地進行對比分析。

谷歌還先后投資了Foundation medicine 和 DNAnexus 兩家公司，Foundation medicine是一家提供癌癥全基因組測序及分析的公司，谷歌與DNAnexus 則計劃一起打造一個巨大的開放式 DNA 數據庫，并將共同接管美國聯邦政府的國家生物技術信息中心的數據。這些數據將合并進入DNANexus的DNA信息歷史文檔，并儲存于谷歌的云計算服務器，這是谷歌的云計算服務器中最大的第三方數據資料，免費向醫學研究者提供接入服務。

另一家國際巨頭IBM也早已開始了其在精準醫療領域的布局。多年前，IBM Watson初出茅廬時以機器學習及自然語言識別能力打敗人類選手而名聲大噪，隨后IBM宣布進入了以認知計算為主的又一次轉型，如今，IBM Watson已經在醫療健康、商業、教育、市場、供應鏈、金融服務等領域展開了應用。

其中又以醫療健康領域的進展最為引人注目。2016年1月IBM和美敦力合作推出了一款糖尿病監測APP；3月，IBM將Watson人工智能帶入蘋果手表睡眠健康應用；5月，IBM聯手蘋果為博士倫開發白內障手術APP；7月，IBM宣布已成立IBM Watson Health醫學影像協作計劃；8月，IBM宣布已經完成了對胃癌輔助治療的訓練，并正式推出使用；12月，IBM“沃森聯合會診中心”在浙江省中醫院落地。

而Watson的第一步商業化運作是通過和紀念斯隆?凱特琳癌癥中心進行合作，共同訓練IBM Watson腫瘤解決方案。在此期間，該系統的登入時間共計1.5萬小時，一支由醫生和研究人員組成的團隊一起上傳了數千份病人的病歷，近500份醫學期刊和教科書，1500萬頁的醫學文獻，把Watson訓練成了一位的“腫瘤醫學專家”。隨后該系統被Watson Health部署到了許多頂尖的醫療機構，如克利夫蘭診所和MD安德森癌癥中心，提供基于證據的醫療決策系統。

Intel也宣布了開展基因組信息整合計劃，該計劃致力于在未來五年內整合現有私人、公眾以及云平臺上的基因組數據以加速生命科學領域研究。

而在2006年就推向市場的亞馬遜云服務上可以免費訪問兩個世界上最大的癌癥基因組數據集，即癌癥基因組地圖集（TCGA）和國際腫瘤基因組協作組 （ICGC）。

百度打造云上大腦

在2016年年底國務院印發的《“十三五”國家戰略性新興產業發展規劃》中，生物醫藥行業成為重點鼓勵發展的行業。規劃提出，到2020年，生物產業規模達到8萬億～10萬億元。在醫藥領域，以基因技術快速發展為契機，推動醫療向精準醫療和個性化醫療發展。明確指出要開發新型抗體和疫苗、基因治療、細胞治療等生物制品和制劑，發展腫瘤免疫治療技術。

在政策和市場利好下，科技企業和互聯網企業們也不甘寂寞，百度云為華大基因部署了BGI BRCA Online平臺，為乳腺癌、卵巢癌的科研與應用提供基因測序數據分析服務。

2016年10月，百度醫療大腦在北京發布，“百度醫療大腦”是通過海量醫療數據、專業文獻的采集與分析進行人工智能化的產品設計。百度醫療大腦模擬醫生問診流程，與用戶多輪交流，依據用戶的癥狀，提出可能出現的問題，反復驗證，給出最終建議。在過程中可以收集、匯總、分類、整理病人的癥狀描述，提醒醫生更多的可能性，輔助基層醫生完成問診。

在2016年11月的烏鎮互聯網大會上，百度公司董事長兼CEO李彥宏進一步解釋了人工智能對醫療的變革。他指出，人工智能和大數據在醫療上的發展分為四個層次：醫療O2O智能分診，人工智能參與的智能問診，基因分析和精準醫療，基于大數據的新藥研發。他認為，從分診到新藥研發，人工智能健康大數據奇點已經臨近。

