“泛癌癥圖譜”顛覆傳統認知

日前，美國國立衛生研究院首次發布了“泛癌癥圖譜”，并以27篇論文集形式發表在《細胞》雜志上。該成果是歷經10年完成的癌癥基因圖譜系統性研究的總結，補充了基于TCGA項目發表的30多篇腫瘤的研究論文，拓展了“泛癌癥研究報告”。有專家評價，它是十多年來開創性癌癥研究的“巔峰之作”，這份癌癥圖譜何以獲得如此高的評價呢？

2005年，科學家提出，要通過基因組學分析技術把人類全部癌癥的基因組描繪出來，從而更好地了解癌癥。歷經十余年的時間，科學家團隊對癌癥基因組圖譜的數據，以及癌癥轉錄組學、蛋白質組學、甲基化組學、臨床數據進行了綜合分析，挖掘出其中的有效信息，成功繪制出“癌癥和腫瘤基因圖譜”（TCGA）的“升級版”—泛癌癥圖譜。

—《醫學科學報》

“TCGA”是第一個精準研究項目，在基因分子水平上全面總結了多種癌癥特征。

—TCGA項目負責人亨特博士

通過對上萬個腫瘤樣本的分析，研究人員從細節上了解了哪些遺傳性突變會驅動癌癥，并認識到隨年齡增長而不斷積累的基因錯誤，使腫瘤形成了特定的分子特征，現在可以利用癌癥的分子特征揪出致癌細胞，這將幫助醫生設計更好的醫療方案。

—圣劉易斯華盛頓大學醫學副教授丁莉

該項研究成功地為腫瘤專家和臨床醫生全面而透徹地詮釋了癌癥發病機理，包括癌癥如何發生、生長部位以及為何發生。與此同時，該研究也有助于今后更好地收集抗癌藥物臨床試驗數據信息，設計精準的治療方案。

—美國國立衛生研究院院長柯林斯博士

萬物發展皆需一定的過程，癌癥也是如此。從一個小小的基因突變到張牙舞爪的癌細胞大軍，其中包含了無數的分子水平過程。泛癌癥圖譜對致癌突變與基因、蛋白各分子層面的作用進行了詳盡分析，讓我們更清楚地“看見”癌癥如何生長。

—《中國科學報》記者辛雨

通過對腫瘤發生過程的全面認識，該項目研究者發現，生殖細胞的遺傳突變和體細胞突變會通過對細胞信號通路、免疫細胞的影響，進而對腫瘤發生進程產生影響，由此給新的治療方式帶來啟示。

—全國衛管協會轉化醫學產業分會

目前來說該研究的臨床意義還比較有限，最直接的價值可能是推動癌癥病理診斷向分子診斷轉變，使不同類型癌癥的分類更加貼合治療機制。如果應用到臨床還需要檢測成本的進一步下降，以及技術的推廣。但是這至少給整個癌癥研究重新指出了大方向。比如，以后不管是臨床治療還是科研設計，就不會簡單說肺癌、肝癌，而是說某一類分子機制的癌癥。

—知乎網友、預防醫學專業從業者夏鵬飛