3例誤診為汗孔角化癥病人的臨床資料分析

孫瑞鳳 陳 慧 朱 威 連 石

(首都醫科大學宣武醫院皮膚性病科，北京 100053)

·皮膚病性病診療與研究·

3例誤診為汗孔角化癥病人的臨床資料分析

孫瑞鳳 陳 慧 朱 威 連 石*

(首都醫科大學宣武醫院皮膚性病科，北京 100053)

汗孔角化癥(porokeratosis，PK)是一種慢性進行性角化性皮膚病，皮損呈環狀結構，邊界清楚，邊緣呈堤狀隆起，中央萎縮。近年來，隨著人們對汗孔角化癥的認識，通過臨床表現即可做出診斷，但是也存在誤診的現象。本文總結并分析了3例曾被誤診為汗孔角化癥病人的臨床資料，以期提高臨床診斷準確率。

1 臨床資料

病例1，女性，65歲，主訴雙下肢散在環狀皮疹20年。病人于20年前，無明顯誘因雙下肢出現多發環狀皮疹，未進行診治，后皮疹漸增多，就診于外院初步診斷為“汗孔角化癥”，后來首都醫科大學宣武醫院就診，建議行組織病理和皮膚鏡檢查，以明確診斷。各系統檢查未見異常。皮膚科檢查發現雙小腿散在扁平斑塊，呈淺黃色，圓形或類圓形，邊界清楚，部分皮損呈環狀(圖1A)，可被刮除。組織病理檢查示表皮角化過度，棘層輕度增厚，基底層黑素增加(圖1B)。皮膚鏡檢查示淺黃色斑片，邊界清楚，表面凹凸不平(圖1C)。診斷：灰泥角化病。

病例2，女性，42歲，主訴雙側腹股溝環狀皮疹13年。病人于13年前無明顯誘因，腹股溝處出現散在皮疹，無明顯自覺癥狀，曾就診于外院，診斷為“股癬”，行真菌鏡檢，未見菌絲和孢子，但不排除真菌感染，遂外用派瑞松軟膏，皮疹無改善。各系統檢查未見異常。皮膚科檢查發現雙側腹股溝散在黑色環狀結構，邊緣略隆起(圖2A)。組織病理檢查示表皮棘層增厚，真皮淺層可見色素沉著(圖2B)。皮膚鏡檢查示黑色環狀結構(圖2C)。診斷：炎性反應后色素沉著。

病例3，女性，27歲，孕28周。主訴軀干散在斑疹4年。病人于4年前雙腋下出現散在斑疹，無明顯自覺癥狀，就診于外院，診斷為“體癬”，外用金達克寧，皮疹漸加重，前胸、后背、腹部散在出現類似皮疹。各系統檢查未見異常。皮膚科檢查發現雙腋下、前胸、后背、腹部散在淡褐色鱗屑性斑疹，斑疹直徑約3 mm，圓形或類圓形，中央可見黑色小丘疹，鱗屑很薄，中央緊貼在皮膚表面，邊緣游離(圖3A)。組織病理檢查示表皮輕度角化過度，可見毛囊內角質栓，棘層灶性輕度增厚(圖3B)。皮膚鏡檢查示棕褐色鱗屑性斑疹，如浮在水上的荷葉，中央可見黑色毛囊角栓(圖3C)。家族中其妹妹有類似病史。病人妹妹，女，24歲。2年前無明顯誘因軀干、四肢出現多發斑疹2年，皮膚科檢查、組織病理和皮膚鏡檢查與姐姐相似。診斷：鱗狀毛囊角化癥。

圖1 病例1的臨床照片、組織病理和皮膚鏡下表現Fig.1 Clinical character, histopathological features anddermoscopic appearance of case 1

A：The lesions were distributed on left lower leg and had several brown round keratosis papules with obvious borders. Several lesions looked like a ring-like structure.B：Histopathological examination revealed hyperkeratosis and moderate acanthosis(haematoxylin-eosin stain, 100×).C: Dermoscopy(50×) showed a brown, well-defined patch with an uneven surface.

2 討論

PK是一種外顯不全且具有遺傳異質性的常染色體顯性遺傳性皮膚病。病因和發病機制不清，研究[1-3]顯示甲羥戊酸途徑基因突變可能與PK的發病相關。依據臨床表現，分為經典斑塊型PK(PK of mibelli，PM)、播散性淺表性PK(disseminated superficial PK，DSP)、播散性淺表性光化性PK(disseminated superficial actinic PK， DSAP)、掌跖點狀PK(PK punctate palmaris et plantaris，PPPP)、掌跖點狀合并播散性PK(palmaris et plantaris disseminate PK，PPPD)等，其中DSAP最常見[3-6]。皮損常位于光暴露部位，呈環狀結構，邊界清楚，邊緣呈堤狀隆起，中央呈輕度萎縮。組織病理均可見表皮內柱狀角化不全。皮膚鏡下表現為領圈樣外觀，即邊緣呈白黃色環、中央呈白粉色瘢痕樣區(scar-like area)；皮膚鏡紫外光下表現為“項鏈環”(diamond necklace)，即皮損呈環狀，邊緣可見亮白色熒光[4]。紫外燈下表現與皮膚鏡紫外燈下表現類似[5]。目前無有效治療方法。文獻[6-8]報道，PK病人曾被誤診為銀屑病[6]、扁平苔蘚樣角化病[7]、股癬[8]等。但是，尚缺乏誤診為PK的病例報道。

圖2 病例2的臨床照片、組織病理和皮膚鏡下表現Fig.2 Clinical character, histopathological features and dermoscopic appearance of case 2

A：The lesions were distributed on right inguinal and showed the black ring-like structure.B：Histopathological examination revealed hyperpigmentation in the upper dermis(haematoxylin-eosin stain, 200×).C：Dermoscopy(50×) showed the black ring-like structure.

