MRI診斷先天性肛門直腸畸形的價值

朱才娣， 肖新蘭， 丁山， 周俊霖， 吳主強， 黃金獅

先天性肛門直腸畸形(anorectal malformation，ARM)是一組包括廣泛的疾病譜，是新生兒常見的先天性畸形，發病率為1/5000～1/1500，可累及多個器官畸形，常合并心血管、胃腸道、骨骼肌肉系統、脊髓及泌尿生殖系統畸形等[1,2]，也可為某些聯合體畸形的一部分，如VACTERL聯合癥[3]。因此，對該類患兒，應全面評價ARM類型、瘺的有無、瘺的位置、橫紋肌復合體發育情況以及伴發其他器官畸形，對手術方式的選擇極其關鍵。近年來，隨著MRI技術的不斷改進，臨床上越來越多應用MRI診斷ARM類型及伴發的畸形情況。本文回顧性分析27例ARM患兒的MRI表現，并與手術情況進行對照分析，旨在探討MRI在ARM診斷中的價值。

材料與方法

1.病例資料

搜集2014年12月-2015年12月本院收治的27例ARM患兒，均經手術證實，其中男18例，女9例，年齡1天～6個月18天，平均(14.9±1.0)天，足月兒23例，早產兒3例，低體重兒1例。出生后均發現無肛來院就診，9例通過臨床體檢發現有瘺，其中2例可見尿道內有胎糞排出，7例可見會陰瘺口內有胎糞排出，出現不同程度尿液渾濁。10例合并先天性心臟病，其中卵圓孔未閉1例，房間隔缺損6例，室間隔缺損7例，動脈導管未閉4例，肺動脈高壓3例，左上腔靜脈殘存1例，其中2例合并21-三體綜合癥，2例合并多指畸形。

2.檢查方法

患兒檢查前30 min口服10%水合氯醛(劑量0.5 mL/kg)鎮靜，原始肛門窩處用魚肝油作為體表標記，取仰臥位，臀部及下肢擺正。27例患兒均采用GE HDXT 1.5T超導型MRI掃描儀器進行掃描，采用心臟相控陣線圈進行腹部及盆腔掃描，采用自旋回波(SE)序列，分別行矢狀面T1WI、T2WI及短反轉時間的反轉恢復脈沖(short T1inversion recovery,STIR)序列，軸面及冠狀面T1WI、T2WI掃描，軸面掃描平行于恥骨尾骨線(即PC線)，掃描范圍上至盆腔入口，下至肛門魚肝油標志處，冠狀面以肛管為中心，垂直于PC線進行掃描，掃描參數：軸面T1WI，TR 580 ms，TE 15 ms，激勵次數2次，視野24 cm×24 cm，矩陣320×224，采用快速自旋回波( fast spin echo，FSE)序列，并采用STIR序列行脂肪抑制掃描；冠狀面、矢狀面T1WI，TR 600 ms，TE 15 ms，激勵次數2次，視野26 cm×26 cm，矩陣320×224，采用FSE序列；冠狀面、矢狀面、軸面T2WI，TR 3540 ms，TE 120 ms，激勵次數2次，視野26 cm×26 cm，矩陣288×224，采用FSE序列。所有圖像均傳送至ADW4.6工作站進行后處理。

3.ARM類型、瘺及橫紋肌復合體發育情況的評定標準

由1位MRI診斷經驗豐富的副主任醫師和1位高年資主治醫師共同閱讀MRI圖像，定性指標：矢狀面圖像上判斷ARM類型、瘺的有無、瘺的位置，軸面及冠狀面圖像上判斷橫紋肌復合體發育及其他畸形情況。定量指標：矢狀面圖像上判斷直腸盲端的位置，以PC線為標準判斷ARM類型，測量直腸盲端距PC線的距離以及直腸盲端距肛門標記處的距離。本研究橫紋肌復合體的形態學參閱盆底局部解剖學及相關文獻報道[4-6]，分為三個等級：①發育好。邊界清楚、信號均勻，形態規則，呈塊狀、條帶狀；②發育良好。邊界尚可，兩側不對稱，信號不均勻，呈細條帶樣；③發育差。邊界不整齊，信號模糊，形態不規則，呈線樣。

