完全型雄激素不敏感綜合征并精原細胞瘤1例

張秉宜，平 杰，張 玲，杜志勇，高 揚（三峽大學人民醫院，湖北 宜昌 443003）

病例社會性別女，38歲，因“發現雙側腹股溝區可復性包塊3月，伴左側腹股溝區包塊不可回納1周”入院。查體：身高165 cm，體質量55 kg，女性第二性征發育良好，無腋毛陰毛，外生殖器同正常女性，有陰道及大小陰唇。雙側腹股溝區分別可觸及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm腫塊，右側腫塊按壓可還納腹腔，左側腫塊不可還納。盆腔彩超：可見3 cm長陰道回聲，未探及子宮及雙附件回聲（圖1）。右側腹股溝區可探及睪丸回聲，大小3.1 cm×1.9 cm×1.2 cm，左側腹股溝區可探及睪丸回聲，大小3.8 cm×2.6 cm×2.1 cm。左側睪丸回聲不均勻，內見一形態欠規整低回聲區，范圍 2.5 cm×1.8 cm×1.6 cm，占據大部分正常睪丸，CDFI低回聲區內血流信號稍增多，PSV 17 cm/s，RI 0.60（圖 2，3）。 彩超診斷：符合雙側隱睪聲像（左側隱睪并精原細胞瘤可能）。實驗室檢查：促黃體生成素（LH）49.6 U/L↑，促卵泡生成素（FSH）98.4 U/L↑，催乳素（PRL）0.76 nmol/L↑，睪酮（T）1.78 nmol/L↑。 細胞遺傳學檢查：患者染色體核型為正常男性型（46，XY）。

患者行雙側腹股溝腫物切除術，術中冰凍切片示左側睪丸精原細胞瘤，遂行雙側睪丸切除術并雙側腹股溝淋巴結清掃術，術后行常規放療。臨床診斷：完全型雄激素不敏感綜合征并精原細胞瘤。

圖1 陰道呈盲端，未探及子宮及雙側附件。 圖2 右側腹股溝區正常隱睪超聲聲像圖。 圖3 左側腹股溝區隱睪并精原細胞瘤超聲聲像圖。

討論雄激素不敏感綜合征又稱為睪丸女性化綜合征，是常見的男性假兩性畸形，為一種X連鎖隱性遺傳病。分完全型和非完全型，本例根據患者體征考慮為完全型，該例患者染色體核型為（46，XY），性腺是睪丸。第二性征發育是通過睪丸合成并分泌雄性激素，因雄性激素受體基因缺陷導致受體結構及功能異常，不能介導雄性激素對靶細胞作用，X染色體上的決定雄激素受體的TFM基因（Xp11-q13）發生突變[1]，決定了受體對雄性激素不敏感，胚胎生殖結節不能分化為男性生殖器，患者體征呈女性表型。臨床表現為具有女性外生殖器，陰道呈盲管狀，大部分患者無子宮及雙側附件組織，僅少部分存留遺跡[2]。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內。青春期前睪丸組織尚可保持正常，青春期后異位睪丸易發生生殖細胞腫瘤傾向（無性細胞瘤、精原細胞瘤及性母細胞瘤），但Kocak等[3]提議，完全型患者的睪丸惡變極少在青春期前發生，睪丸切除可在女性第二性征發育以后進行，以保證內源性激素能平穩渡過青春期，確保乳房發育、身體長高以及女性化[4]。本例患者左側睪丸惡變，為精原細胞瘤，行常規雙側睪丸切除術加雙側腹股溝淋巴結清掃術，術后腹股溝區行放療以及小劑量雌性激素替代治療。