2018十大突破技術

1.追蹤單細胞發育譜系

從希波克拉底（古希臘醫學之父）時代開始，生物學家就困惑于單細胞胚胎是如何發育成擁有多種器官和億萬細胞的成體。

現在，通過結合多種技術，生物學家可在單細胞尺度上揭示各個基因何時啟動并誘導細胞分化。首先，研究者從活體中分離出數千個完整細胞;之后，使用測序技術獲得各個細胞的基因表達情況;最后，利用計算機或細胞標簽，重建這些細胞的時間與空間關系。這些技術能夠無比細致地為我們呈現生物體和器官是如何發育的。

德國柏林馬克斯·德爾布呂克子醫學中心的系統生物學家尼古勞斯·拉杰夫斯基說，這項“三部曲”技術“將改變接下來十年的研究”。如今，世界各地的研究團隊正在應用這些技術研究人體細胞如何在發育過程中成熟，組織如何再生，以及細胞在疾病中發生哪些變化。

2.冰河時期大型“沖擊”事件

科學家最新研究顯示，冰河時期曾有一顆小行星像連環核彈一樣撞擊在現今格陵蘭島西北部，隕石瞬間蒸發，并在整個北極地區引發沖擊波，現今留下明顯的疤痕——一個直徑31公里的“希亞瓦薩”碰撞隕坑，其面積大于華盛頓地區。2018年11月，科學家使用飛機雷達發現隱藏在這個千米冰層之下的隕坑。

“希亞瓦薩”隕坑是地球上最大的25個隕坑之一，雖然不像0.66億年前墨西哥境內恐龍滅絕的隕石事件那樣具有災難性，但是此次隕石碰撞事件對全球氣候產生了顯著影響。碰撞之后的冰融水涌入北大西洋，可能阻止了歐洲西北部來自的溫暖洋流傳送帶，從而導致了冰河時期之后氣候驟降。該事件可能有助于解釋“新仙女木”事件，即冰河時期之后一次持續千年的降溫事件。

3.古人類的“混血兒”

一塊來自生活在5萬多年前女性的骨頭碎片，揭示了兩個已滅絕的人種之間的驚人聯系：在西伯利亞的一個洞穴中，研究者從發現的骨骼中提取古DNA，顯示該女性的母親是尼安德特人，而她的父親則是一丹尼索瓦人。此前，研究人員知道尼安德特人、丹尼索瓦人和現代人類，至少偶爾會在冰河時代的歐洲和亞洲進行雜交，這一最新的發現，是尼安德特人和丹尼索瓦人之間相遇的親密見證。

4.細胞如何對內含物質進行整理

細胞內的各組分是如何協調的，以至于能夠在正確的時間和地點行使功能？科學家逐漸意識到，這個問題的關鍵是液滴。從2009年開始，研究人員發現許多蛋白質能夠分離或濃縮或離散的液滴，特別是當細胞對壓力作出反應時。此前的研究顯示，細胞核中的蛋白質液滴能夠沉默特定的染色體區域。2018年，《科學》雜志的三篇論文指出了這種液相分離的更大作用：驅動DNA轉錄為RNA的蛋白質，可濃縮成附著在DNA上的液滴，它們揭示了一項基本的生命活動奧秘：基因的選擇性表達作用。當相分離過程出現錯誤時，蛋白質液滴可變成固化的凝膠，從而形成神經退行性疾病（如肌萎縮側索硬化癥）中出現的各種聚集體。

5.法醫系譜學走向成熟

2018年4月，美國警方宣布他們逮捕了一名史上最撲朔迷離懸案的嫌疑人。金州殺人案（Golden State Killer）是上世紀七八十年代在加利福尼亞州發生的一系列強奸和謀殺事件。警方利用犯罪現場回收的DNA，通過公共家譜DNA數據庫鎖定了金州殺手的親屬。

此后，警方利用這一策略破解了20余起其他懸案，開辟了一個新的領域：法醫系譜學。在金州殺人案中，當局使用了一個公共的、簡潔的在線DNA數據庫：GEDMatch。它由德克薩斯州和佛羅里達州的兩個業余系譜學家運行，任何人都可以提交DNA測試結果。調查人員將犯罪現場的DNA圖譜上傳到數據庫后，找到了嫌疑人的幾個遠房親屬。于是他們與一位系譜學家合作，使用公共記錄建造大型家庭樹，最終將證據指向了73歲的約瑟夫·詹姆斯·德安吉洛（Joseph James DeAngelo）。他的年齡和位置與部分罪行相匹配，并且測序顯示犯罪現場DNA與德安吉洛的車門把手的DNA相匹配。

