創建家族健康的“黑匣子“

陶夢琪

2013年好萊塢著名影星安吉麗娜·茱莉的姨媽因患乳腺癌不幸去世。悲痛的同時，她恍然間發現，在自己的家族中，姨媽、母親以及外祖母都是因為癌癥而失去生命。她開始恐懼，開始對自己的身體也產生疑問。果然，經過一系列檢測后，她被告知自己是BRCA1基因攜帶者，這種基因存在著缺陷，會導致罹患乳腺癌和卵巢癌的風險大幅增加。盡管不同女性存在著個體差異，但據醫生估計，她患乳腺癌的幾率高達87%，患卵巢癌的幾率也達到50%。

“當我了解到這一現實，我決定先發制人，盡可能地降低患癌風險。因此，我決定接受預防性雙乳切除術。”安吉麗娜·茱莉在《我的醫療選擇》一文中這樣寫道。術后，安吉麗娜·茱莉的乳腺癌發病率已從87%降至5%。“我可以告訴孩子們不用再擔心因為乳腺癌而失去他們的母親了。”

安吉麗娜·茱莉的事件似乎讓來自世界各地的人們都開始重新審視乳腺癌，重新梳理自己家族的重大疾病遺傳風險。

“梳理家族遺傳病史的過程就是了解自己生命‘底板的過程。”北京生命滙院長、集團癌癥預防學科主任王建軍教授認為，人類健康或疾病往往就是基因和環境因素共同作用的結果。異常遺傳信息的存在與改變極有可能導致疾病的發生。

這并不是危言聳聽。諾貝爾獎獲得者利根川進博士曾提到：“人類，除外傷以外的所有疾病都與基因受損有關”，家族遺傳病甚至決定著家族內其他成員的生死。這也是為什么近十年國內外對于遺傳、基因的研發、討論愈加頻繁，認知達到了空前高度。……