圖3 病例3的臨床照片、組織病理和皮膚鏡下表現Fig.3 Clinical character, histopathological features and dermoscopic appearance of case 3

A：The lesions were located in the abdomen. Lesions were characterized with brown maculas and a black papule in the centre.B: Histopathological examination revealed a keratotic plug confined to the follicular(haematoxylin-eosin stain, 200×).C: Dermoscopy(50×) showed a lotus leaf structure.

筆者總結了3例被誤診為PK病人的臨床資料，通過詳細體格檢查、組織病理、皮膚鏡等，最終排除了PK這一診斷。

病例1為老年女性，慢性病程，皮損主要位于雙下肢，呈褐色斑塊，邊緣輕微隆起，偶見中央皮損缺失，呈環狀結構，因此被診斷為PK，組織病理檢查僅見表皮角化過度，未見PK的特征性組織病理結構(柱狀角化不全)；皮膚鏡檢查僅見一淺黃色的斑片，未見PK的特征性皮膚鏡表現(領圈樣外觀)；且通過詳細問診發現皮損可被剔除，皮損中央為缺損而非萎縮，因此該病人最終被診斷為灰泥角化病。

病例2為中年女性，慢性病程，皮損位于雙側腹股溝，呈黑色環狀結構，邊緣略隆起，故被診斷為PK，組織病理檢查僅見真皮淺層色素沉著，未見PK的特征性組織病理結構(柱狀角化不全)；皮膚鏡檢查僅見邊緣散在色素沉著，未見PK的特征性皮膚鏡表現(領圈樣外觀)；且追問病人曾患有股癬，因此該病人最終被診斷為炎性反應后色素沉著。病例3為青年女性，慢性病程，皮損主要位于軀干，呈淡褐色斑疹，有類似疾病家族史，故被診斷為PK，組織病理檢查僅見毛囊內角質栓，未見PK的特征性組織病理結構(柱狀角化不全)；皮膚鏡檢查僅見浮在水上的荷葉結構[9]，未見PK的特征性皮膚鏡表現(領圈樣外觀)；因此該病人最終被診斷為鱗狀毛囊角化癥。

綜上所述，3例病人均因其皮損呈環狀結構或者褐色斑疹，即被診斷為PK，但是3例病人均不具備PK的典型臨床表現，且組織病理特征和皮膚鏡表現均不符合PK，故被排除PK。作者通過對3例誤診為PK病人的臨床資料分析，得出臨床醫生遇到不典型PK臨床表現時，需要進行組織病理和皮膚鏡檢查，以明確診斷。組織病理檢查是診斷和鑒別診斷PK的金標準，筆者認為皮膚鏡作為一種新型無創性檢查手段，用于PK的診斷和鑒別診斷也具有重要價值[10]。此外，筆者通過對誤診病例和PK病人的皮疹觸診發現，誤診病例皮疹邊緣質軟，而PK病人皮疹邊緣質硬且粗糙，可能是由于PK病人皮損邊緣明顯角化過度和角化不全，即觸診有助于PK的診斷和鑒別診斷，但需要進一步研究證實。

[1] Zhang Z, Li C, Wu F, et al. Correction: Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis[J]. Elife,2016,5:e14383.

[2] Li M, Li Z, Wang J, et al. Mutations in the mevalonate pathway genes in Chinese patients with porokeratosis[J]. J Eur Acad Dermatol Venereol,2016,30(9):1512-1517.

[3] Sun R F, Chen H, Zhu W, et al. Dermoscopic features and gene mutation in the mevalonate pathway of five sporadic patients with porokeratosis[J]. Chin Med J (Engl),2017,130(14):1747-1748.

[4] Thatte S S, Kharkar V D, Khopkar U S. “Diamond necklace” appearance in superficial porokeratosis[J]. J Am Acad Dermatol,2014,70(6):e125-e126.

[5] Sun R, Chen H, Zhu W, et al. Wood’s lamp image of porokeratosis[J]. Photodermatol Photoimmunol Photomed,2017,33(2):114-116.

[6] 田艷麗，楊蓉婭. 誤診為銀屑病的單側線狀型汗孔角化癥[J]. 臨床誤診誤治,2011,24(2):101, 封3.

[7] Aydingoz I E, Mansur A T, Cetin E D, et al. Annular lichen planus-like keratosis: clues to pre-existing porokeratosis[J]. Int J Dermatol,2013,52(7):840-842.

[8] 吳潔，陳勝平，陳向齊. 汗孔角化癥誤診為股癬1例[J]. 中國真菌學雜志,2012,7(3):168-169.

[9] Nakano M, Kambe N, Satoh T, et al. Dermoscopy of keratosis follicularis squamosa[J]. Dermatol Rep,2011,3(2):e26.

[10] Nicola A, Magliano J. Dermoscopy of disseminated superficial actinic porokeratosis[J]. Actas Dermosifiliogr,2017,108(5):e33-e37.

*Corresponding author， E-mail：drlianshi@sina.com

時間：2017-10-14 16∶29

http://kns.cnki.net/kcms/detail/11.3662.R.20171014.1629.056.html

10.3969/j.issn.1006-7795.2017.05.006]

2017-05-09)

編輯 慕 萌