就拿人們最先感受到的無創產前基因檢測來說，這個作為基因產業最先商業化的技術已經被政府認可。2016年10月27日，衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》)，指出此前產前篩查與診斷專業試點機構的有關規定同時廢止，放松了對開展產前篩查和診斷的機構要求，取消108家臨床試點單位，所有具有產前檢測資質的醫院原則上都可以開展無創DNA產前篩查與診斷；取消7家醫學檢驗所的臨床試點，具有產前檢測資質的所有醫學檢驗所原則上都可以開展無創DNA產前篩查與診斷。

精準醫療離我們越來越近，這得益于人工智能、云計算、大數據技術的逐步成熟。精準醫療要想實現精準一定是建立在數據之上的，而對于很多疾病，尤其是罕見病來說，找到基因上微小的變化就很可能找到了解決問題的鑰匙，但這同樣也意味著巨大的計算量。在沒有深度學習之前，這幾乎是不可想象的，隨著深度學習的出現，機器人能夠不斷地通過已有數據進行訓練，從中得出規則，并完成一些罕見病的早發現、早診斷。這也給了科技企業和互聯網企業們殺入醫療這個“藍?！钡臋C會。

在阿法狗戰勝李世石后，人類對人工智能的恐懼開始進一步被放大。在精準醫療領域也不乏有人擔心人工智能會取代醫生，但要知道在任何一個國家醫療資源都是稀缺資源，對于政府來說如何提高醫生的平均診療水平，尤其是基層醫生的診療水平更為重要。人工智能作為增強智能，如果成為醫生診療系統里的輔助工具，會大大提高普通醫生的診斷水平和診斷效率，降低誤診率。這也正是精準醫療的最大意義所在。

Precision Medical

世界各國基因組計劃

英國十萬人基因組計劃

2012年12月，英國政府宣布啟動針對癌癥和罕見病患者的英國10萬人基因組計劃。通過該計劃，英國政府預期到2017年年底實現以下四個目標：

● 推進基因組醫療整合至英國國家醫療服務體系，并使英國在該領域引領全球。

● 加速對癌癥和罕見病的了解，從而提升有助于患者的診斷和精準治療。

● 促進基因組領域的私人投資和商業活動。

● 提升公眾對基因組醫療的知識和支持。

2015年年底，英國政府宣布將在未來再追加經費用于該計劃。2016年6月，英國政府宣布已經完成了9892個基因組測序工作。

美國精準醫療

美國總統奧巴馬于2015年1月20日在白宮的國情咨詢中宣布啟動精準醫療計劃。根據該計劃，美國將搜集100萬人的個人健康信息以及測得他們的基因組序列，以實現短期目標：

● 鑒定新的癌癥亞型。

● 與藥廠等私人部門合作測試精準療法的臨床效果。

● 拓展對癌癥療法的認識（抗藥性、腫瘤復發等）。

韓國萬人基因組計劃

2015年11月韓國政府宣布以韓國蔚山國家科學技術研究為依托，啟動萬人基因組計劃。韓國萬人基因組計劃的主要目標是：

● 繪制韓國人基因組圖譜。

● 建立韓國標準化的基因數據庫。

● 發現罕見遺傳疾病的突變位點。

● 為韓國快速增長的基因組產業提供全面的基因組信息。

同時，該計劃是對2013年韓國政府宣布的未來8年投資人類、農業和醫藥基因組計劃的一個補充。

法國基因組醫療2025

近日，法國政府宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫療項目，并將其命名為：法國基因組醫療2025 。

在未來10年，法國政府希望達到以下三個目標：● 將法國打造成世界基因組醫療領先國家。

● 將基因組醫療整合至患者常規檢測流程。

● 建立起一個國家基因組醫療產業，從而推動國家創新和經濟增長。

同時，法國政府將建立一個由總理領導的部長級內閣戰略委員會領導該項目。項目初期將會聚焦癌癥、糖尿病和罕見病。到2020年以后，項目將會逐步延伸至一般性疾病。