結果

27例ARM患兒中，MRI矢狀面及冠狀面圖像可清楚顯示直腸盲端與PC線的關系，以及距肛門標記處的距離，以此判斷ARM類型。27例ARM中，高位型10例(37%，圖1)，直腸盲端位于PC線上方，距PC線距離為(9.36±6.8) mm，直腸盲端距肛門標記處距離為(30.8±6.0) mm；中位型5例(18.6 %，圖2)，直腸盲端位于PC線附近，距PC線附近距離為(3.3±2.0) mm，直腸盲端距肛門標記處距離為(18.9±1.0) mm；低位型12例(44.4%，圖3)，直腸盲端位于PC線下方，直腸盲端距PC線下距離為(21.7±2.9) mm，直腸盲端距肛門標記處距離為(6.25±2.0) mm。27例ARM患兒中，15例中高位型行結腸造瘺術、肛門成形術及后期腸吻合術，12例低位型行肛門成形術。手術探查發現，10例高位型ARM直腸盲端位于恥骨直腸肌環上方，5例中位型ARM盲端位于恥骨直腸肌環附近，部分穿過直腸恥骨肌環，12例低位型ARM盲端位于恥骨直腸肌環下方，MRI診斷ARM類型與手術的符合率達100%。

27例ARM中，軸面T1WI、T2WI及STIR可清晰顯示橫紋肌復合體發育情況，冠狀面T2WI可較好顯示肛提肌及肛門括約肌，因肌肉體積較小，各肌肉分辨困難且部分重疊。中高位型ARM中MRI顯示3例橫紋肌復合體發育較好，12例發育差，低位型ARM中MRI顯示7例橫紋肌復合體發育好，1例發育較好，4例發育差。共20例(74%，20/27)存在不同程度的橫紋肌復合體發育異常(圖4、5)，7例橫紋肌復合體發育良好(26%，7/27，圖6)。20例冠狀面及軸面T1WI、T2WI、STIR圖像顯示兩側橫紋肌復合體肌肉組織不對稱、肌腹薄、邊緣不規則，可見脂肪組織信號。手術探查發現，15例中高位型ARM患兒在二期肛門成形術中7例發現肛門部橫紋肌復合體發育較好，術中用刺激儀刺激，肌肉收縮較好，10例發現肛門部橫紋肌復合體發育差，術中用刺激儀刺激，僅見微弱肌肉收縮；12例低位型ARM患兒均行肛門成形術(圖7)，10例發現肛門部橫紋肌復合體發育好，術中用刺激儀刺激，肌肉收縮強有力，2例發現肛門部橫紋肌復合體發育較好(表1)。術后，對本組27例患兒進行了1～2年隨訪，17例排便功能良好，9例存在不同程度的排便困難，1例合并先天性心臟病患兒死亡。

圖1 男，1天, 高位型ARM，矢狀面T1WI示直腸盲端位于PC線(白線)上方，直腸盲端充滿胎糞，呈高信號。 圖2 男，1天，中位型ARM，矢狀面T1WI示直腸盲端位于PC線(白線)附近，直腸盲端充滿胎糞，呈高信號，體表肛門窩標記魚肝油丸，呈高信號。 圖3 女，1天，低位型ARM，矢狀面T1WI示直腸盲端位于PC線(白線)下方，直腸盲端充滿胎糞，呈高信號。 圖4 平掃T2WI示橫紋肌復合體發育差，邊界不整齊，信號模糊，形態不規則，呈線樣(箭)，可見脂肪信號。 圖5 平掃T2WI示橫紋肌復合體發育較好，兩側肛提肌不對稱(箭)，左側肌腹較薄。

表1 ARM患兒橫紋肌復合體發育情況 (例)

27例ARM中伴有瘺管19例(70%)，其中尿道瘺6例(圖8)，會陰瘺8例(圖9)，膀胱瘺2例，陰道瘺2例，陰囊根部體表瘺1例，均經手術證實。MRI可清晰顯示10例瘺管，診斷符合率為53%(10/19),，其中尿道瘺4例，會陰瘺4例，膀胱瘺1例，陰道瘺1例；9例漏診，其中2例尿道瘺患兒只顯示直腸盲端呈鳥嘴樣改變，瘺管顯示不清，余7例瘺管顯示不清 (表2)。

27例ARM中，MRI明確診斷10例(37%)伴發畸形。10例高位型ARM中有4例MRI明確診斷伴發畸形，其中1例伴脊髓低位、尾骨發育不良及臍尿管畸形，1例伴右腎積水，1例伴卵巢囊腫，1例伴右腎積水及尾骨發育不良；5例中位型ARM中有4例MRI明確診斷伴發畸形，其中1例伴雙側鞘膜積液，1例伴腎積水，1例伴融合腎及雙側鞘膜積液，1例伴左腎積水及尾骨發育不良；12例低位型ARM有2例MRI明確診斷伴發畸形，其中1例伴融合腎，1例伴雙腎積水。

