甲狀腺功能亢進癥合并擴張型心肌病診治一例

黃強，賀行巍，徐昶，曾和松

作者單位：430030 湖北省武漢市，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院 心血管內科

1 臨床資料

患者男性，53歲。10余年前確診甲狀腺功能亢進癥（甲亢）行131Ⅰ治療，次年查甲狀腺功能正常，后未再服藥和復查；2年前開始出現乏力、氣促伴有心悸，勞累時明顯，無胸悶、胸痛；3月前上述癥狀加重，查促甲狀腺激素（TSH）＜0.005 μIU/ml，游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）10.26 pg/ml，游離四碘甲狀腺原氨酸（FT4）2.51 ng/dl，心電圖示心房顫動，超聲心動圖示全心大、左心室射血分數（LVEF）20%，考慮為甲亢、甲亢性心臟病、心房顫動，再次行131Ⅰ并加用甲硫咪唑及營養心肌、利尿等對癥治療，患者癥狀好轉。2天前因受涼癥狀再次加重，伴腹脹，夜間不能平臥入睡。既往無高血壓、糖尿病、冠心病等病史，無吸煙、飲酒史，否認遺傳性疾病等家族史。查體：體溫36.2℃，脈搏105次/min，呼吸頻率20次/min，血壓92/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），甲狀腺Ⅱ°腫大，未觸及明顯結節，頸靜脈充盈，雙肺呼吸音粗，心律130次/min，律不齊，第一心音強弱不等，二尖瓣可聞及3/6級收縮期雜音。腹稍膨隆，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及，雙下肢輕度水腫。查 TSH 0.011 μIU/ml，FT31.73 pg/ml，FT40.80 ng/dl，甲狀腺球蛋白237.60 ng/ml，甲狀腺球蛋白抗體＜10.00 IU/ml，甲狀腺過氧化物酶抗體290.80 IU/ml，促甲狀腺素受體抗體6.97 IU/L，N末端B型利鈉肽原14 818 pg/ml。X線胸片示雙肺紋理增強；左上肺及右肺支氣管擴張可能，心影增大。超聲心動圖示全心增大，左心室內徑69 mm，左心房增大（53 mm×65 mm×72 mm），右心房增大（50 mm×59 mm），右心室增大（49 mm），室間隔與左心室后壁10 mm，左心室彌漫性室壁運動減低，LVEF為21%，二尖瓣、三尖瓣中度關閉不全，中度肺動脈壓力增高。心電圖示心房顫動。初步診斷：甲亢、131Ⅰ治療后、心房顫動；心功能不全原因待查：甲亢性心肌病？擴張型心肌病？。經利尿、強心、抗凝、營養心肌、改善心室重構等治療后，患者情況好轉。查心肌病基因示：擴張型心肌病相關的RBM20基因存在c.1922G＞A雜合型突變導致該基因編碼蛋白發生 p.Arg641Gln 錯義突變（圖1）。出院后3個月復查超聲心動圖較前無明顯變化，目前患者病情尚穩定。

圖1 患者擴張型心肌病相關的RBM20 基因存在c.1922G＞A雜合型突變（箭頭處）

2 討論

長期過量的甲狀腺激素作用于心臟，可使心臟處于超負荷狀態，心肌耗氧量增加，故而出現心肌肥厚、心臟擴大，最終導致心力衰竭。甲狀腺激素可降低外周循環阻力和肺順應性，增強心肌收縮力和竇房結的活動，增加循環血量，從而提高心輸出量，因此甲亢所致心力衰竭多為高輸出量型。臨床上部分長期甲亢患者合并低輸出量型心功能不全，可能為長期心臟負荷過重進而心臟失代償所致，此種情況在甲狀腺功能恢復正常后可逐漸改善，治療效果可逆。對于極少數甲亢治療好轉后心功能仍無任何改善的病例，需考慮甲亢合并其他類型心臟病，此前也報道過此類病例[1,2]。

既往認為,甲亢合并低輸出量型心功能不全的發病機制可能與自身免疫損害有關。而在Fatourechi等[3]于2000年報道的11例接受心內膜活檢的甲亢伴低輸出量型心功能不全患者中，僅1例為淋巴細胞性心肌炎，1例為臨界性心肌炎，1例為致心律失常性右心室發育不良，6例為擴張型心肌病伴心肌肥大及間質纖維化，其余2例因標本不足而未能做出病理診斷。目前此類患者的發病機制尚不明確，仍需進一步研究。

本例患者與此前所報道病例[1,2]的臨床治療效果類似，在甲狀腺功能恢復正常后3個月復查超聲心動圖較前無明顯改善，考慮為甲亢合并擴張型心肌病可能。由于未能行冠狀動脈造影和心臟磁共振成像檢查，僅依據該患者無缺血性心肌病危險因素及勞力性胸痛的臨床癥狀且存在擴張型心肌病相關基因RBM20[4]雜合突變的情況診斷，具有一定的缺陷。