早期檢測重大突破癌癥迎來預測之道

2018 年 1 月 18 日，《科學》雜志發布了Johns Hopkins Kimmel 癌癥研究中心 Nickolas Papadopoulos 研究小組的一項研究成果——基于循環腫瘤DNA（ctDNA）和蛋白質生物標記物組合分析的血液檢測方法CancerSEEK。這種檢測方法能夠正確檢測出 8 種最常見的癌癥，其中卵巢癌的檢出率高達 98%。

團隊通過收益遞減原理確定CancerSEEK 檢測中使用的DNA堿基最佳數量，同時將從血漿中回收的總DNA分成多個等份進行獨立測序，減少每個測序孔中的DNA分子數量，但每個測序孔中突變分子的檢出比例得以增加，使樣本中的 16 種基因突變更容易被發現。

因為大多數早期腫瘤不釋放ctDNA，團隊進而研究了血漿樣本中的蛋白質生物標志物，他們發現癌癥相關的8種蛋白質可在單一免疫分析平臺上區分癌癥患者與健康對照者。

最終，研究人員檢測了來自1005位癌癥患者的血液樣本。結果發現，卵巢癌的檢出率最高，達98%，70%的胰腺癌檢出率也讓研究人員非常興奮（胰腺癌目前很難檢測）。特異度的測試結果也非常理想，812名健康人群僅7人結果為陽性。

研究人員還訓練了一種機器學習算法來找出血液樣本的信息與癌癥所處部位之間的關聯性，以判斷出癌癥所處身體部位，測試正確識別率達到 83%。

這種新型檢測方法意義非常重大，因為早期癌癥沒有擴散之前一般都能被治愈。“我認為，我們最終將能找到一種能在發現腫瘤瘤體、或者察覺身體異常之前就能檢測出癌癥的方法，”美國癌癥協會的副首席醫療官Len Lichtenfeld評論道。不過他也提醒道，研究人員還要提高檢測方法的特異度，以防給原本健康的人帶來心理陰影。