第一個(gè)中國(guó)古人類基因組成功測(cè)序

第一個(gè)中國(guó)古人類基因組成功測(cè)序

田園洞人骨架圖

數(shù)萬年前古人類的基因組也可以從化石中提取出來，也可以測(cè)序？

國(guó)際上最新的古DNA技術(shù)，讓數(shù)萬年甚至幾十萬年前古人類的DNA從人類化石甚至土壤中獲得，成為一種可能。

據(jù)10月13日的新聞報(bào)道，北京房山的田園洞曾出土一具四萬年前男性的骨骼化石。中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所的研究人員使用和德國(guó)合作團(tuán)隊(duì)一同開發(fā)的一種特殊的捕獲技術(shù)，從其富含細(xì)菌和真菌DNA污染的化石樣品中，將混雜在大量微生物DNA中極其微量的古人類的DNA篩選出來，并進(jìn)行了測(cè)序。

由此，中國(guó)地區(qū)古人類的第一個(gè)基因組、整個(gè)東亞地區(qū)最古老的人類基因組誕生。

科學(xué)家們對(duì)這一難得的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行了充分研究，他們將其與世界范圍內(nèi)各種人群的基因組數(shù)據(jù)等進(jìn)行了比對(duì)。研究最終證實(shí)，田園洞人屬于古東亞人，但他并非現(xiàn)代東亞人的直接祖先。也就是說，田園洞人這一支系的東亞人沒能繁衍至今。

科學(xué)家驚訝地發(fā)現(xiàn)，4萬年前，雖然田園洞人居住在中國(guó)北京房山地區(qū)，但他們卻跟來自比利時(shí)的古歐洲人有遺傳聯(lián)系。但這并不意味著北京田園洞人擁有歐洲血統(tǒng)。此外，研究人員發(fā)現(xiàn)，在美洲土著的各個(gè)人群中，美洲的亞馬遜人與北京田園洞人的遺傳關(guān)系最近。

10月13日，該論文在線發(fā)表在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《現(xiàn)代生物學(xué)》上，標(biāo)題為“四萬年前亞洲人為歐亞早期人群結(jié)構(gòu)提供新洞見”（40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia）。

該研究項(xiàng)目由中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所研究員付巧妹、Melinda Yang、高星、同號(hào)文與德國(guó)馬普進(jìn)化人類研究所等團(tuán)隊(duì)合作完成。

神奇技術(shù)可釣取零落在化石中數(shù)萬年前古人類的DNA

在德國(guó)進(jìn)行研究時(shí)，付巧妹與合作者開發(fā)了從樣品中“釣取”古人類基因組的技術(shù)方法，該論文2013年發(fā)表在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《美國(guó)科學(xué)院院刊》上。

10月12日晚，參與該研究的中科院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所研究員付巧妹告訴記者，受到該方法的啟示，全球更多研究人員開始嘗試釣取，并拼接出不同年代、不同地區(qū)的古人類基因組。僅從2015年到2017年下半年，已經(jīng)有超過6篇關(guān)于古人類基因組研究的論文發(fā)表在國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊上，如《自然》雜志。

在這個(gè)神奇的技術(shù)中，他們要合成一系列特殊的DNA探針，當(dāng)作魚鉤，在泥土、化石等樣品中釣取想要的古人類DNA。

用這樣的方法，2013年，付巧妹拼接出古人類田園洞人的第21號(hào)染色體。現(xiàn)在，她又釣取并拼接出另外幾十條染色體，得到第一個(gè)來自中國(guó)的古人類的整個(gè)基因組。

但付巧妹強(qiáng)調(diào)，這個(gè)釣取并拼接成的基因組，并非完整的基因組。它還缺失了很多基因片段。但這個(gè)田園洞人基因組測(cè)序數(shù)據(jù)涵蓋了整個(gè)基因組上研究人員最感興趣的群體遺傳學(xué)基因的位點(diǎn)。所以，更準(zhǔn)確地說，這是全基因組水平上的測(cè)序數(shù)據(jù)。

東亞人的祖先另有其人，神秘人群浮現(xiàn)

