出生缺陷的診斷方法

1、病史詢問：包括家族史、孕期危險因素、產時情況等。

2、癥狀觀察：（1）面色青紫、呼吸困難、哺乳困難多見于嚴重先天性心臟病、膈疝。（2）少哭不動或大聲哭叫，肢體運動障礙或異常，經常張口、伸舌、流涎，要考慮中樞神經系統發育異常。（3）哺乳后嗆咳、嘔吐、青紫、腹脹、排便困難或無大便，應考慮消化道畸形。

3、體格檢查：全身系統檢查不應遺漏。規定監測的出生缺陷多可從體檢得出診斷。如Down綜合征的伸舌樣癡呆特殊面容、尿道上裂或下裂、肛門閉鎖等，若能仔細檢查均不難診斷。（薛姣萍）endprint