11～13+6周規范化超聲檢查的臨床應用

馬 婭，張居杰，楊曉娟

(蘭州市第一人民醫院功能科，甘肅 蘭州 730050)

20世紀90年代初11～13+6周超聲檢查用于篩查染色體異常時，主要通過測量頸后透明層(nuchal translucency, NT)[1]檢出21-三體、13-三體、18-三體等胎兒畸形。目前，11～13+6周超聲檢查已成為早孕期胎兒畸形篩查的最佳時期[2-4]。早孕期胎兒畸形的超聲檢查可大大減少因胎兒嚴重畸形導致引產對孕婦生理及心理的影響。因此，早孕期超聲篩查胎兒嚴重畸形已成為產前超聲檢查研究的重要方向。很多學者[4-6]對早孕期的規范化超聲檢查進行探討，提出11～13+6周超聲檢查的規范掃查以及建議留存的標準圖像。本研究通過對11～13+6周規范化超聲檢查并有詳細追蹤結果的孕婦資料進行分析，旨在評估早孕期規范化超聲檢查的臨床應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2012年1月—2016年12月在我科接受11～13+6周超聲檢查的孕婦4 210名，年齡17～47歲，平均(31.0±5.5)歲，孕齡11.1～14.0周，平均(12.9±1.1)周。夫婦雙方均為中國居民，單胎妊娠，其中自然受孕4 170胎、試管嬰兒40胎。檢查前收集孕婦基本資料包括聯系電話、年齡、籍貫、文化程度、住址、本次妊娠記錄、既往生育史、孕婦個人病史、丈夫一般資料及病史。孕齡采用超聲校正后進行統計。

1.2 儀器與方法 采用GE E8型彩色多普勒血流顯像儀，腹部凸陣和容積探頭，頻率4.0～6.0 MHz。囑孕婦于檢查前排尿，取仰臥位。于胎兒處于自然伸展位時獲取其正中矢狀切面，測量胎兒頭臀長，重復3次取平均值。然后放大圖像至僅顯示胎頭及上胸部，取標準頭頸上胸部正中矢狀切面，測量NT最寬處，重復2次，取NT最大值。按文獻[4-6]標準切面掃查胎兒各結構，檢查切面包括側腦室切面、小腦橫切面、眼耳冠狀切面、犁狀孔切面(鼻后三角切面)、唇部冠狀切面、胸部橫切面、上腹部橫切面、雙腎橫切面、膀胱臍動脈切面、四腔心切面、3VT切面、四肢長軸/冠狀切面等。測量指標包括胎兒頭臀長(3次)、胎心率(3次)、胎盤厚度、羊水深度、NT(3次)、靜脈導管血流頻譜、超聲孕周；其他評估內容有顱腦、顏面部、胸部、胃泡、膀胱、肝臟、臍動脈、心臟、雙上肢、雙下肢等。計算11～13+6周超聲檢查胎兒異常的敏感度、準確率、特異度、陽性預測值、陰性預測值。

2 結果

2.1 超聲診斷胎兒異常的效能 4 210胎中，隨訪3 515胎，總隨訪率為83.49%(3 515/4 210)。3 515胎中，11～13+6周超聲發現正常3 435胎，其中15胎最終確診為異常；超聲發現異常80胎，其中60胎最終確診為異常。11～13+6周超聲診斷胎兒異常的敏感度為80.00%(60/75)、特異度為99.42%(3 420/3 440)、準確率為99.00%(3 480/3 515)，陽性預測值為75.00%(60/80)、陰性預測值為99.56%(3 420/3 435)。見表1。

表1 11～13+6周超聲診斷與最終診斷結果的對照(胎)

注：*：主要包括NT值增厚14胎及其他軟指標異常(如三尖瓣反流、靜脈導管a波異常、單臍動脈)6胎

2.2 妊娠結局 早孕期未發現而在中孕期發現或出生后發現的15胎畸形，引產5胎，出生5胎。胎兒異常共95胎，其中嚴重結構異常38胎、單純軟指標異常57胎。38胎(21種畸形)結構畸形中，多發異常15胎，見表2。