付巧妹說，雖然田園洞人跟比利時(shí)的古歐洲人存在遺傳聯(lián)系，但基因組數(shù)據(jù)顯示，田園洞人不是古歐洲人，而是古東亞人。

通過比較田園洞人和歐洲人的基因組數(shù)據(jù)，研究人員確定，早在4萬年前，田園洞人已呈現(xiàn)亞洲人的遺傳特征，從而與歐洲人分道揚(yáng)鑣。

付巧妹解釋說，田園洞人基因組數(shù)據(jù)是學(xué)術(shù)界獲得的第一個(gè)中國(guó)的古人類的基因組水平的數(shù)據(jù)，非常難得。在獲得該基因組數(shù)據(jù)后，研究人員將其與世界上公共數(shù)據(jù)庫中包含各個(gè)地區(qū)高質(zhì)量的現(xiàn)代人基因組數(shù)據(jù)（世界100多個(gè)群體）進(jìn)行了比對(duì)，還包括與其他國(guó)家的古人類基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)。當(dāng)與古歐洲人的各個(gè)支系比對(duì)時(shí)，只有來自比利時(shí)的古歐洲人“跳了出來”。這意味著，他們二者存在一定的遺傳關(guān)系，換句話說，他們有一些共同的古老基因。而這些古老基因在其他古歐洲人群中不存在。

一種可能的情形是，早期與田園洞相關(guān)的東亞人，曾與一個(gè)神秘的未知人群發(fā)生過基因交流。這個(gè)未知人群可能是從尚未分化的古歐亞人群中的某一亞群演化而來。在未來的研究中，研究人員或?qū)ふ业竭@一神秘的未知人群。

事實(shí)上，早在2013年，中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所古DNA實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)研究了田園洞人的線粒體及其21號(hào)染色體。當(dāng)時(shí)研究人員發(fā)現(xiàn)，與現(xiàn)代歐洲人相比，田園洞人與現(xiàn)代亞洲人的遺傳關(guān)系更近，應(yīng)該是古東亞人群的代表。

但是，2014年，他們發(fā)現(xiàn)，此前使用的現(xiàn)代歐洲人樣本中混入了產(chǎn)生干擾的古老遺傳樣本，因此，他們無法確定田園洞人是否已經(jīng)是古東亞人。目前付巧妹等人的研究已經(jīng)解決這一問題，他們明確證實(shí)，田園洞人屬于古東亞人。

但研究人員認(rèn)為，田園洞人不是現(xiàn)代東亞人的直接祖先。因?yàn)橐恍┨飯@洞人基因組中的古老基因，在現(xiàn)代東亞人基因組并沒有發(fā)現(xiàn)。可見，東亞人的祖先另有其人，現(xiàn)代東亞人并非田園洞人這一支系繁衍至今。

這些發(fā)現(xiàn)為人們研究歐洲人和亞洲人復(fù)雜的遺傳歷史提供了證據(jù)。

北京田園洞人或與美洲亞馬遜人起源有關(guān)

根據(jù)人們目前的認(rèn)知，人類起源于非洲，然后他們跨越地理障礙，遷移擴(kuò)散到高加索、西伯利亞、東亞、澳大利亞等地，最后經(jīng)白令海峽，到達(dá)美洲。他們的遺骸、DNA和遺留的石器，成為人們追溯先人演化過程的線索。

田園洞人基因組的測(cè)序，對(duì)美洲土著人群的演化研究也提供了新的啟示。

付巧妹表示，如果美洲土著人群的祖先只有一個(gè)，如果當(dāng)時(shí)遷移到美洲就是只有田園洞人支系，那么，現(xiàn)代美洲土著的各個(gè)人群，和田園洞人應(yīng)該有著相似的遺傳關(guān)系，因?yàn)樗麄兊耐蛔嫦仁窃谔飯@洞人時(shí)間之后分化的。

但令人意外的是，基因組數(shù)據(jù)比對(duì)顯示，在美洲土著各個(gè)人群中，只有亞馬遜人與田園洞人的遺傳關(guān)系最近。付巧妹表示，這意味著，亞馬遜人的美洲土著人群或繁衍自未知的古人類支系，這些支系與田園洞人相關(guān)的人群有關(guān)。

田園洞遺址外觀圖

田園洞人與其他人群關(guān)系示意圖

（轉(zhuǎn)載自澎湃新聞）