馬凡綜合征晶狀體脫位伴孔源性視網膜脫離一例

張弓 高陽 張冰 張小猛

【摘要】1例馬凡綜合征伴雙眼晶狀體脫位及左眼視網膜脫離患者，行左眼玻璃體切割眼內硅油填充術，術后患者保持面向下體位。患者術后視力提高，視網膜平伏在位，裂孔封閉良好。該例提示馬凡綜合征患者一旦發生視網膜脫離，應及時行手術治療，對于術中是否合并晶狀體手術及視網膜脫離手術方式的選擇，術者可以綜合考慮晶狀體脫位的程度、視網膜裂孔的位置、視網膜脫離的范圍等因素。

【關鍵詞】馬凡綜合征;晶狀體脫位;視網膜脫離

【Abstract】One case of Marfan syndrome complicated with bilateral lens dislocation and retinal detachment in the left eye was treated with vitrectomy and intraocular silicone filling. Postoperatively， the patient was kept in the face-down position. The visual acuity was improved， the retinal detachment was resolved and the hiatus was closed well after surgery. Surgical treatment should be performed immediately after the retinal detachment occurs in patients with Marfan syndrome. For the choice of lens surgery and retinal detachment surgery， the degree of lens dislocation， the location of retinal hiatus and the extent of retinal detachment should be comprehensively considered.

【Key words】Marfan syndrome;Lens dislocation;Retinal detachment

馬凡綜合征（MFS）是一種可以累及人體多個系統的遺傳性疾病，人群發病率在2/10 000 ～ 3/10 000。超過50%的患者累及眼部，其中主要表現為晶狀體脫位與視網膜脫離，目前普遍認為這與MFS患者獨特的眼部結構有關。MFS患者一旦發生視網膜脫離，應及時行手術治療。據統計，大部分患者術后預后較好，因此MFS患者應進行定期復查，以便早期發現病情變化，盡可能挽救視力。

病例資料

一、主訴及病史

患者女，28歲，因“左眼視力下降3 d”于2019年2月20日入院。患者自述無MFS家族史。體格檢查：一般狀況良好，身高166 cm，四肢細長，蜘蛛指（趾）。眼科查體：右眼視力為0.6，矯正無提高，光定位準確;左眼視力為手動/10 cm，矯正無提高，光定位不準確。眼壓：右眼17 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼10 mm Hg。紅綠色覺：右眼（+），左眼（-）。右眼：晶狀體向上方移位，眼底豹紋狀，視盤界清色淡紅，黃斑中心凹反光未見，視網膜平伏（圖1A）。左眼：晶狀體向上方移位，全周視網膜青灰色隆起（圖1B）。余眼科查體未見異常。

二、實驗室及輔助檢查

實驗室檢查：血常規、尿常規、空腹血糖、肝腎功能、凝血功能未見異常。輔助檢查：左眼眼軸31.86 mm。眼科B超：右眼玻璃體內可見零星點狀回聲，視網膜及眶內積壓組織回聲均正常;左眼一條強回聲帶在玻璃體暗區，凹面指向眼前，且與球壁相連，眼球運動時，該回聲活動度大。

三、診斷及治療

綜合患者臨床癥狀和相關檢查診斷為：①左眼視網膜脫離;②雙眼晶狀體不全脫位;③雙眼高度近視性視網膜脈絡膜病變;④MFS。患者在完善術前相關檢查后予左眼玻璃體切割眼內硅油填充術，術中見黃斑區裂孔（圖1C），3點鐘方向周邊視網膜裂孔（圖1D），故補充臨床診斷：①左眼孔源性視網膜脫離;②左眼黃斑裂孔。術后第3日，左眼視力為指數/10 cm，矯正無提高，眼壓正常，晶體上方移位，玻璃體腔硅油填充，視網膜平伏，裂孔封閉良好。術后1個月隨訪，左眼視力：手動/40 cm，矯正無提高，眼壓正常，晶體上方移位，玻璃體腔硅油填充，網膜平伏，裂孔封閉良好，余眼科查體未見異常。

討論

MFS是FBN1基因突變引起的結締組織病，為常染色體顯性遺傳。主要累及骨骼肌肉、皮膚、心血管系統及眼睛。約54%的MFS患者累及眼部，并且眼部癥狀對于該病診斷十分重要[1]。據統計，MFS患者眼球結構與正常眼球略有差異，其眼軸更長，平均（24.25±1.75）mm，角膜較扁平，平均角膜曲率為（41.78±1.80）D，角膜散光值更大并且中央角膜厚度更薄，平均為（530.14±41.31）μm，多伴有晶狀體脫位（50% ～ 80%），屈光不正[平均球鏡度數為（-2.16±3.75）D]，并且視網膜脫離的發生率較高（60%）[2-3]。

