漸凍癥，“比癌癥還要?dú)埧岬慕^癥”

文/陳玉輝

并不遙遠(yuǎn)的“漸凍”

目前“漸凍癥”發(fā)病原因不明，一部分人可能是家族遺傳，更多的患者還找不到明確病因。

不幸罹患漸凍癥的人，身體各部位活動(dòng)越來(lái)越困難，就像被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”，這種使人極為痛苦的疾病，俗稱“漸凍癥”。因?yàn)椴∽兊牟课缓统潭炔煌皾u凍人”的癥狀表現(xiàn)因人而異。比如，頸髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累，癥狀為單側(cè)或雙側(cè)前臂及手部的肌肉萎縮，上肢遠(yuǎn)端一些精細(xì)的小動(dòng)作不靈活，如用鑰匙開(kāi)門、給自行車輪胎打氣時(shí)拔氣門芯、插花等動(dòng)作笨拙。如腰髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，癥狀為走路發(fā)僵、拖步、易跌倒等。而延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累出現(xiàn)的癥狀為吞咽困難、飲水嗆咳、吐字不清、聲音變低或沙啞，講話時(shí)如同嘴里含著橄欖，也可以出現(xiàn)舌頭無(wú)力、舌肌萎縮、舌肌纖顫。

隨著病情的進(jìn)展，一般逐漸出現(xiàn)身體多個(gè)部位肌肉萎縮，上肢遠(yuǎn)端尤其明顯。“肉跳”感可見(jiàn)于幾乎所有患者，臨床表現(xiàn)為不固定部位和時(shí)間的肌肉快速抽動(dòng)，有時(shí)肉眼能觀察到。拍打肢體、用力收縮或在寒冷條件下，“肉跳”明顯增多。肌肉痛性痙攣也是“漸凍人”常見(jiàn)癥狀之一，最常見(jiàn)部位為小腿和大腿。進(jìn)入病程后期，患者全身各運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)均受累，累及呼吸肌，出現(xiàn)呼吸困難、呼吸衰竭等，多數(shù)患者最終不幸死于呼吸衰竭。

漸凍癥的防與治

因?yàn)闈u凍癥原因不明，目前尚無(wú)有效的預(yù)防方法。有家族病史的患者，可進(jìn)行基因檢測(cè)，及早發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)。一般人群，建議盡可能避免接觸重金屬污染和有機(jī)芳香溶劑（芳香烴類含苯碳?xì)浠衔锖图兹╊惢衔铮┪廴荆茖W(xué)訓(xùn)練、合理運(yùn)動(dòng)，避免運(yùn)動(dòng)過(guò)量。

目前，有科學(xué)依據(jù)的治療“漸凍癥”的藥物有利魯唑和依達(dá)拉奉。這些藥物可以在一定程度上延長(zhǎng)患者生存期，但無(wú)法逆轉(zhuǎn)疾病的進(jìn)程。科學(xué)家們?cè)诤Y選更多的藥物，以期找到能改善癥狀甚至治愈此疾病的藥物。也有科學(xué)家在嘗試干細(xì)胞治療，其中，自體皮膚成纖維細(xì)胞誘導(dǎo)多能干細(xì)胞治療，據(jù)悉在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)方面已取得一些進(jìn)步，但應(yīng)用到臨床，還有很漫長(zhǎng)的道路要走。

醫(yī)學(xué)界公認(rèn)延緩“漸凍人”患者病情發(fā)展的有效方法是“早期診斷+規(guī)范治療+好的心態(tài)+呼吸機(jī)支持+腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)+良好的護(hù)理”。保證患者的營(yíng)養(yǎng)，做好家庭護(hù)理可以讓“漸凍人”相對(duì)有尊嚴(yán)、有質(zhì)量地走完人生。