肝豆狀核變性都是銅惹的禍

任艷

銅是人體內一種重要的微量元素，人們每天通過食物攝取銅。人體內的銅經過代謝最終排出體外，但當代謝過程出現問題時，便會導致疾病的發生，其中因銅誘發的一種典型疾病就是肝豆狀核變性。

基因出問題導致銅代謝紊亂

食物中的銅被人體攝入后，經過腸道吸收入血，再被運輸到肝臟。95%的銅能與肝臟合成的蛋白質結合形成銅藍蛋白，銅藍蛋白攜帶著銅穿梭于組織及血液中發揮作用。最終，人體內的大多數銅通過膽汁經腸道排出，微量的銅會通過尿液排出。

銅的代謝過程是在多個基因的調控下進行的，當其中一個叫作ATP7B的基因出現問題時，銅的代謝會陷入混亂。

ATP7B基因是生產銅的轉運酶的“指揮官”，這個酶能幫助銅在細胞內移動，調節體內銅的動態平衡。ATP7B基因出了問題，生產出來的轉運酶不合格，銅就不能正常轉運和排泄，使體內肝、腦、腎、角膜等器官或組織中有過多的銅積聚，導致組織損傷和病變，進而引發臨床癥狀。

角膜色素環是主要病癥

銅在人體內的代謝出了問題，肝豆狀核變性就會發生。這種病是1912年由威爾遜首先描述，所以該病又稱為“威爾遜病”。2018年5月，國家衛生健康委員會等5部門聯合制訂的《第一批罕見病目錄》中，肝豆狀核變性被收錄其中。

肝豆狀核變性的發病率為0.5/10萬～3/10萬，發病年齡多見于5～35歲，男性稍多于女性。70%的患者以肝臟癥狀起病，可表現為食欲減退、無力、肝區不適、腹腔積液、消化道出血等。對處于青春期的患者，因肝臟損害致體內激素代謝異常，內分泌紊亂，可出現青春期延遲、女性月經不調或閉經、男性乳房發育等癥狀。少數患者以神經癥狀起病，多表現為面部表情不自然、發音不清、行動遲緩、肢體不自主的顫動等。

同時，角膜色素環是本病的重要體征，出現率在95%以上?；颊叩慕悄ず挽柲そ唤缣幙梢娋G褐色或金褐色的色素環，醫學上稱之為“K-F環”，這是過多的銅沉積在角膜的表現。

當發現自己有上述癥狀時，應立即前往醫院。醫生會通過對人體內的銅藍蛋白、血銅、尿銅以及基因等檢查做出疾病診斷。

直系親屬發病，自己也要篩查

既然身體不能對銅進行正常代謝，為了能夠保證體內的銅“不超載”，就要減少銅的來源，增加銅的去路。

在治療上，患者要低銅飲食，用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出。對堅果類、豌豆、玉米、巧克力、貝殼類、動物的肝臟及血制品等富含銅的食物要盡量避免，可以適當多吃高氨基酸及高蛋白質的食物促進銅的排泄。

臨床上主要應用的藥物是驅銅藥物，青霉胺作為首選藥。

考慮到此病為遺傳性疾病，患者的兄弟姐妹也要進行疾病篩查，以便早診斷、早治療。基因突變引發的疾病或許不能避免，但是正規、科學的治療是能夠控制疾病進展的。