超聲診斷10例手足微畸形的分析

周青 尹旭

【摘 要】目的：分析胎兒手足微畸形的超聲診斷。方法：回顧2015年1月-2018年5月我科產前超聲診斷的手足微畸形，分析手足微畸形的情況。結果；8例手足微畸形，其中手畸形：多指3例，手贅生物1例，指姿勢異常1例，足微畸形：趾彎曲1例，截趾2例。漏診2例并指（趾）結論：提高產前超聲診斷手足微畸形有重大意義。

【中圖分類號】R714.5 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-6851（2018）09--02

胎兒手足畸形復雜，出生后嚴重影響患兒的生存質量，嚴重手足畸形發現并不難，但手足微畸形卻很容易漏診誤診，近年來隨著孕媽媽及家屬對優生優育的要求越來越高，手足微畸形是相對較小的畸形，雖然不影響胎兒生存，但可合并其他系統畸形，部分和染色體風險有關，提高產前手足微畸形的篩查率越發重要。

1 資料與方法：

1.1 臨床資料：2015年1月-2018年5月我科產前超聲診斷的 8 例手足微畸形，漏診2例。孕周22-26周。年齡20-43歲。

1.2 儀器與方法：應用SAMSUNG H6彩色多普勒超聲，腹部二維及三維探頭，孕婦平臥或側臥檢查，受檢孕婦取仰臥位或側臥位，先對胎兒行常規產前超聲系統檢查，包括頭部、面頸部、胸腔及腹腔各臟器，胸腹壁、脊柱、四肢、胎盤、羊水及臍帶，羊水深度，并對胎兒進行生物學測量。采用李勝利連續順序超聲追蹤法對胎兒肢體及手足進行系統檢查，顯示胎手胎足后主要通過二維局部放大仔細觀察手足指（趾）數目，形狀，姿勢有無異常。若胎兒手足周圍無遮擋，位置擺放較好時，用三維探頭觀察胎手足，可更直觀，清楚觀察。所有病例均經產后及引產后正實。

2 結果

8例手足微畸形，其中手畸形：多指3例，手贅生物1例，指姿勢異常1例，足微畸形：趾彎曲1例，截趾2例。漏診2例。

2 討論：

胎兒手足畸形是產前常規篩查的難點，國內外文獻報道，胎兒肢體畸形的發生率分別為0.45%和0.2%，其中指（趾）畸形國內報道的發生率為0.29%{1}，手足畸形復雜，影響因素較多，胎兒姿勢、羊水量多少、孕周、母體，儀器均可影響檢查結果。手部狀態又是超聲診斷手部畸形的關鍵，胎兒手主要有握拳狀，手指伸展狀，休息位狀3種狀態，其中手指伸展狀最利于超聲檢查手部畸形，而胎兒只有在13-14周時呈伸展狀，其余大多呈握拳狀而不利于觀察，因此常規超聲檢查對于復雜肢體畸形尤其是膝關節及肘關節以下的畸形檢出有一定局限性，易漏診和誤診{2}。

回顧本次研究，產前超聲診斷8例手足微畸形，其中手畸形：多指3例，手贅生物1例，指姿勢異常1例，足微畸形：趾彎曲1例，截趾2例.。3例多指超聲表現為一側手拇指外側一指狀回聲，其中一例可見骨性結構。一例手贅生物超聲表現為一側手姿勢固定，手掌內見一球形強回聲團，合并顱后窩池增寬，胎兒生物學測量較孕周偏小，后因胎兒生長發育遲緩，胸腹腔積液引產。一例指姿勢異常表現為雙手拇指姿勢固定，動態觀察過程中，發現雙手屈伸運動過程中，拇指姿勢固定，未見屈伸運動。趾彎曲1例超聲表現為右足第四趾末端彎曲，該例具有家族遺傳史。截趾兩例，一例為雙足第四五趾末趾骨性結構缺失。一列為雙足趾并指并遠端趾關節缺失。漏診兩例，一例為并指，生后發現雙手呈手套征，2-5指皮膚相連。一例為并趾合并截趾，雙足皮膚相連，2-5趾遠端缺失。反思兩例漏診病例，均為并指（趾），并指雙手在宮內呈握拳狀，不利于觀察，并趾伴有截趾，該胎兒腳的擺放的姿勢不利于觀察，動態觀察后腳的姿勢未發生明顯改變，而兩例均只是皮膚融合，檢查過程中發現骨性結構正常而漏診，而檢查時間有限，在有限的時間內發現百分百發現此微畸形確實有困難。手足微畸形種類較多，原因復雜，盡量在合適的孕周通過多增加檢查次數提高產前檢查的篩查率，特別是骨性結構沒有發現異常的手足微畸形，需要我們有更多的耐心觀察手足在動態狀態下的情況。

手足畸形的發生率雖較高，而產前檢出率卻比較低，但近年由產前超聲漏診誤診引發的醫療糾紛案件增多，尤以胎兒手足畸形產前未檢出而引發的案例居多（占66.7%）{3}。產前常規檢查雖未把手足畸形納入，但為減少醫療糾紛，提高優生優育，減輕家庭經濟負擔，提高手足微畸形已迫在眉睫。產前檢查的道路雖然艱辛，但我們依然在努力前進。

參考文獻

黃勤，劉志偉.胎兒肢體畸形產前超聲檢查最適時間探討.中國超聲醫學雜志 ，2009，25（2）：167-170.

李勝利.胎兒肢體畸形產前超聲診斷與預后.中國實用婦科與產科雜志，2009，23（5）：399-400

徐恒.與產前超聲診斷有關的120例醫療糾紛案件淺析及防范措施初探[J/CD].中華醫學超聲雜志：電子版，2011，8（4）：3-6