要想寶寶無“陷”好產前產后篩查不能少

趙剛 李明煥

出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質量，而且直接影響人口素質，直接影響經濟社會的可持續發展。出生一個缺陷兒，往往會拖垮一個家庭，不僅給家庭帶來沉重的經濟負擔，也可能導致因殘疾致貧返貧。有效預防控制出生缺陷，不但能直接減少殘疾、提高出生人口素質，而且能有效地降低嬰兒死亡率，更有利于促進家庭幸福、社會和諧、經濟發展。

血清學篩查（俗稱唐篩）。21-三體綜合征（又稱唐氏綜合征，先天愚型）是由胎兒21號染色體異常引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。神經管缺陷是一類中樞神經系統的出生缺陷，是一種多基因病，包括無腦兒、脊柱裂等，常導致胎死宮內或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發育遲緩和多發畸形。上述疾病大多并非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。根據目前的醫學水平，患兒一旦出生則無法治愈。通過規范的孕婦血清學產前篩查和診斷，能夠在產前發現孕婦群體約70%～80%的21-三體綜合征患兒和約85%的神經管缺陷患兒，然后采取相應的處理措施，可有效避免上述先天性缺陷兒的出生。這項篩查的最佳時期是懷孕15周～20周+6天，適宜的胎兒數為單胎，適宜對象是預產期年齡在35周歲（實歲34周歲）以下無不良孕產史和其他高危因素的孕婦。

孕早期超聲篩查。孕早期NT彩色超聲篩查屬于產前篩查的重要內容之一，本項目包含的孕早期免費篩查的最佳時期是懷孕11周～14周+6天。確定胎兒活性、胎兒個數及胎兒孕周，如多胎妊娠需判斷絨毛膜性；進行NT測量評估非整倍體風險；初步篩查無腦兒、露腦畸形、嚴重腦膨出、嚴重胸腹壁缺損內臟外翻及嚴重開放性脊柱裂等嚴重畸形。

新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發育的嚴重疾病。苯丙酮尿毒癥（PKU）是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能新陳代謝苯丙氨酸，造成人體器官特別是大腦受損，嚴重影響孩子的智力。先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是由于先天性甲狀腺功能發育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內的人體器官發育受阻，出現以呆傻為主要表現的發育落后。這兩個病如果能夠通過新生兒疾病篩查及時發現，及早診斷和治療，患兒的身心發育大多可達到正常同齡兒童的水平，不會留下殘疾。最佳采血時間為出生72小時后至7天內，并充分哺乳，最遲不要超過出生后20天。

新生兒聽力篩查。由于一些原因可致新生兒聽力系統發育受損從而造成先天性聽力功能降低，可導致發音障礙，進而導致先天性聾啞。新生兒聽力篩查是早期發現新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預的有效措施，是減少聽力障礙對語言發育和其他神經精神發育的影響，促進兒童健康發展的有力保障。正常出生新生兒應在出生后48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內均應當進行雙耳復篩。未通過復篩的嬰兒需在3個月齡內到省級衛生行政部門指定的聽力障礙診治機構進一步確診。

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