佛山市三水地區兒童小細胞低色素性貧血現狀及病因分析

吳 敏，鄧瓊暉,鄧智青

(佛山市三水區婦幼保健院兒科，廣東 佛山 528100)

小細胞低色素性貧血屬于臨床多見的貧血類型，患者通常出現血液中血紅蛋白無法合成現象，血液指標檢測結果提示患者機體平均血紅蛋白水平、紅細胞平均體積及血紅蛋白指標降低，在我國南方各省具較高的發病率，兒童患病后影響其正常生長發育[1]。佛山市三水區婦幼保健院從2012年1月開始分析佛山市三水地區兒童小細胞低色素性貧血現狀及病因，現將結果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年佛山市西南城區在園幼兒園大班3848名幼兒做為研究對象。其中男性1925例，女性1923例；年齡5～6歲，平均年齡(5.08±0.37)歲。排除嚴重臟器功能障礙者，病毒感染急性期者及其他影響本次研究結果的病例。

1.2 方法[2]

分析本次研究的所有入組兒童的血常規檢測結果，將血紅蛋白(HGB)<110g/L和紅細胞平均壓積體積(MCV)<80FL的兒童做為貧血篩查對象，進一步進行血清鐵(Fe)、總鐵結合率(TIBC)、轉鐵蛋白測定(TRF)、網織紅細胞測定(Ret)、鐵蛋白測定(FER)和(或)地中海貧血基因的篩查。

1.2.1 血液指標測定[3]： 應用珠海科域生物工程有限公司提供的全自動血液分析儀測定入組兒童的平均紅細胞體積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白(MCH) 及紅細胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)。

1.2.2 地中海貧血基因測定[3]： α-地中海貧血分析采用單管多重gap-PCR技術檢測3種常見的基因缺失型(-SEA，-α4.2，-α3.7)，采用反向點雜交(RDB)法檢測3 種常見的突變型α- 地中海貧血基因；β-基因變異用反向點雜交法檢測 17 種常見突變位點。

2 結果

2.1 小細胞低色素性貧血患病率

本次入組研究的3848例兒童中，平均紅細胞體積(MCV)明顯偏低的孩子有330人，占8.5%。 上述MCV偏低兒童通過發紙張致家長信的形式通知家長的，來院全部完成檢查項目(地貧和鐵代謝)的兒童僅48例。

2.2 小細胞低色素性貧血兒童中地中海貧血占比

48例完成全部檢查項目的兒童小細胞低色素性貧血患兒中檢出28例地中海貧血小細胞低色素癥患兒，占58.33%。見表1。

2.3 地中海貧血陽性兒童血液指標

地中海貧血陽性兒童的MCV為54.92～62.72 FL、MCH為17.92～20.32 pg、MCHC為295～341 g/L。

表1 小細胞低色素性貧血兒童中地中海貧血占比情況

3 討論

貧血是臨床常見的血液疾病臨床癥狀，其中最常見的是小細胞低色素性貧血，而小細胞低色素性貧血最常見為缺鐵性貧血和地中海貧血[4]。這兩種貧血都是我國重點監控的貧血疾病種類。缺鐵性貧血它將影響嬰幼兒的正常生長和智力發育，對其身體健康和生活質量造成極為嚴重的影響；對于不同的貧血患兒，必須找出其貧血的原因，才能進行合理和有效的治療以及醫學指導[4]。因為既往小細胞低色素性貧血常常被認為是ID(鐵減少)的指征，并且可能采取口服補鐵而誤治，既往三水地區未對貧血患兒的病因進一步明確及準確地指導他們治療。從文獻報道得知[5]，貧血的患病率在不同的城市，在城市和農村，在不同的年齡組的人群中都是有差別的。

地中海貧血屬于單基因遺傳性血液疾病，患者體內珠蛋白基因的缺失引起機體血紅蛋白的成分構成變化，由于個體差異，存在上述基因缺陷的人群，是否發生貧血及貧血程度不一，重癥者需要依靠輸血及去鐵治療維持機體血液指標正常。有報道指出[6]，重型地中海貧血的孩子多見于父母均攜帶有地中海貧血基因，這樣父親和母親均有可能把地中海貧血基因遺傳給孩子，孩子就容易得重型貧血。

本次研究以“因病施治、注重預防”的醫療方針，符合我省深度開展地中海貧血的預防和控制的方針，符合病患資料信息化管理的方針。實驗內容區內領先，對更好地開展本地區貧血患兒的防控和促進幼兒保健工作有良好的社會價值。對從娃娃抓起防控地中海貧血有經驗借鑒作用。

綜上所述，本地區小細胞低色素性貧血的病因主要為地中海貧血所致，血液中MCV明顯偏低的兒童其患地中海貧血幾率較高，兒童體檢時血液指標的異常情況因當引起臨床上的高度重視。

[1] 張碧濤.108例小細胞低色素性貧血的臨床分析[J].吉林醫學，2011,32(19)：3983-3984.

[2] 肖海軍,殷曉晴,張慧蓮,等.深圳市寶安區兒童小細胞低色素性貧血現狀及病因分析[J].中國優生與遺傳雜志，2016,24(8)：131-132，123.

[3] 夏威夷,覃西.海南地區兒童小細胞低色素性貧血的病因分析[J].中國婦幼保健，2015，30(24)：4156-4158.

[4] 梁麗云,黎四平,徐炳燕,等.血清鐵調素對小細胞低色素性貧血鑒別診斷的意義[J].吉林醫學，2015，36(12)：2502-2503.

[5] 陳雪梅.遵義地區兒童小細胞低色素性貧血病因分析[J].繼續醫學教育，2016，30(10)：56-57.

[6] 陳運春,王海波,吳智明,等.海南1620例地中海貧血基因突變檢測分析[J].中國優生與遺傳雜志，2014，22(2)：18-19.