新生兒魚鱗病1例臨床報道

朱東雙 盧成瑜 陳德暉

（1.新疆喀什地區疏附縣人民醫院，新疆喀什 844100；2.廣州醫科大學附屬第一醫院兒科，廣東廣州 510120）

新生兒魚鱗病屬于先天性常染色體隱性遺傳性皮膚病，臨床十分罕見，主要特征為皮膚干燥、角化異常、鱗狀脫屑等，除了遺傳因素，維生素A不足、表皮增生脫落失衡、脂質代謝異常均有可能是病因[1]，該病的死亡率較高，且目前尚無根治方法。為了加強對新生兒魚鱗病的認識，本文選擇本院收治的1例患兒進行回顧性個案分析，希望能為臨床診療提供參考。

1 病例報道

患兒男，單胎首次妊娠，剖宮產分娩，日齡2 h，出生后1 h因皮膚和顏面異常入院，患兒父母均為城市白領工作者，平素身體健康，無家族病史，非近親結婚，排除遺傳病和傳染病病史，母親孕期無特殊用藥史和放射性物質接觸史，居住環境和日常工作環境無嚴重污染。

入院查體：體質量2.05 kg，體溫36.3℃，呼吸頻率48次/min，脈搏146次/min，神志清楚但反應差，哭聲低弱，呼吸穩定，吸吮不足，全身皮膚干燥且浮腫發亮，彈性差，似膠質樣和羊皮紙樣，關節、胸腹部和口周活動頻繁處和皮膚褶皺處膠質樣物部分脫落，部分破潰出血，顯露紅嫩皮膚，雙眼瞼對翻，口唇皸裂、雙側睪丸未落至陰囊，原始反射稍弱，四肢無法伸直。

輔助檢查：乙肝表面抗原（-），丙肝病毒抗體（-），總膽紅素92.03μmol/L，總蛋白42.79 g/L，間接膽紅素89.01μmol/L，白蛋白 24.96 g/L，谷丙轉氨酶 21 U/L，谷草轉氨酶 54 U/L，肌酐 1.80 mmol/L，尿酸 423.05μmol/L，尿素氮5.69 mmol/L，血小板269×199/L，白細胞18.23×109/L，淋巴細胞13.42%，中性粒細胞78.98%，血紅蛋白180.97 g/L。

初步診斷為：（1）新生兒缺氧缺血性腦??；（2）新生兒敗血癥；（3）新生兒先天性魚鱗病。

入院后立即將患兒置于保溫箱中保暖，監測溫濕度，予以頭孢他啶進行抗感染治療，維持氨基酸靜脈營養輸注，以維生素K1補充凝血因子，預防顱內出血，監測血糖，維持水電解質穩定；外用魚肝油保持皮膚濕潤，眼部涂紅霉素眼膏。

治療6 d后患兒皮膚干燥程度逐漸減輕，眼瞼外翻和口唇皸裂明顯好轉，四肢關節可正?；顒?；10 d時患兒家屬要求出院，出院時反應尚可，能正常哺乳，全身大部分皮膚仍布滿白色細小鱗屑，少部分開始硬化、斷裂、脫屑，然后露出嫩皮；持續隨訪10個月，患兒除了皮膚存在癥狀外，生長發育正常。

2 討論與結論

新生兒魚鱗病屬于臨床罕見的遺傳性角化性皮膚病，多為常染色體顯性或隱性遺傳，有研究發現魚鱗病的第1個致病基因位于14 q上，而14 q11上的TGM1基因同樣存在。該病的病因目前尚未完全明確，多認為近親結婚的子女發病率較高，除遺傳因素外，維生素A不足、表皮增生脫落失衡、脂質代謝異常均有可能是病因[2]。新生兒魚鱗病又包括胎兒魚鱗病和膠樣魚鱗病，膠樣魚鱗病又稱為火棉膠嬰兒，是新生兒最常見的類型，有轉化為性連鎖魚鱗病、板層狀魚鱗病、顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的風險[3]，胎兒魚鱗病則表現出極為嚴重的臨床癥狀，并可伴隨臟器和骨骼異常發育，胎兒多為早產甚至子宮內死亡，少數正常分娩的新生兒皮膚覆蓋一層白色的厚角質鱗片，后可變為灰黃色，緊束胎兒全身，對呼吸造成嚴重影響，且有并發嚴重細菌感染和敗血癥的風險，多在出生不久后死亡[4]。

目前臨床尚無根治新生兒魚鱗病的特效方法，一部分患兒在鱗片反復硬化脫落后不再出現角化癥狀，可緩慢痊愈，另一部分患兒則遷延不愈，臨床治療時以對癥局部用藥為主，使用各種滋潤乳膏，如尿素脂、維生素A軟膏、乳膏基質、魚肝油可改善皮膚干燥、口唇皸裂癥狀，以紅霉素軟膏涂眼可改善眼瞼外翻[5]，若皮膚繼發感染可使用抗生素軟膏，同時維持靜脈營養，結合四肢關節訓練，可促進病情好轉。

綜上，新生兒魚鱗病屬于臨床十分罕見的疾病，以皮膚特征性改變為主要表現，根據癥狀采取早期診治可改善病情，挽救患兒生命，維持正常的生長發育。