Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相關性腎癌的CT 及18F-FDG PET/CT 表現與鑒別診斷

朱虹靜 任方遠 趙 帥 茅娟麗 董愛生 左長京

Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相關性腎癌（簡稱Xp11.2 易位性腎癌）是一種臨床少見的腎臟惡性腫瘤，世界衛生組織（WHO）于2004 年首次將其作為一種獨立的亞型納入腎癌病理組織學分類，其特征為腫瘤中均含有伴染色體Xp11.2 易位形成的不同類型的TFE3 融合基因[1]。盡管發病率低，但是該型腎癌惡性程度較高，預后較差，其診斷和治療與常見腎癌亞型存在一定的區別[2]。乳頭狀腎癌臨床上發病率僅次于腎透明細胞癌，文獻報道，乳頭狀腎癌與Xp11.2 易位性腎癌均為少血供腫瘤，影像學特征存在重疊，鑒別診斷存在難點；并且，Xp11.2 易位性腎癌鏡下典型結構為由透明細胞組成的乳頭狀結構，僅進行常規蘇木精和伊紅染色（HE），較難與乳頭狀腎癌鑒別，需另行TFE3 免疫組化染色[2-3]。如果術前影像學檢查可以為鑒別這兩種腎癌亞型提供有價值的提示，則不僅可以指導臨床治療方案的制定，也可以在術后有針對性的進行TFE3 免疫組化染色，從而提高檢查的針對性和準確性。

由于Xp11.2 易位性腎癌的發病率低，因此有關其影像學表現的國內外文獻較少，且均為小樣本病例。本研究回顧性分析了既往在本院經手術病理證實的42 例Xp11.2 易位性腎癌與90 例乳頭狀腎癌的臨床、病理和影像學資料，并對兩種亞型腎癌的增強CT 和18F-FDG PET/CT 表現特點進行比較，旨在提高臨床和影像科醫師對Xp11.2 易位性腎癌的認識，促進臨床工作。

方 法

1.一般資料

回顧性收集2014 年1 月-2019 年5 月本院經手術病理和免疫組化證實為Xp11.2 易位性腎癌和乳頭狀腎癌的患者。……