
李女士的弟弟患有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,一種遺傳性很強(qiáng)的疾病,一旦患病,會行動不便,一般活不過20歲。為了診斷李女士腹中的胎兒是否存在這方面的問題,必須進(jìn)行羊水穿刺檢查。李女士心中很忐忑,怕因為做了檢查而感染、流產(chǎn)了,又怕不做,萬一胎兒不健康……
羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法。一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。只要心電圖、血常規(guī)、病毒四項檢查、B超檢查等顯示孕婦一切正常,羊水穿刺檢查是安全的。
不少孕婦和李女士一樣,對羊水穿刺檢查頗有顧慮,怕穿刺針扎到胎兒,怕感染,更怕流產(chǎn)。
羊水穿刺并不可怕。在上個世紀(jì)50年代就有羊水穿刺的檢查了,但是早期采用的是盲穿,可以說這對于胎兒、母體的傷害可能會非常大。而現(xiàn)在的羊水穿刺是在B超技術(shù)引導(dǎo)下進(jìn)行的,風(fēng)險已經(jīng)越來越低了,幾乎不到1%,是一種優(yōu)生優(yōu)育的好方法。
羊水穿刺檢查一般在孕17~21周進(jìn)行,此時胎兒只有拳頭大小,加之檢查是在B超監(jiān)測下進(jìn)行,而醫(yī)生會從胎兒后背部位進(jìn)行穿刺,胎兒出于本能會身體前縮,從而遠(yuǎn)離穿刺針。因此,只要心電圖、血常規(guī)、病毒四項檢查、B超檢查等顯示孕婦一切正常,羊水穿刺檢查是安全的,通常不會出現(xiàn)感染、流產(chǎn)等問題。
羊水穿刺屬于非強(qiáng)制性產(chǎn)前檢查項目,并不是每一位準(zhǔn)媽媽都需要做,它適用于以下人群:
1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌癥的中孕期孕婦;
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
3.≥35歲的高齡孕婦;
4.夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
5.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦;
6.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(NIPT)發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。
羊水穿刺是目前公認(rèn)的產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。羊水穿刺篩查出來的是胎兒患病風(fēng)險,并不是診斷某種疾病。
各位準(zhǔn)爸媽非常關(guān)心羊水穿刺檢測的準(zhǔn)確率。羊水穿刺應(yīng)用于產(chǎn)前診斷已有30多年的歷史,準(zhǔn)確性和安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn),如應(yīng)用羊水穿刺術(shù)來檢測胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
通常來說,羊水穿刺術(shù)可用于胎兒染色體疾病的確診。最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體,既可知道胎兒染色體數(shù)目異常(最常見的是21三體、18三體、13三體);也可診斷結(jié)構(gòu)異常,例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等。因此診斷范圍非常廣,基本上涵蓋了所有染色體疾病。
對于攜帶單基因遺傳病致病基因的家庭,羊水穿刺還可以對胎兒患遺傳性疾病的風(fēng)險做出診斷。
需要說明的是,羊水穿刺結(jié)果只顯示胎兒可能畸形的風(fēng)險,并不代表胎兒一定患病。
羊水穿刺術(shù)后,回家一定要多注意觀察,多休息。
羊水穿刺的最佳時間是在妊娠17~21周。此時羊水量相對多,胎兒較小,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒,而且抽出20~30毫升的羊水不會對胎兒的發(fā)育產(chǎn)生不良影響,最重要的是這個時期羊水中活細(xì)胞培養(yǎng)成功率高。
因為羊水穿刺只是在B超的引導(dǎo)下抽取少量的羊水,不會對身體造成多大的影響。通常情況下做完手術(shù)之后2個小時就可以回家休息了。回家之后一定要多注意觀察自己的身體健康,比如說如果有出現(xiàn)陰道出血、流水,發(fā)熱或者其它不適感的話,都應(yīng)該及時就醫(yī)。
術(shù)后24小時之內(nèi)不要沐浴,術(shù)后半個月之內(nèi)都不要過性生活;要注意多休息,避免搬重物或其它的體力勞動,可適當(dāng)多臥床休息。