胎兒NT超聲聯(lián)合母體血清PAPP-A、Fβ-hCG水平檢測(cè)在孕早期胎兒染色體非整倍體異常篩查中的應(yīng)用價(jià)值

河南省西華縣計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)站（466699）杜秀紅

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015年9月～2017年11月我院孕婦3660例臨床資料，年齡23～36歲，平均（29.68±4.56）歲，孕周11～13周，平均（12.13±0.59）周，均為單胎妊娠。

1.2 方法 ①胎兒NT超聲檢查：3660例孕婦于孕11～13周，采用彩色多普勒超聲診斷儀（上海曙新科技開發(fā)有限公司，飛利浦EPIQ5），行胎兒NT超聲檢查，頻率：3.5MHz。根據(jù)檢查結(jié)果確定實(shí)際孕周，若胎兒頭臀直徑35～84mm，依據(jù)英國(guó)胎兒基金會(huì)NT超聲檢查測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行量化，同時(shí)觀察是否存在鼻骨；若胎兒頭臀直徑未符合上述范圍，稍后再檢。對(duì)胎兒內(nèi)臟結(jié)構(gòu)、脊柱四肢仔細(xì)觀察，查找染色體非整倍體異常軟指標(biāo)。于系統(tǒng)工作站對(duì)超聲圖像中感興趣區(qū)異常部位圖、頭臀長(zhǎng)圖、胎心圖及NT測(cè)量圖進(jìn)行處理，觀察分析。②血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)：均于NT超聲檢查前后3d內(nèi)，采集空腹靜脈血檢測(cè)血清指標(biāo)。PAPP-A、Fβ-hCG分別采用酶聯(lián)免疫法和熒光免疫分析法檢測(cè)，所有操作均由專業(yè)檢驗(yàn)師嚴(yán)格參照試劑盒（上海西唐生物科技有限公司）使用說(shuō)明書完成。測(cè)量3次，取平均值。

1.3 觀察指標(biāo) ①妊娠或引產(chǎn)結(jié)局染色體非整倍體異常情況。②分析胎兒NT超聲檢查及血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)結(jié)果。③比較胎兒NT超聲檢查、血清學(xué)指標(biāo)單獨(dú)檢測(cè)與聯(lián)合檢測(cè)靈敏度、特異度及準(zhǔn)確度。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 通過(guò)SPSS21.0處理數(shù)據(jù)，以n（%）表示計(jì)數(shù)資料，行χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 診斷四格表 本研究3660例孕婦中，經(jīng)妊娠或引產(chǎn)結(jié)局證實(shí)染色體非整倍體異常共有16例，NT超聲檢查顯示異常10例，血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)結(jié)果顯示異常10例，聯(lián)合檢測(cè)結(jié)果顯示異常22例，見(jiàn)附表1。

2.2 檢測(cè)結(jié)果 聯(lián)合診斷靈敏度高于胎兒NT超聲檢查、母體血清學(xué)指標(biāo)單獨(dú)檢測(cè)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），聯(lián)合診斷特異度、準(zhǔn)確度與單獨(dú)診斷對(duì)比，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），見(jiàn)附表2。

附表1 診斷四格表（n=3660）

3 討論

通過(guò)胎兒染色體孕早期篩查對(duì)其器官功能障礙發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)及生長(zhǎng)發(fā)育情況等進(jìn)行評(píng)估，并對(duì)孕早期確診存在染色體異常胎兒行引產(chǎn)處理，可降低對(duì)母體傷害，避免給家庭及社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)具有成本低、易操作等特點(diǎn)，通過(guò)測(cè)定母體血清PAPP-A、Fβ-hCG水平可判斷妊娠情況[1]。PAPP-A是一種由胎盤合成滋養(yǎng)層及蛻膜細(xì)胞分泌的特異性蛋白，其生成量隨孕周逐漸增加，若妊娠結(jié)束即迅速?gòu)难逯邢В籉β-hCG由合成滋養(yǎng)層分泌至母體血清中，其水平明顯增高或降低皆屬于異常情況，據(jù)相關(guān)臨床資料證實(shí)，13、18-染色體異常妊娠的母體血清Fβ-hCG水平顯著低于正常妊娠，但染色體報(bào)告時(shí)間較長(zhǎng)，需3周方能明確檢測(cè)結(jié)果，同時(shí)其靈敏度較低，約35%～45%染色體異常胎兒不能被檢出[2]。胎兒NT超聲檢查可對(duì)孕早期胎兒神經(jīng)系統(tǒng)異常、部分骨骼肌肉異常等多種情況進(jìn)行判斷。正常情況，孕10～14周胎兒頸靜脈竇與頸部淋巴管相通，頸部淋巴液聚集少，形成暫時(shí)性頸部透明帶。若胎兒發(fā)育異常或染色體異常，可引起頸靜脈竇與頸部淋巴管相通延遲，頸部淋巴液聚集過(guò)多，NT顯著增厚。本研究結(jié)果顯示，胎兒NT超聲檢查、母體血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)聯(lián)合診斷靈敏度高于單獨(dú)診斷，提示采用兩種方法聯(lián)合診斷可有效提高孕早期胎兒染色體非整倍體靈敏度，為臨床準(zhǔn)確判斷及時(shí)處理提供有效依據(jù)。