子琳
前不久,一位媽媽帶著自己的孩子來到了醫院,想要做一個簡單的陰莖包皮切割手術,可卻在術前留尿做尿常規檢查時,卻發現了孩子出現了“兩個加號”的尿蛋白,而且還發現了鏡下血尿。這個檢查結果引起了醫生的注意,并讓孩子留院做進一步的檢查,最終,孩子被確診為遺傳性進行性腎炎綜合征。
導致聽力、視力下降
遺傳性進行性腎炎綜合征又叫“Alport綜合征”,是最常見的遺傳性腎臟病之一。很多遺傳性進行性腎炎綜合征患者最先出現的癥狀是血尿、蛋白尿,最早兩三歲的孩子就會出現這些癥狀。雖然這是一種腎炎,但除了腎臟上的表現(血尿和蛋白尿)之外,該病還會出現聽力下降和視力下降的問題。
此病的根源是遺傳病,是α鏈的基因突變導致Ⅳ型膠原出現了異常,而這個Ⅳ型膠原蛋白主要分布于基底膜,在我們的腎臟、耳朵和眼睛這三個部位分布最多。所以這個病會使耳內細胞基底膜結構發生改變,逐漸導致聽力下降。
聽力下降跟血尿、蛋白尿幾乎同步出現,只不過平時很難發現它,因為聽力下降是一個緩慢發展的過程,一年也就下降4~5分貝,它不像血尿、蛋白尿那樣每次都能夠檢測出來,是累積到一定程度,通過聽力測試才能夠發現聽力下降。
多種眼部病變
遺傳性進行性腎炎綜合征還可以引起很多種眼部的病變,最常見的是斑點樣視網膜病變和前圓錐形晶狀體。斑點樣病變出現相對較早,在出現腎損害和聽力損害時就可出現,而前圓錐形晶狀體一般出現稍晚。隨著年齡增大,眼部病變發生的概率也越來越高。
視網膜斑點樣改變一般不會影響視力,而前圓錐形晶狀體的改變則會造成視力下降。前圓錐形晶狀體出現后,會引起患兒的視力不斷下降,表現為近視度數的不斷增高。這時很多家長還以為是普通的近視,當前圓錐形晶狀體比較嚴重時,即使戴眼鏡也不能提高視力了才來就診。因此,遺傳性進行性腎炎綜合征的孩子一旦確診,應定期進行眼科檢查。當前圓錐形晶狀體引起的視力下降影響孩子的生活時,就要考慮進行手術治療了。
目前遺傳性進行性腎炎綜合征還無法根治,只能通過藥物治療控制疾病的進程。隨著醫學技術的發展,有一些因遺傳性進行性腎炎綜合征導致腎衰竭的孩子通過腎移植,現在生活得也很好。早期發現遺傳性進行性腎炎綜合征,及時控制病情很重要。
每年查尿常規
家長每年要給孩子做一次尿常規檢查,一般是留早上起床的第一泡晨尿,多數腎臟疾病都可以通過尿常規檢查發現。如果孩子出現血尿或蛋白尿,一定要注意查找病因,原因不明時最好到正規的醫療機構就診。endprint