染色體病：遺傳病中的高發病種

染色體病對于許多人來說，并不被熟悉了解。什么是染色體？染色體病都有哪些？哪些人群容易高發？怎樣預防？這些都是大家較多咨詢的話題。

何謂染色體

人體由無數細胞所構成，染色體位于每個細胞中心的“核”的部分，是細胞中極小的一部分，只有利用特別的色素加以染色才能看清楚，故名為“染色體”。人類染色體的數目一共為46條，即23對，一半來自精子，一半來自卵子。其中，第一到第二十二對為“常染色體”，是男女共有的，編號為1～22，以1號最大，22號最小。第二十三對為“性染色體”，決定著人的性別，女性是兩條X染色體，編號XX，男性則是X、Y各一條，編號XY。

染色體由DNA與蛋白質組成，大多數基因均位于DNA中。因此，染色體是遺傳物質基因的載體，機體的全部遺傳信息都是以染色體形式存在，并一代一代往下傳。每條染色體平均攜帶上千個基因，這些基因擔負著儲存、傳遞遺傳信息和控制細胞分化、發育的作用。據英國《自然》雜志報道，由美國、英國、日本、法國、德國、中國等國家的科學家組成的人類基因組共同執行著一項計劃，任務是從染色體上完全破解人類基因。經過長達16年的努力，科學家們完成了第1號染色體基因測序，已確定第1號染色體上含有3 141個基因，這些基因中存在的缺陷，與350種疾病有關，其中包括癌癥、帕金森病、早老性癡呆等。

染色體病是遺傳病中的高發病種

在已經發現的遺傳性疾病中，由染色體數目與形態結構異常導致的染色體病，是高發病種，它占普通人群的5‰。現已發現人類的染色體數目異常和結構畸變10 000多種，已確定的染色體綜合征100多種。據調查，染色體病占流產胎兒的50%，占死產嬰兒的0.8%，占新生兒死亡率的0.6%，占活產新生兒的0.5%～1%。

染色體病可分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病由1～22號染色體發生數目或結構異常引起，最常見者為第21號染色體上的染色體數目多了1條，臨床上稱之為21三體綜合征，又稱唐氏綜合征、先天愚型，也就是人們平常所說的白癡；還有18三體綜合征，又稱愛德華綜合征；13三體綜合征，又稱帕吐綜合征；等。這些疾病的共同表現是先天性智力低下、發育滯后及多發畸形。性染色體病由性染色體X、Y的畸變導致，較常見有克氏綜合征，又稱先天性睪丸發育不全癥；特納氏綜合征，又稱性腺發育不全癥；XYY綜合征，又稱超雄綜合征；等。此外還有脆性X染色體綜合征、多X綜合征等性染色體病，臨床表現為性發育不全、智力低下、多發畸形等。

染色體異常的高發人

在臨床上，由于染色體異常造成的不孕不育等癥狀的病人最多。

王先生結婚5年，妻子一直沒有懷孕的動靜，檢查發現他患有嚴重少精癥。為了要孩子，夫婦倆跑了不少醫院，王先生也吃了不少生精藥，卻毫無效果。無奈之下，他倆決定去做試管嬰兒。但到醫院做了3次精液常規檢查，很難找到正常的精子為妻子授孕。為了追查原因，醫生又為他做了染色體檢查，結果發現他是染色體異常攜帶者。隨后，王先生結婚兩年同樣沒有孩子的弟弟也做了染色體檢查，結果他和哥哥一樣，也是染色體異常攜帶者。

也有少數是父母染色體正常，卻生出了先天愚型寶寶。前不久，某醫院就接診了一個這樣的家庭，父母受過高等教育，智力正常，可孩子卻是一個先天愚型兒。孩子的父母原以為是自己染色體有問題，但出人意料的是，他們的染色體檢查都正常。醫生認為，孩子的疾病是由于精子和卵子在結合過程中染色體分離，形成了異常的精子和卵子所造成的。

染色體異常的高危人群還包括兩性畸形及性器官發育異常者；原發性閉經或不明原因的繼發性閉經者；原因不明的智力低下及生長發育遲緩者；35歲以上的高齡孕婦；可疑為先天愚型的個體及其雙親；家庭中有多個相似的多發畸形者；智力雖正常但具有2個以上器官系統不明原因的先天畸形者；長期接觸不良環境因素的婚齡育齡的青年男女；孕期接觸各種電離輻射（г射線、紫外線）、病毒感染（如風疹病毒、巨細胞病毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等）、服藥不當，以及患有某些慢性疾病的孕婦等。上述人群在生育前，應及時進行遺傳咨詢和檢查，防止產下畸形兒。