多系統萎縮45例的臨床特點分析

樓曉倩，陸戰波

多系統萎縮（MSA）是一種老年起病，以進展性自主神經功能障礙，帕金森樣癥狀、小腦性共濟失調及錐體束征為主要臨床特征的神經系統退行性疾病[1]。MSA的病因尚未明確，癥狀多樣，病情進展快，且診斷上仍以病理診斷為“金標準”，臨床尚缺乏客觀的生物學標準，故診斷較困難。本文通過對45例可疑MSA患者的臨床特點的分析，以期在今后工作中提高MSA的臨床診斷準確率，減少漏診和誤診。現報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 選取 2014年 1月至2017年12月浙江省慈溪市人民醫院門診及住院診斷的可疑MSA患者45例，均為散發病例，無家族史。其中男26例，女19例，男女比例1.37︰1。年齡42～ 69 歲，平均（60.35±3.5）歲。

1.2 診斷標準[2]基于自主神經功能障礙、帕金森綜合征、小腦功能障礙和錐體束損害 4種功能障礙的組合及嚴重程度，將MSA分為“很可能的”、“可能的”和“確診的”3個等級。本組患者均診斷為很可能及可能的 MSA。其中診斷為MSA-C型31例（68.89%），診斷MSA-P型14例（31.11%）。

1.3 臨床表現 以頭暈、行走不穩、口齒不清等小腦性共濟失調表現為首發癥狀就診26例（57.78%），以運動遲緩、肌強直、步態改變等帕金森樣癥狀為首發癥狀就診11例（24.44%），以反復暈厥、排尿困難、性功能障礙等自主神經為首發癥狀就診6例（13.33%），以夜間睡眠中大喊大叫反復墜床為首發癥狀就診1例（2.22%），以夜間喘鳴樣鼾聲為首發癥狀就診1例（2.22%），其中35例患者同時存在3個及以上系統的同時損害。

1.4 影像學表現 45例患者均行頭顱MRI檢查，陽性 38例（84.44%），MSA-C型患者中27例主要表現出小腦、腦橋萎縮，7例可見T2加權腦橋十字型增高影（十字征）。MSA-P型患者中8例出現殼核萎縮，T2加權上殼核尾部低信號伴外側緣裂隙狀高信號（裂隙征）。5例患者在外院行11C-CFT PET/CT多巴轉運蛋白（DAT）顯像檢查，均提示異常，陽性率100%。其中MSA-P型2例提示紋狀體DAT數量減低，MSA-C型3例提示小腦和小腦中腳區域DAT數量減低。

1.5 診治過程 因MSA癥狀復雜，早期癥狀不典型，容易誤診。其中6例反復頭暈患者就診內科，2例反復暈厥發作患者先就診于心內科，3例排尿障礙、性功能障礙患者先就診于泌尿外科，1例夜間鼾聲喘鳴明顯患者先就診于呼吸科。均因病因不明或治療效果不佳轉來本科門診。

2 討論

MSA是一種病因不明的神經元變性疾病，目前認為是一種少突膠質細胞 突觸核蛋白病。男女均可受累，起病年齡一般在60歲左右。MSA癥狀多樣，病情進展快，易誤診。臨床特點可以分為運動癥狀、自主神經功能障礙及其他癥狀[3]。

2.1 運動癥狀 （1）MSA-C型的運動癥狀以小腦性共濟失調癥狀為突出表現，主要有步態性共濟失調、小腦性構音障礙、肢體共濟失調或小腦性眼動障礙等。本組有26例以上述癥狀為首發癥狀，最多的癥狀是步態不穩。主要與晚發型小腦性共濟失調相鑒別（ILOCA），ILOCA往往有家族史，且進展緩慢；而MSA則進展較快，5年左右需要借助輪椅，并可伴有自主神經功能障礙等癥狀。（2）MSA-P型運動障礙以帕金森樣癥狀為突出表現，主要為運動遲緩伴肌強直、震顫或姿勢不穩，但帕金森病的“搓丸樣”震顫少見，且對左旋多巴類藥物反應差，可能只是短暫有效。本組有11例以帕金森樣癥狀為首發癥狀就診，但最多的表現為運動遲緩和肌強直，且只有2例患者有震顫表現。其中7例患者口服美多巴等帕金森藥物治療，但效果差，癥狀無改善。診斷上主要和原發性帕金森病（PD）及進行性核上性眼肌麻痹（PSP）進行鑒別，PD往往有典型的“搓丸樣”震顫，病程進展緩慢，自主神經功能障礙出現晚，對多巴胺能藥物敏感有效。PSP可出現核上性眼球活動障礙，假性球麻痹和中軸軀干性肌強直等，且一般無自主神經功能障礙。

2.2 自主神經功能癥狀 MSA-C及MSA-P均存在早期的不同程度的自主神經功能障礙，雖然本組以自主神經功能障礙為首發癥狀就診的只有6例，但發現以其他癥狀就診時較多患者已經有相關癥狀存在，只是沒有被注意和重視。最常累及的是泌尿生殖系統和心血管系統。本組有30例患者存在立臥位血壓陽性，因此對早期自主神經功能障礙的重視可以提高MSA的診斷率。

2.3 其他癥狀 如睡眠障礙，主要包括快速眼動睡眠行為障礙（RBD）、睡眠呼吸暫停及呼吸癥狀如喘鳴等，都可以是MSA的早期癥狀。但往往被患者及醫師所忽視，本組有2例患者以上述癥狀反復就診。

MSA患者早期可能就在影像學上有所表現，包括結構影像學和功能影像學。本組38例可在磁共振看到十字征、裂隙征等。而近年來功能影像學的進步也為疾病診斷帶來很大的幫助。如DAT顯像檢查，可以通過DAT數量鑒別MSA、PD、PSP等。此外重視自主神經功能檢查如膀胱功能評價、臥立位血壓檢測、24h動態血壓監測、呼吸及睡眠障礙的評價，都有助于早期警惕該疾病。有研究顯示括約肌肌電圖對早期MSA和PD鑒別診斷也有臨床價值，敏感性較高[4]。

綜上所述，充分掌握MSA的臨床特點、重視自主神經功能障礙，結合影像學等輔助檢查，有利于早期診斷MSA，而相應的鑒別診斷也是提高MSA的臨床診斷準確率必不可少的。