MFS患者眼部并發癥主要是晶狀體脫位。脫位是懸韌帶發育異常，懸韌帶松弛造成的，通常向上和向鼻側脫位，是非外傷性晶狀體脫位中最常見的原因[4]。其他眼部異常包括重度屈光不正、斜視弱視、大角膜、眼球震顫、繼發性青光眼、眼底疾病等[4]。由于MFS患者膠原纖維發育不良、眼軸增長、鞏膜擴張變薄，多數患者眼底呈高度近視改變。據Gehle等[2]統計，MFS患者眼底周邊視網膜出現變性區的幾率是對照組的2倍，更易發生視網膜脫離。當患者晶狀體脫位影響視功能，向前脫位引起繼發性青光眼，或是伴有視網膜脫離時應行手術治療[2， 5]。

MFS合并視網膜脫離患者多為復雜性孔源性視網膜脫離，單眼或雙眼發病。裂孔多發，多位于周邊部及赤道前，其周邊視網膜多有變性區，部分患者合并黃斑裂孔[6]。主要的手術方式是鞏膜外環扎冷凝外加壓術與玻璃體切割伴替代物注入術。目前普遍認為，當視網膜裂孔位于赤道前且晶狀體脫位不影響術中視野時，術者可以選擇鞏膜外環扎冷凝外加壓術。術前及術中應仔細尋找裂孔，避免遺漏。當視網膜脫離范圍較大累及后極部或裂孔位置靠后時，應選擇玻璃體切割伴替代物注入術，術中激光封閉視網膜變性區，同時如晶狀體脫位嚴重，應合并晶狀體切除術[6]。對于手術療效早有記載，1986年Evain記錄的手術成功率只有15%，1989年Uemura報道的手術成功率已達到89%，1993年Hu統計的手術成功率為100%。因此，經過合適的手術干預，大部分MFS視網膜脫離患者可以實現解剖復位以及術后視力的提高。

本例MFS患者術前檢查為雙眼晶狀體不全脫位，左眼視網膜脫離。因患者瞳孔區存在2個屈光區域，且瞳孔不易散大，術前三面鏡及裂隙燈下眼底檢查均未發現視網膜裂孔。術者決定采取玻璃體切割眼內硅油填充術，術中發現黃斑裂孔，周邊視網膜3點鐘方向裂孔，周邊視網膜大面積格子樣變性區。術中撕除黃斑區內界膜，激光封閉視網膜裂孔及周邊視網膜變性區。患者晶狀體脫位未影響視覺質量且術中未影響術野，故未合并行晶狀體手術。術后患者嚴格保持面向下體位。術后第1日，患者裂孔封閉良好，網膜平伏。

綜上所述，MFS患者易合并晶狀體脫位、視網膜脫離等眼部疾病， 一旦確診應及時行眼底檢查，盡早發現視網膜裂孔并及時處理，盡量避免發生視網膜脫離，必要時及時行手術治療，同時治療過程中密切關注對側眼的眼底情況。

參 考 文 獻

[1] Faivre L， Collod-Beroud G， Loeys BL， Child A， Binquet C， Gautier E， Callewaert B， Arbustini E， Mayer K， Arslan-Kirchner M， Kiotsekoglou A， Comeglio P， Marziliano N， Dietz HC， Halliday D， Beroud C， Bonithon-Kopp C， Claustres M， Muti C， Plauchu H， Robinson PN， Adès LC， Biggin A， Benetts B， Brett M， Holman KJ， De Backer J， Coucke P， Francke U， De Paepe A， Jondeau G， Boileau C. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1，013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations： an international study. Am J Hum Genet，2007，81（3）：454-466.

[2] Gehle P， Goergen B， Pilger D， Ruokonen P， Robinson PN， Salchow DJ.Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome. PLoS One，2017，12（9）：e0183370.

[3] Zadeh N， Bernstein JA， Niemi AK， Dugan S， Kwan A， Liang D， Hyland JC， Hoyme HE， Hudgins L， Manning MA. Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome. Am J Med Genet A，2011，155A（11）：2661-2668.

[4] 葛堅，王寧利.眼科學. 3版. 北京：人民衛生出版社，2015：498.

[5] Miraldi Utz V， Coussa RG， Traboulsi EI.Surgical management of lens subluxation in Marfan syndrome. J AAPOS，2014，18（2）：140-146.

[6] 侯芳， 王海燕， 何雷， 王紹莉. 12 例馬凡氏綜合征合并視網膜脫離臨床資料分析. 中華全科醫學， 2014， 12（11）： 1782-1783.

（收稿日期：2019-03-07）

（本文編輯：楊江瑜）