圖6 平掃T2WI示兩側橫紋肌復合體發育好，兩側對稱，形態規則(箭)。圖7 女，5天，低位型，會陰部肛門成形術。 圖8 男，3天，矢狀面T2WI示直腸盲端前方線狀瘺管，與尿道相連，呈稍高信號(箭)。 圖9 女，2天，矢狀面T1WI示直腸盲端線狀瘺管，會陰部可見瘺口，呈稍高信號(箭)。

方法診斷正確漏診合計MRI10919手術19019

討 論

ARM是一組相對復雜的先天性畸形，可以累及多個器官，常伴發心血管、胃腸道、骨骼肌肉系統、脊髓及泌尿生殖系統畸形等，是胚胎發育期遺傳因素和環境因素共同作用的結果。1984年Wingspread 分類[1]根據直腸盲端相對于肛提肌的位置，將ARM分為高、中和低位3種類型以及非常少見的一穴肛。高位型ARM：直腸盲端位于肛提肌以上，與肛門皮膚距離>20 mm；中位型ARM：直腸盲端位于肛提肌附近，部分穿過肛提肌，與肛門皮膚距離在15～20 mm之間；低位型ARM：直腸盲端位于肛提肌以下，與肛門皮膚距離<15 mm。目前，低位型ARM患兒不管有無瘺的存在，常在出生后2～3 d行會陰部肛門成形術，對中高位型ARM伴畸形的患兒一般采用結腸造瘺術[7]，在后期行后縱入路肛門成形術或腹腔鏡下經腹會陰直腸肛門成形術等。本組27例ARM患兒中，12例低位型行會陰部肛門成形術，15例中高位型進行了多期手術，手術探查發現，10例高位型直腸盲端位于恥骨直腸肌環上方，5例中位型盲端位于恥骨直腸肌環附近，部分穿過直腸恥骨肌環，12例低位型盲端位于恥骨直腸肌環下方，MRI診斷ARM類型與手術的符合率達100%。

ARM患兒多伴有橫紋肌復合體發育異常，包括肛提肌和肛門括約肌，肛提肌主要由髂尾肌、恥尾肌和恥骨直腸肌構成，肛提肌整體上由許多細小的帶狀肌束呈疊瓦狀相互覆蓋，鋪張而成的一對四邊形的薄片肌，用力時均向外下呈弧形伸長、變薄[8]，與排便功能密切相關，發育良好的橫紋肌復合體可在冠狀面、矢狀面及軸面圖像上進行評價。由于本組患兒年齡較小，各肌肉體積較小且分辨困難，因此由1位診斷經驗豐富的副主任醫師和1位高年資主治醫師共同閱讀MRI圖像，研究并觀察橫紋肌復合體形態，并參閱盆底局部解剖學及相關文獻報道[4-6]，在軸面及冠狀面圖像上對橫紋肌復合體進行評價，描述肌肉的發育程度，將其分為三類，即發育好、較好及差。本組27例患兒中20例冠狀面及軸面T1WI、T2WI、STIR顯示兩側橫紋肌復合體肌肉組織不對稱、肌肉厚度變薄、邊緣不規則，可見脂肪組織信號，與文獻報道相符[9]。湯紹濤等[6]對39例ARM患兒的橫紋肌復合體進行測量，低、中位型患兒肌肉發育指數(muscle index，MI)分別為(0.49±0.05)和(0.47±0.05)，發育良好，高位型患兒MI為(0.28±0.06)，僅部分發育不良，與正常對照組進行比較，年齡越小，直腸肛管周圍橫紋肌復合體肌肉越薄，僅數毫米。本組病例大多為新生兒，各肌肉體積小且分辨困難，只從形態學觀察橫紋肌復合體的發育情況。本組27例ARM中，軸面T1WI、T2WI及STIR可顯示橫紋肌復合體的發育情況，結果顯示7例橫紋肌復合體發育好，4例發育較好，16例發育差，與術中探查結果相比，10例橫紋肌復合體發育好，7例較好，10例發育差。MRI評價高位型ARM橫紋肌復合體發育情況與手術完全相符，5例中位型中2例誤評價為橫紋肌復合體發育差，12例低位型中4例誤評價為發育差，分析MRI評價橫紋肌復合體發育情況較手術評價低的原因，可能與以下因素有關：①本組絕大部分病例均在新生兒期，橫紋肌復合體體積較小，且各肌肉分辨困難，部分重疊；②新生兒期橫紋肌復合體發育不完善，存在不均衡性；③對新生兒期ARM患兒橫紋肌復合體發育缺乏量化測量的客觀標準；④未設立正常新生兒期對照組。相關研究顯示，在MRI檢查中，男性低位型ARM通常有正常或幾乎正常的橫紋肌復合體，發育較好，直腸末端通常位于橫紋肌復合體的中心；女性ARM合并會陰瘺或前庭瘺通常為低位型，且橫紋肌復合體發育好[9,10]。本組男性低位型和女性低位型伴會陰瘺或前庭瘺的患兒，MRI顯示橫紋肌復合體發育好或較好，且與術中探查相符。隨訪發現，12例低位型ARM患兒排便功能良好，15例中高位型中5例排便功能較好，9例存在不同程度的排便困難，1例合并先天性心臟病患兒死亡。

