馬德隆畸形2例

張欣榮， 宋建兵， 韓莉

馬德隆畸形又稱屈腕畸形[1]，系罕見疾病，本院發現2例(系姐妹兩人)，報告如下。

圖1 病例1，女，33歲。a) 雙腕關節正位片示雙側尺橈骨遠端關節面所成角度變小，近排腕骨呈“V”字形排列； b) 雙腕關節側位片示雙側橈骨略短、彎曲，尺骨莖突向背側突出。 圖2 病例2，女，35歲。a) 雙腕關節正位片示雙側尺橈骨遠端關節面所成角度明顯變小，近排腕骨以月骨為尖端呈“V”字形排列； b) 雙腕關節側位片示雙側橈骨明顯變短且彎曲，尺骨相對較長，莖突明顯突出于背側。

病例資料 病例1，女，33歲，身高150 cm。以左腕扭傷伴疼痛、活動受限1個月為主訴于我院就診。病例2，女，35歲，身高148 cm，目前雙腕無不適癥狀。查體示：2人雙側前臂短粗，尺骨莖突明顯向背側凸起；除病例1左碗關節活動受限外，2人余腕關節活動正常、無明顯陽性體征。病例1行雙腕關節正、側位X線平片示：雙側尺橈骨遠端關節面向前臂中線側傾斜，所成角度減小(正常約150°)，近排腕骨呈“V”字形排列，尺骨莖突向背側突出(圖1)。病例2行雙腕關節正、側位X線平片示：雙側近排腕骨以月骨為尖端呈“V”字形排列，尺橈骨遠端關節面所成角度變小，橈骨較短并彎曲，尺骨莖明顯凸起，雙腕骨質改變(圖2)。兩病例臨床均診斷為馬德隆畸形。

討論 馬德隆氏畸形是一種罕見的先天性畸形，占所有手部畸形的1.7%[2]。該畸形是由于橈骨遠端骨骺內側和掌側部生長障礙，而外側骨骺和尺骨發育正常[3]，導致橈骨變短彎曲、橈骨遠端向尺側和掌側成角加大、下尺橈關節脫位以及繼發性腕骨排列異常等，可伴有手的刺刀樣掌側偏斜和尺骨頭半脫位[3]。

通常意義上的馬德隆畸形是真性型的，由先天或自發因素造成，多呈雙側對稱性發病。先天性者即為家族遺傳所致。國內學者曾對馬德隆畸形患者進行家系調查，結果顯示馬德隆畸形為常染色體顯性遺傳。自發性者無家族遺傳史，因自身某種基因突變而致病。如矮小同源盒基因(short stature homeobox containing gene，SHOX)，它能調節軟骨細胞增殖與凋亡間平衡，從而促進骨發育和身體生長。SHOX雜合缺失突變會導致患者身材矮小、肢中部發育不良及腕部出現馬德隆畸形等。佝僂病、腕部外生骨疣、多發內生軟骨瘤等亦會使腕部骨骼呈馬德隆畸形樣改變，即假性型。

X線平片和CT檢查是馬德隆畸形的主要診斷手段。馬德隆畸形的主要X線表現為橈骨遠端內側和掌側骨骺發育不良而外側骨骺及尺骨發育正常所致的骨骼改變：①橈骨變短、變彎，尺骨相對變長；②尺橈骨遠側關節面所成角度變小(正常為150°)；③近排腕骨失去正常的排列次序與自然弧度而形成以月骨為尖端的錐形排列；④遠側尺橈關節間隙增寬、尺骨莖突向背側移位，下尺橈關節脫位等。MRI以其能顯示X線檢查所不能顯示的一些韌帶及骨骺畸形而成為檢查本病的強有力的補充手段[4]。

[1] 齊樹青，陳超，王海，等.少見外生性骨軟骨瘤致假性馬德隆畸形一例[J].放射學實踐，2013，28(6):698-699.

[2] 張開富.Madelung畸形的X線表現[J].重慶醫學，2015，44(35):5024-5026.

[3] 楊聲坪，曹立穎，王建民.馬德隆畸形一例[J].中華手外科雜志，2013，29(3)：146.

[4] 王銳，曾慶玉，金光暐.馬德隆畸形X線及MRI診斷進展[J].中國醫學影像學雜志，2014，22(1):51-52，55.