視網膜母細胞瘤是不治之癥嗎

李薇

近期，隨著河南省太康縣王鳳雅小朋友患視網膜母細胞瘤的不幸遭遇被曝光，視網膜母細胞瘤這個病再次被大家所關注。那么，什么是視網膜母細胞瘤？這是不治之癥嗎？

通常3歲以前發病

視網膜母細胞瘤是原發性眼內惡性腫瘤，90%以上的病例發病于3歲以前，成人中發病較為罕見。

視網膜母細胞瘤可能發生在單側眼，也可能發生在雙側眼。由于腫瘤發生在眼部，位置離大腦極近，腫瘤細胞很容易經過視神經和周圍血管這樣的通道，直接侵入到大腦，形成致命的威脅。也可能經過淋巴管向附近的淋巴結、軟組織轉移或者通過血液循環向全身轉移，最終奪走患兒的生命。

具有遺傳性

大約60%的視網膜母細胞瘤病例是不遺傳的。發病是由患兒本身的視網膜母細胞發生突變所致，多為單眼發病、單個病灶。如果能夠及時發現并進行規范、系統地治療，會有較好的預后。

大約40%的視網膜母細胞瘤病例則是由患病的父母遺傳，或者父母本身不發病而將突變的基因遺傳給下一代。遺傳導致的病例發病早，且多數為雙側眼，視網膜上也可有多個腫瘤病灶，容易轉移，發生第二惡性腫瘤，危及生命。

近年來，有學者認為視網膜母細胞瘤的發病也可能與病毒感染有關。

發病過程分四期

視網膜母細胞瘤具有很強的個體差異，由于腫瘤細胞累及范圍、分化程度的不同，臨床表現也不盡相同。

通常臨床上將本病發展過程劃分為四期：眼內期、青光眼期、眼外期、全身轉移期。大約一半以上的患兒因為腫瘤體積足夠大或者位置接近晶體，有可能在某種特殊情況下，如一定角度的光線下，或者在有閃光燈拍攝的照片中，發現患兒眼中有白色反光，即“白瞳癥”或者是所謂的“貓眼”。

如果瘤體侵犯到影響視力的區域，患兒則視力會下降。此時，如果父母足夠細心，在陪孩子玩耍時，遮住患兒好的眼睛，會發現另一側眼不會追光，沒有相應反應。此外，也有部分患兒因為腫瘤侵襲，導致視力發育不良，出現外斜視或者內斜視等情況，到醫院眼科檢查而發現本病的。

以上三種情況均發生在眼內期，如此階段未得到有效治療，腫瘤不斷生長，會逐漸占據眼內空間，導致眼壓升高、眼球膨出，類似“牛眼”樣表現。這時候的患兒會因為疼痛而哭鬧不止（此為青光眼期的主要表現）。再進一步發展到眼外期，癌細胞浸潤眼眶及周圍組織，腫瘤大如雞蛋甚至拳頭，突出于眼眶之外，血肉模糊，十分慘烈。

全身轉移期可以發生在疾病的任何一期，既可以轉移到大腦，也可以轉移到肺臟、肝臟等器官，大多數發生在后期。這時，患者幾乎無藥可治。

定期隨訪很重要

眼底篩查

要想早期發現視網膜母細胞瘤，到正規醫院找專業眼科醫生進行眼底篩查是最為可靠的方法。目前國內很多醫院已經開展了新生兒期的眼底篩查項目，為本病的及早診斷提供幫助。

如高度懷疑本病，醫生會根據病情需要進行超聲波、CT、磁共振等影像方面的檢查。

但同時也要知道，由于早期腫瘤很小，如果細胞瘤長在視網膜的周邊，對視力沒有產生影響，普通的眼底檢查和眼科超聲也很難發現腫瘤。因此，對于有遺傳史和家族史的患兒要聽從醫生建議，定期復查，以免耽誤診治。

自行診斷的錯誤方法

如自行拿強光手電筒照射、用閃光燈拍片，這對于發病率僅為萬分之一的視網膜母細胞瘤來說，這些方法對嬰幼兒眼睛的刺激和損傷遠遠大于家長的想象。事實上，當家長真的用這些方法發現了患兒眼部病變，往往也是疾病發展到了中晚期的時候。所以，對于高危人群，應該在孕前進行基因診斷和遺傳咨詢，提倡優生優育，減少患兒的出生。同時，孩子出生要及時到醫院檢查，并定期隨訪。

延長生存期為治療原則

視網膜母細胞瘤的治療遵循兩個基本原則：一是要挽救生命、延長生存期，減輕患兒痛苦；二是要考慮能否保留住患兒的眼球和視力。

目前治療視網膜母細胞瘤的手段和方法較多，包括外科手術摘除、放射治療、化學治療、局部治療等。外科手術曾是治療視網膜母細胞瘤最早也是最主要的手段，特別是在腫瘤尚未轉移的情況下，手術摘除病變眼球可挽救患兒生命。目前，此種方式仍在各種治療方法上占主要地位。

化學治療主要是多種化學藥物聯合應用，以殺死不同時期、不同部位的腫瘤，同時也可以減少全身的毒副作用以及腫瘤細胞的耐藥性，有效地提高了患兒的生存率，保住了很多患兒的眼球。此外，放射治療、眼動脈局部化療、激光治療、冷凍治療等方法也在臨床上發揮不同程度的作用。

總之，醫生會根據病情，制定最有利于患兒的方案，通常是綜合治療，以達到最佳療效。

發現越早，

生存率越高

伴隨醫學技術的進步，大部分患兒在眼外擴散或全身轉移之前，如果能得到規范有效的治療，在發達國家其生存率可達到95%以上。

目前我國視網膜母細胞瘤患兒的生存率還比較低，大約在30%～50%之間。造成這種差距的主要原因，是我國患兒在就診時，多數已經進入疾病晚期。

鑒于目前醫學對視網膜母細胞瘤尚無有效的預防措施，在此呼吁家長，孕期要保持健康，應避免感染、使用有毒性的藥物、接觸放射性物質等。有明顯家族史和遺傳史的家庭，孩子出生后要及早進行眼底篩查，一旦確診，盡早治療。