2005年，Krickenbeck分類[11]根據ARM有無瘺的存在、瘺的類型和位置以及直腸窩的位置進行了新分類，根據瘺的類型分為五種：直腸會陰瘺、直腸前庭瘺、直腸尿道球部瘺、直腸尿道前列腺瘺和直腸膀胱瘺，同時，該分類方法包括泄殖腔畸形、肛門狹窄及罕見區域變異。雖然Wingspread分類和Krickenbeck分類有些相似，但Krickenbeck分類對術前評估、敘述瘺的類型更詳細，更有利于制定個性化的手術治療方式[11]。通過矢狀面及軸面T1WI、T2WI可增加瘺的檢出率，可顯示直腸盲端與會陰部、膀胱、尿道或陰道之間的線狀高信號[12]。據文獻報道，肛門閉鎖位置越高，伴發瘺的概率越大，以男性ARM合并瘺多見[13]。本組27例ARM中，伴有瘺管19例(70%)，以會陰瘺最常見(30%)，其次為尿道瘺(22%)、膀胱瘺(7%)、陰道瘺(7%)、陰囊根部體表瘺(4%)；低位型ARM主要以會陰瘺為主(29%)，高、中位ARM以伴膀胱、尿道及陰道瘺為主(40%)。本組19例伴瘺病例中，MRI顯示10例，檢出率為53%，余9例瘺管顯示不明確或未見顯示，檢出率與楊復賓等[14]的結果基本一致，但較陳靜等[15]的結果偏低，可能與瘺管的位置、走形、形態及瘺管堵塞等有關，

ARM常伴發其他器官畸形，其發生率為28%～72%，也可為某些復合體畸形的一部分，因此，患兒在出生時應該詳細檢查，而其他器官畸形往往決定患兒的最終預后及生活質量。最常見的伴發畸形為泌尿生殖系統畸形，發生率為26%～50%，其次為脊柱及脊髓畸形，再次為消化道、心臟及其他畸形[16]。對于新生兒和嬰幼兒，除常規MRI掃描方位外，矢狀面掃描范圍應包括全脊柱及后顱窩，如有異常應加掃冠狀面和軸面。本組27例ARM中10例(37%)伴發其他器官畸形，包括腎積水、融合腎、鞘膜積液、卵巢積液、臍尿管畸形、尾骨發育不良及脊髓低位等。據文獻報道[17]，在ARM中，X線平片可見35%的患兒存在腰骶椎骨質異常，MRI檢查可見53%的患兒存在脊髓或椎管的異常，而且隨著患兒年齡增長，脊柱異常的發病率增高。本組中尾骨發育不良及脊髓低位的發病率較文獻報道低，仍需進一步研究, 而對于心臟、消化道及肢體等畸形還應進行相應的其他檢查。

目前，臨床診斷ARM的影像學方法包括倒立側位片、X線瘺管造影、CT及MRI，但傳統的影像學檢查方法存在不同程度的局限性。倒立側位片簡單易行，可以測量出直腸盲端與皮膚肛穴的距離，但胎糞粘稠且直腸內氣體通過瘺管排出體外，容易誤診ARM類型，不能很好地顯示瘺管及其他畸形情況，也不能觀察肛周肌肉的發育情況；瘺管造影檢查對ARM發現瘺具有重要的診斷價值，但需要插管注入造影劑，操作繁瑣且不易施行，具有一定的放射損害；盆腔CT可觀察橫紋肌復合體及骶尾骨的發育情況[8]，但具有放射損害，增加了患兒后期患病的風險。MRI具有軟組織分辨力高、無輻射、多平面成像、多體位及多角度觀察等優勢，可準確判斷ARM類型，評價橫紋肌復合體發育情況，特別是對中高位型ARM，能準確診斷其他器官、系統畸形，為手術方式的選擇以及術中需注意的情況提供重要信息，具有重要的臨床應用價值。

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