基因檢測(cè)到底能做什么

●潤語 編

基因檢測(cè)，一個(gè)近年來“火”得不行的詞。有人說，基因檢測(cè)可能就是投資的下一個(gè)風(fēng)口。那么在目前階段，基因檢測(cè)到底能做些什么？

理論上“無所不能”

基因檢測(cè)，就是對(duì)基因進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。鑒于你全身的任何一個(gè)細(xì)胞都有一個(gè)你的基因組，所以用一個(gè)類似“雪糕棒”的采樣棒，取一點(diǎn)點(diǎn)你的口腔黏膜細(xì)胞就可以了，剩下來的工作交由生物學(xué)家進(jìn)行提取、擴(kuò)增、測(cè)序、解讀，最后送到你手上的就是一份報(bào)告。

從理論上說，我們可以通過基因檢測(cè)，查出自己未來罹患各種疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。因?yàn)橐磺斜硐蟮谋澈蠖际腔蛟凇白鞴帧保私饣蚓湍芰私馕覀兊纳眢w。比如，想知道自己的酒量大不大，檢查一下兩個(gè)基因ADH1B和ALDH2的突變率就可以了。

人類喝下的酒精，從口腔便開始被身體吸收了。之后，酒精代謝需要先變成乙醛，再變成乙酸，最后變成二氧化碳和水。第一步由ADH1B指揮，第二步由ALDH2主導(dǎo)。缺少它們中的任何一個(gè)，肝臟中的酒精代謝都會(huì)出問題，代謝不了的酒精便會(huì)沉降在肝臟，禍害它成酒精肝。歐美人和蒙古人普遍比漢族人能喝，就是因?yàn)閬喼奕说腁DH1B突變率高達(dá)98.5%，ALDH2突變率也在9%-40%之間。有這兩個(gè)基因缺陷的人就不能喝酒，所謂練出來的酒量只是提高了身體耐受度，傷害完全還在。

除了酒量，基因決定了我們的很多方面。人類的身體就是由一個(gè)個(gè)細(xì)胞組成的，每個(gè)細(xì)胞的活動(dòng)都?xì)w細(xì)胞核“司令部”中的基因管轄?；?，決定了我們的身高、眼睛大小、胖瘦、血型、腦回路長短、喧嘩或沉靜、聰明或愚蠢，以及皮膚顏色、趾甲形狀、臀部大小、吃飯吧唧嘴與否。

人類了解的不足人類基因的1.5%

如果說人類基因是一部天書，如今我們能破解的只是一小部分。人類共計(jì)有大約2.5萬個(gè)基因，目前我們只能了解其中很少一部分基因的詳細(xì)功能。這些基因只占人類基因組DNA總量的1.5%不到，剩下的98.5%DNA功能幾乎完全不清楚。這一大部分DNA之前被稱為垃圾DNA，但近些年科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，垃圾DNA不垃圾，它們也有功能，具體未知。

而且，有些功能并不是由單個(gè)基因控制的，比如“長壽基因”。人體內(nèi)至少存在五大影響壽命的信號(hào)通路，理論上通路上的基因都會(huì)影響壽命，實(shí)際上科學(xué)家也在動(dòng)物身上驗(yàn)證出了多個(gè)長壽基因。如此一來，你僅僅檢測(cè)一兩個(gè)基因怎么能行呢！跟“長壽基因”類似，智力基因的情況也是如此。

當(dāng)下我們接觸到的基因檢測(cè)，只能檢測(cè)自己的一部分基因是否正常。比如2013年，好萊塢巨星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測(cè)，查出自己有BRCA1基因缺陷，這表示她罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是87%。如此巨大的概率意味著如果她什么都不做的話，幾乎必定死于乳腺癌。于是，她毅然決然先后切除了雙側(cè)乳腺，把患癌風(fēng)險(xiǎn)降低到了5%以下。

基因檢測(cè)能檢查某些疾病

現(xiàn)在回憶一下你的體檢報(bào)告，上面是不是有幾項(xiàng)關(guān)于結(jié)直腸癌、早期胃癌、胰腺癌或肺癌標(biāo)記物的檢測(cè)項(xiàng)目，如果有，表示你去的體檢機(jī)構(gòu)已經(jīng)很先進(jìn)了。

目前基因檢測(cè)靠譜的應(yīng)用，主要集中在疾病診斷、疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和評(píng)估藥物療效及副作用上面。比如，非小細(xì)胞肺癌的治療過程中，使用靶向藥物之前一定要檢測(cè)是否發(fā)生定向的基因突變，如果有突變，使用針對(duì)性的靶向藥物才有用。其他一些小的商業(yè)應(yīng)用還有祖源分析、潛在遺傳病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)等等。

再如，一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，結(jié)直腸癌易感基因突變概率高達(dá)10%，比之前認(rèn)為的高了七個(gè)百分點(diǎn)，假如有更多的基因檢測(cè)，就不會(huì)遺漏結(jié)直腸癌高風(fēng)險(xiǎn)人群。

可檢測(cè)的基因越來越多

除了肺癌診療領(lǐng)域，基因檢測(cè)適用的范圍越來越大，可以檢測(cè)的基因越來越多。

在中國專利數(shù)據(jù)庫，你會(huì)發(fā)現(xiàn)各種各樣檢測(cè)人類基因的相關(guān)專利，比如檢測(cè)運(yùn)動(dòng)基因、近視風(fēng)險(xiǎn)基因、α-地中海貧血基因、耳聾基因、乳腺癌基因、肝癌基因、胃癌基因、結(jié)直腸癌基因，甚至還有檢測(cè)“執(zhí)著性格”基因的。2010年之后，基因檢測(cè)專利加速爆發(fā)。

國外這方面最有名的公司叫23andMe，把基因檢測(cè)玩出了新花樣。它與倫敦一家啤酒廠合作，用基因檢測(cè)結(jié)果為客戶釀造“最合口味”的啤酒。他們對(duì)客戶的唾液進(jìn)行測(cè)序，檢測(cè)口腔味覺感受器基因TAS2R38對(duì)丙基硫氧嘧啶的敏感度，后者是一種可從黑啤酒中提取出來的類似苦味劑的物質(zhì)。這樣，釀酒師就可以知道客戶對(duì)苦味的喜好，從而為他定制“最合口味”的啤酒。當(dāng)然，這樣一桶1200升的啤酒價(jià)值不菲，最低賣25000英鎊，約合21萬元人民幣。

●資料來源：《北京日?qǐng)?bào)》