以頭痛為首發(fā)癥狀的煙霧病1例

河北醫(yī)科大學第四醫(yī)院神經內科 史欣 周麗 李欣 劉青蕊

煙霧病（moyamoya disease）是一種原因不明、慢性進行性的腦血管閉塞性疾病，主要表現為頸內動脈末端和大腦前、中動脈主干變細、變硬，管腔狹窄或 閉塞[1]。現將臨床工作中診治的以頭痛為首發(fā)癥狀的煙霧病1例報道如下。

病歷資料

患兒，男性，9歲，漢族，于2017年4月7日主因間斷頭痛伴惡心嘔吐、腹痛1年，加重1周入院。患兒1年前無明顯誘因出現間斷頭痛，伴有惡心嘔吐及腹痛，頭痛以雙側顳部為主，可耐受，持續(xù)1小時到1天不等，可自行緩解，腹痛以臍周為主，伴面色蒼白、嘔吐后面色及腹痛好轉，嘔吐物為胃內容物，量少。無抽搐，無發(fā)熱、腹瀉及肢體無力癥狀。1周前上述癥狀發(fā)作頻繁，每日2～3次。患兒既往體健，足月順產，無窒息史，無外傷、手術史，無高熱驚厥史。4歲開始間斷訴頭痛，可自行緩解，家屬未在意。其母及舅舅均有自幼頭痛病史，家族中無傳染病及遺傳病史，其母孕期體健，否認妊娠期高血壓及糖尿病史，否認毒物、放射線接觸史。

查體：T 36.6℃，P 63次/分，R 24次/分，BP 114/75 mmHg，體重34 kg，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，雙眼近視，左眼350°，右眼450°，雙側瞳孔正大等圓，對光反射靈敏，心肺腹未見異常。神經系統(tǒng)檢查：神志清楚，語言流利，記憶力、計算力、定向力好，雙側鼻唇溝對稱，伸舌居中，四肢肌力5 級，雙側膝腱反射正常，克氏征、布氏征、巴氏征均為陰性。

輔助檢查 (1) 動態(tài)腦電圖：背景節(jié)律9～10 Hz低-中波幅α節(jié)律，夾雜少量θ波及低波幅快波，左、右基本對稱，調節(jié)、調幅尚可，睜眼時枕區(qū)節(jié)律抑制完全，頭痛發(fā)作時頭前部可見5～7 Hz低-中波幅θ節(jié)律及3 Hz δ活動，未見明顯癎樣放電，過度換氣誘發(fā)試驗全導可見2～5 Hz高-極高波幅慢波增多，過度換氣結束2 min后再度出現一側不規(guī)則慢波后逐漸擴展為頭前部廣泛慢波，頻率范圍為0.5～4 Hz，過度換氣停止5～6 min后完全消失（圖1）。(2) 經顱多普勒超聲：雙側大腦中、前動脈、大腦后動脈及基底動脈可見渦流、雜音及鷗鳴，流速增快，Vs=294 cm/s（圖2）。(3) 頭顱MRI及MRA：右枕葉異常信號，考慮軟化灶；雙側頸內動脈顱內段走形自然，雙側大腦前動脈重度狹窄，雙側大腦中動脈起始段局限性狹窄，后交通動脈開放（圖3）。(4) 腦脊液常規(guī)＋生化及細胞學檢查：外觀無色透明，壓力增高，208 mmH2O，白細胞1×106/L，蛋白178mg/L，乳酸脫氫酶12.00 U/L，氯化物124.00 mmol/L，糖3.32 mmol/L，腦脊液離心后未檢出抗酸陽性菌，墨汁染色陰性，革蘭染色未檢出細菌。(5) 腹部彩超未見異常。

診療經過 根據病史及輔助檢查，患兒擬診斷為煙霧病，給予擴張血管、抗血小板聚集、清除自由基等治療，患兒頭痛緩解，發(fā)作次數減少。半年后隨訪患兒于北京307醫(yī)院查頭DSA確診為煙霧病，給予血管重建貼敷術治療，患兒現正常上學，未再訴頭痛，肢體活動正常，預后良好。

討 論

圖1 A-D分別表示過度換氣誘發(fā)試驗2 min時、過度換氣誘發(fā)試驗結束后2、3、4 min時腦電圖表現

圖2 A-D分別表示TCD圖譜左側大腦中動脈、前動脈、右側大腦中動脈、前動脈頻譜圖

圖3 頭顱MRA顯示雙側大腦中動脈和大腦前動脈狹窄（圖A箭頭所示），后交通動脈開放（圖B所示）

煙霧病是一種病因未明的慢性進展性非炎癥性顱內血管狹窄或閉塞性疾病。1969年日本的Suzuki等[2]報道兒童煙霧病缺血多見，成人煙霧病出血多見，由于煙霧病癥狀復雜多樣，大多數患者都經歷了一段相當長的時間才得以確診，平均需要兩年半。兒童多于10歲以前發(fā)病，因其神經系統(tǒng)癥狀無明顯特異性，臨床較易誤診，最常見的臨床表現為肢體無力或偏癱，感覺障礙，語言障礙等，其他少見的臨床表現有頭痛，視物不清，不自主運動或癲癎發(fā)作等。本例患兒首診癥狀僅表現為反復發(fā)作的頭痛，無肢體無力及偏癱表現，屬兒童煙霧病中較少見的臨床表現，故需與偏頭痛、顱內占位性病變、癲癎等相鑒別。此患兒腦電圖過度換氣誘發(fā)試驗中出現的再次慢波增強與過度換氣中出現的慢波增強有明顯區(qū)別，頻率慢且不規(guī)則，睜眼不受抑制，慢波部位及波形均易發(fā)生變化，可能為患兒慢性顱內血管狹窄，導致前循環(huán)缺血，電生理功能紊亂所致，過度換氣誘發(fā)試驗腦電圖的改變提示疑似小兒煙霧病，此種再次慢波增強（re-build up）大約出現于70%～90%的患兒，成人患者則無此現象，對初步診斷小兒煙霧病具有重要的診斷價值[3]。

經顱多普勒超聲（TCD）是一項無創(chuàng)、價廉、簡便的腦血管狹窄和閉塞的檢查方法，高山等[4]報道提示經DSA或MRA證實的煙霧病患者，其中2/3左右是先經TCD篩查而后再得以確診，TCD使更多以缺血為臨床表現或癥狀較輕的煙霧病患者得以診斷。

臨床上頭痛病史較長的患兒，排除感染因素，建議做腦電圖檢查并注意觀察過度換氣誘發(fā)試驗及經顱多普勒檢查篩查血管，有助于提高相對少見的煙霧病的診斷，以防漏診及誤診。雖然煙霧病的發(fā)病率并不高，但它仍是兒童腦卒中發(fā)病的一個重要因素，及時的診斷及適當的治療對于改善患者的長遠預后起著決定性作用。因此加強對該病的認識及制定臨床治療方案以防止出血和缺血性卒中的發(fā)生對改善預后有重要作用。