有學者表示，大約有60%擁有歐洲血統的美國人在數據庫中有表親或血緣關系更近的親屬匹配。一旦數據庫擁有300萬個用戶資料，即使他們從未測過DNA，就可用類似的方法找到超過90%的白人。

6.原始世界的分子窗口

2018年9月，來自澳大利亞國立大學的研究人員利用氣相色譜及質譜等方法在震旦紀（又名埃迪卡拉紀，距今6.35-5.41億年前）的狄更遜水母化石中找到了膽固醇樣分子的痕跡，這是動物生命的標志，表明至少一部分震旦紀生物是地球上最早的動物之一。10月，另一研究團隊在來自6.6億到6.35億年前的巖石中發現了一種現今只有海綿制造的分子，這表明海綿這種形式的動物可能比已有最古老的化石早進化了一億年。

7.基因沉默藥物獲批

一種基于RNA干擾（RNAi）技術讓基因沉默機制的藥物，2018年獲得了美國FDA批準。早在20多年前，RNAi技術就已被發明，但RNA分子過于脆弱，且難以將它們引導到正確的組織中，因此難以轉化為藥物。直到2008年，總部位于馬薩諸塞州劍橋市的Alnylam Pharmaceuticals公司提出了解決方案：一種脂質納米顆粒，可保護基因沉默的RNA并將其運送至肝臟。他們希望它可通過阻止因蛋白質折疊錯誤，來治療一種被稱為遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的罕見疾病，該蛋白質的累積會導致心臟和神經損傷。改進后的配方在人體試驗中起了作用，并成為靜脈注射藥物Onpattro，2018年贏得了美國和歐盟監管機構的批準，并以每年45萬美元的定價進入市場。

8.新技術可快速確定分子結構

2018年10月，兩支研究小組同時發表論文聲稱，發現一種新方法可以在短短幾分鐘之內確定小型有機化合物的分子結構，而不是傳統技術要求幾天、幾周，甚至幾個月時間。幾十年來，分子繪圖的黃金標準一直是X射線晶體技術，它是將一束X射線射向包含數百萬個分子的晶體，這些分子排列在一個共同定向上。然而，研究人員跟蹤X射線在晶體上的反彈方式，從而識別單個原子，并在分子中分配它們的位置。分子結構對于科學家理解生物分子的行為，以及藥物如何與分子發生相互作用是非常重要的。但是這項技術需要一粒沙子大小的晶體，這對于科學家而言是一個很大的技術障礙。

9.遙遠星系的“信使”

近年來，多信使天文學開始使用稱為宇宙射線和引力波的高速粒子對宇宙進行觀測。而今年，另一位“信使”加入了這個行列：中微子，一種微小、幾乎沒有質量的粒子，非常難以觀測。為了捕獲這種系外粒子，研究人員在南極下方制造了一塊一立方公里的冰塊，用光探測器裝飾，以記錄由中微子引發的微弱閃光。這個巨大的探測器被稱為冰立方（Ice-Cube），之前已記錄了許多中微子。2017年9月22日，中微子與冰中的核相撞，光傳感器很好地確定了它來自的方向。2018年7月，研究人員報道，美國宇航局的費米伽瑪射線太空望遠鏡在檢測到中微子的幾天后，發現了一個非常明亮的耀變體。這是中微子望遠鏡第一次檢測到中微子的星系外來源。

10.一直被忽視的女性性騷擾現象出現好轉

直到最近，科學界對性騷擾事件的報道非常少，而且基本上被忽視，但是從今年開始這一現象出現了好轉跡象。今年6月，美國國家科學、工程和醫學研究所發表了一份里程碑意義的研究報告，文中對科學、工程和醫學領域女性性騷擾現象進行了分析，報告表明，超過50%的女教師職工和20-50%的女學生，曾遭受到性騷擾，其中包括最普遍的形式——語言和非語言的性別歧視。然而，2018年一些機構采取了行動，該現象得到了扭轉。2018年9月，美國科學促進會（AAAS）通過了一項政策，一旦科學促進會研究員被確定為性騷擾者，將被剝奪其終身榮譽。（編輯/任偉）