Berry綜合征1例產前超聲心動圖診斷

王正濤 張純林

Berry綜合征是一種心血管組合畸形，主要包括主-肺動脈間隔遠端缺損、主動脈弓縮窄或離斷、右肺動脈異常起源于升主動脈及室間隔完整，發病率極低。在1982年的時候，Berry[1]首先報道并詳細描述了此病，由于此病極其罕見且聲像圖特征表現較為復雜，目前關于產前超聲診斷Berry綜合征文獻報道較少。

1 資料與方法

1.1 一般資料 孕婦23歲，孕2產1，胎兒孕齡25周3天，于2017年3月來我院做產前超聲心動圖檢查。

1.2 儀器及方法 所選儀器為美國GE Voluson E8彩超機，腹部探頭頻率為2.0～5.0 MHz，孕婦仰臥位或側臥位于檢查床上，按產前超聲心動圖常規檢查，分別留存以下超聲心動圖切面：胎兒標準四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面、三血管氣管切面、三血管肺動脈分支切面、主動脈弓切面、動脈導管弓切面、上下腔靜脈長軸切面、心底大動脈短軸切面、雙心室短軸切面、右室流入道切面等，觀察各切面有無異常，記錄超聲檢查結果，與產后結果對比分析。

2 結 果

2.1 胎兒超聲心動圖檢查結果 腹主動脈及胃泡位于左側，下腔靜脈位于右側，胎兒心臟位置正常，心胸比例正常；左房位于脊柱前方，其內可見卵圓瓣回聲，右室位于胸骨后方，右室心尖可見調節束回聲，房室比例正常，左、右室流出道走行正常，可見1～2支肺靜脈血流信號入左房。卵圓孔處為右向左分流信號，上、下腔靜脈入右房，心臟十字交叉結構存在，房室瓣位置、形態正常，未見明顯異常血流信號。主動脈起源于左室，肺動脈起源于右室，心房心室及大動脈關系正常，大動脈呈交叉走向，肺動脈瓣上4.8 mm處，近肺動脈融合部，肺動脈-主動脈間缺損約4.6 mm（見圖1），缺損處雙向分流血流信號，左向右為主。右肺動脈的起始部向右上方移位，起始于升主動脈側，主動脈弓扭曲、僵硬、橫弓部纖細，內徑1.2 mm（見圖2）。胎兒超聲心動圖診斷：胎兒心臟畸形（主肺動脈窗Ⅱ型，主動脈弓縮窄，右肺動脈異常起源—考慮Berry綜合征）。

注：圖1：產前超聲提示主-肺動脈間隔遠端缺損，右肺動脈異常起源于升主動脈，尸解證實一致；圖2：產前超聲提示主動脈弓縮窄，尸解證實為主動脈弓離斷。AO主動脈；RPA右肺動脈，PA肺動脈；DA動脈導管；APW 主-肺動脈窗；ARCH主動脈弓。

2.2 引產后結果 男嬰，520g，經患者家屬同意，對患兒進行尸體解剖，可見：APSD缺損處離半月瓣遠，位于升主動脈的后側壁與主肺動脈和右肺動脈交接處，即APSD（Ⅱ型），APSD又稱主肺動脈窗（APW）；主動脈弓中斷，離斷位于左鎖骨下動脈遠端（即主動脈弓離斷A型），右肺動脈異常起源于升主動脈。

3 討 論

3.1 Berry綜合征的產前超聲心動圖重要切面特征 以往報道CT及MRI均可以準確地診斷Berry綜合征的各種畸形組合[2]，近年來隨著超聲診斷技術水平的不斷提高，超聲醫師對Berry 綜合征有了進一步了解，再加上超聲心動圖檢查既無創、價廉又可反復檢查，已經成為本病首選的影像學檢查方法[3～4]。首先三血管氣管切面發現主動脈弓異常，是診斷Berry綜合征的首要線索，其次三血管肺動脈分支切面發現主-肺動脈間隔遠端缺損，右肺動脈異常起源于升主動脈，左肺動脈起源于主肺動脈，彩色多普勒血流成像發現主-肺動脈間隔缺損間可見血流分流信號。楊水華等[5]研究發現在三血管肺動脈分支切面上升主動脈、主肺動脈、左肺動脈、右肺動脈可呈“羊角征”特征聲像圖改變。

3.2 Berry綜合征漏、誤診原因分析 Berry綜合征產前易漏、誤診，主要有以下幾點原因：①Berry綜合征在胎兒時期的心臟四腔心切面、左心室流出道切面以及右心室流出道切面掃查時常無異常表現，產前容易漏診，因此要多切面結合綜合分析，避免漏診。②操作者的經驗水平：經驗不足的醫生可能對本病認識不夠也會導致漏、誤診。③胎兒體位：胎兒處于心臟容易探查的體位有利于超聲醫師做出正確診斷，本例產前超聲診斷考慮為主動脈弓縮窄，產后尸體解剖為主動脈弓離斷，誤診原因可能與胎兒體位不佳有關，掃查切面時胎兒仰臥位，脊柱靠后，主動脈弓長軸切面位于后方，顯示欠清晰。④羊水因素：如果羊水過少，胎兒體位受限，可能使胎兒心臟圖像顯示不清晰，從而導致誤診。⑤孕婦肥胖、胎盤位于前壁等導致穿透深度受限也可能引起漏診、誤診。

[1] Berry T E,Bharati S,Muster AJ,etal.Distal aortopulmonary septaldefect,aortic origin of the right pulmonary artery,intact ventricular septum,patent ductusarteriosus and hypoplasia of the aortic isthmus:a newly recongnized syndrome[J].Am J Cardiol,1982,49(1):108～116.

[2] 王謙,鐘玉敏,張玉奇,等.Berry綜合征的CT及MRI診斷[J].放射學實踐,2014,29(11):1250～1253.

[3] 王帆寧,彭蕓,于彤,等.Berry 綜合征的超聲及CT表現[J].放射學實踐,2015,30(12):1164～1168.

[4] 繆偉,姜伊娜,王翠翠,等.Berry 綜合征產前超聲心動圖表現1例[J].中國臨床醫學影像雜志,2017,28(1):48.

[5] 楊水華,田曉先,黎新艷,等.Berry 綜合征的產前超聲心動圖及病理解剖診斷研究[J].中華醫學超聲雜志:電子版,2016,13(11):849～854.