11～13+6周超聲檢查發現的38胎嚴重結構畸形胎兒均引產；單純軟指標異常57胎，追蹤隨訪42胎，10胎引產或發生死胎，32胎存活，出生無異常。

超聲發現的異常胎兒中，70胎接受染色體核型分析，檢出染色體異常12胎，包括21-三體5胎，18-三體3胎，13-三體2胎，45X 2胎。

表2 11～13+6周超聲篩查38胎的異常情況

3 討論

胎兒異常包括染色體異常和結構異常，是導致胎兒宮內死亡或圍生期死亡的重要原因，產前及時終止染色體異常和嚴重結構畸形兒的出生，可減少社會及家庭的負擔。11～13+6周超聲診斷嚴重胎兒畸形時間早、易獲得胎兒整體觀、部分結構更易顯示，目前已經成為產前超聲檢查的重要發展方向[5-7]。11～13+6周NT篩查胎兒染色體異常已獲得臨床推廣[2]。近年來，越來越多的學者認為11～13+6周也是篩查胎兒嚴重結構異常的理想時期。Michailidis等[8]研究發現，早孕期二維超聲檢查可顯示93.7%胎兒完整的解剖學結構。胎兒畸形胚胎發育的研究[7]認為80%以上的胎兒嚴重畸形在12周前已出現。11～13+6周時顯示胎兒各解剖結構的操作方法、規范、標準切面均有較深入的探討，本研究采用李勝利等[4-6]11～13+6周超聲檢查的規范和標準切面對胎兒進行篩查，包括胎兒顱腦、顏面部、頸部、胸部、心臟、腹部、四肢等結構，取得了良好的效果。

本組對接受11～13+6周規范化超聲檢查，且對有完整隨訪結果的3 515胎胎兒的資料進行分析，最終診斷異常75胎，胎兒異常的發病率為2.13%(75/3 515)，11～13+6周超聲檢出胎兒異常60胎，其診斷胎兒異常的敏感度、特異度、準確率、陽性預測值、陰性預測值分別為80.00%、99.42%、99.00%、75.00%、99.56%。筆者認為11～13+6周規范化超聲檢查胎兒嚴重畸形可行，是對胎兒嚴重結構畸形篩查值得推薦的時間。

圖1 孕12+4周，無腦畸形 A.超聲檢查顱腦軸位示顱骨強回聲環消失，僅顯示不規則低回聲腦組織; B.胎兒引產后標本 (BL：膀胱) 圖2 孕12+1周，露腦畸形胎兒 超聲檢查胎兒矢狀切面未見顱骨強回聲環，腦內結構(B)紊亂，脈絡叢不顯示 圖3 孕12+6周，胎兒右下肢完全缺如 超聲檢查髖骨水平切面可清楚顯示左股骨(LF)，右側無右股骨和右下肢顯示 圖4 孕13+2周，單心房、單心室 超聲檢查四腔心切面(A)及彩色多普勒(B)僅顯示一個共同心房(SA)、一個共同心室(SV)，一組房室瓣 圖5 孕12+5周，頸部水囊瘤 超聲檢查胎兒頸部軸位可見胎兒后頸部一較大的囊性包塊，呈多房囊腔(C)，多個分隔 圖6 孕12+4周，胎兒全身水腫，胎兒染色體檢查為45X 超聲檢查胎兒正中矢狀切面示胎兒全身皮下水腫，NT明顯增厚，達0.96 mm

11～13+6周超聲對胎兒畸形檢出率18.2%～83.7%[2，9-10]，可能因統計學方法不同及檢查者技術水平、隨訪時間等不同。本研究隨訪3 515胎胎兒，通過電話、查閱病歷等方法獲得最終診斷結果；超聲檢查發現11～13+6周38胎嚴重結構畸形分布于5大系統，共21種畸形。11～13+6周超聲檢查漏診15胎，包括唇腭裂、小耳畸形、多指、腦積水、室間隔缺損、房室間隔缺損、房間隔缺損、短肢畸形、足內翻、閉合性脊柱裂；與孕婦腹壁脂肪厚、圖像質量差、胎兒位置影響胎兒結構顯示有關，還與早孕期超聲無法檢出一些晚發畸形(如腦積水常)有關；此外，一些畸形如小耳畸形、多指等異常，即使在中晚孕期亦難以診斷。本研究認為如經腹超聲檢查圖像質量不滿意且懷疑胎兒結構異常時，結合經陰道超聲檢查可減少漏診，或囑患者2周后追蹤復查。

染色體異常是染色體數目和結構畸變，多數染色體異常胎兒表現均有一定的陽性超聲表現，包括器官結構畸形或出現于某些器官組織的異常形態標志物，如21-三體常出現NT增厚、鼻骨缺失、心內膜墊缺損、十二指腸狹窄或閉鎖、腎積水等，18-三體的形態學異常表現較21三體更明顯，畸形譜分布更廣，主要有草莓頭、唇腭裂、小下頜、心臟畸形、臍膨出、腎臟畸形、重疊指、馬蹄足等，13-三體主要表現為全前腦、腦膜腦膨出、六指/趾畸形、多囊腎等。超聲可通過篩查特征性結構畸形及軟指標異常預測胎兒染色體異常的風險。本組染色體異常12胎，包括21-三體5胎，18-三體3胎，13-三體2胎，45X 2胎。其中2胎早孕期超聲檢查未發現任何異常，10胎表現為結構異?；蜍浿笜水惓?，8胎NT≥3.0 mm，7胎有結構畸形。

總之，多數胎兒畸形產前超聲診斷時間可提前，以減少孕婦的心理創傷及經濟負擔，也為臨床處理爭取時間。11～13+6周規范化超聲檢查值得推廣。

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