成人Kartagener綜合征1例

錢 會 唐 超

作者單位： 236800 安徽省亳州市人民醫院呼吸內科三病區

1 病例資料

患者，37歲，女性。因“反復咳嗽、咳黃色膿痰30余年，伴發熱2 d”入院。30多年前患者受涼后出現咳嗽、咳痰，咳嗽呈陣發性，痰為黃膿樣，量多，易咳出，無發熱，無咯血、胸痛。于所在診所診治，擬“支氣管擴張”收住，予抗感染、祛痰等治療(具體用藥不詳)，咳嗽、咳痰稍改善。但每逢受涼后上述癥狀均加重，需反復住院治療，癥狀可稍改善。2天前受涼后咳嗽、咳痰癥狀再次加重，且伴有發熱，最高體溫達39.5℃，熱前有畏寒、寒戰，發熱無規律，伴心悸、呼吸困難，無高枕臥位，無夜間陣發性呼吸困難。于2017年3月18日就診我科門診，血常規示：白細胞計數 21.94×109/L；中性粒細胞百分比 88.51%。既往健康狀況較差，有鼻竇炎病史，家族中無反復咳嗽、咳痰者。無吸煙史。入院查體：血壓121/77 mmHg，體溫 39.5℃，呼吸22次/分，脈搏130次/分。慢性病容，神志清楚，口唇稍紺。頸靜脈充盈，肝頸返流征陰性。桶狀胸，雙肺呼吸音減低，雙下肺可聞及大濕啰音。右位心，心界向右側擴大，律齊，三尖瓣區可聞及2/6級吹風樣收縮期雜音。腹部平軟，肝左肋下1 cm，雙手杵狀指，雙下肢凹陷性水腫。

入院時胸部CT：①兩肺囊狀及柱狀支氣管擴張伴感染，以兩下肺為主；②心臟、大血管及上腹部臟器反位；③雙側胸膜增厚，左側少量胸腔積液,見圖1～3。鼻竇CT：雙側篩竇、上頜竇、蝶竇炎。雙側下鼻甲肥大,見圖4。心臟彩超：鏡面右位心，三尖瓣中量反流，左室舒張功能減低，肺動脈高壓(中-重度)；腹部彩超：內臟反位，肝大部分位于左上腹。血氣分析PaO250mmHg，提示I型呼吸衰竭。診斷為：①完全性Kartagener綜合征 左側胸腔積液；②I型呼吸衰竭；③慢性肺源性心臟病失代償期。予舒普深聯合左氧氟沙星抗感染，氨溴索祛痰，二羥丙茶堿解痙平喘等處理。治療2 d，體溫正常。8 d后患者咳嗽、咳痰緩解，痰液顏色轉白，雙下肢水腫消退，辦理出院。

圖1 右位心

圖2 上腹部臟器反位

圖3 兩肺囊柱狀支氣管擴張伴感染，以兩下肺為主

圖4 雙側篩竇、上頜竇、蝶竇炎，雙側下鼻甲肥大

2 討論

Kartagener綜合征是一種罕見的常染色體隱形遺傳病，以支氣管擴張、內臟轉位、鼻竇炎為主要表現，具備前兩項稱不完全性Kartagener綜合征，3項均具備則稱完全性Kartagener綜合征。本例患者3項均具備，故為完全性Kartagener綜合征。該病發病率為1∶40 000～1∶30 000，近親結婚發病率高達20%～30%[1]。Kartagener綜合征為原發性不動纖毛綜合征的1個亞型[2]，纖毛結構缺陷和清除功能障礙是其發病基礎，可反復出現呼吸道感染，繼而引起支氣管擴張、鼻竇炎、鼻息肉、中耳炎等，臨床上可表現為反復咳黃膿痰、鼻腔分泌物增多、咯血等。

完全性Kartagener綜合征一般不難診斷，根據臨床癥狀、體征、病史和影像學等檢查即可。不完全性Kartagener綜合征應引起臨床醫師的重視，因其易與慢性支氣管炎、單純支氣管擴張或變態反應性支氣管肺曲霉病等混淆，以避免漏診或誤診。

目前，Kartagener綜合征尚無特異性治療方法，以對癥治療為主，如止咳化痰、控制感染等。對于反復發生感染或病變嚴重且局限，難以用藥物治療控制的，可選擇手術治療。該病預后良好，大部分患者生存期尚可，但很少一部分會因反復感染及未正規治療，繼發肺膿腫、肺心病，呼吸功能進一步加重，最終引起呼吸衰竭。