談?wù)勑壕癜l(fā)育遲緩

劉奕

小兒精神發(fā)育遲滯（MR），也稱為智力落后或精神發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為社會(huì)適應(yīng)能力、學(xué)習(xí)能力和生活自理能力低下，其言語、注意、記憶、理解、洞察、抽象思維、想象及心理活動(dòng)能力等都明顯落后于同齡兒童。

人類神經(jīng)系統(tǒng)成熟過程的最突出的特點(diǎn)，就是逐步獲得各種認(rèn)知功能。智力包括記憶力、觀察力、思維能力、抽象概括能力、想象力、注意力等心理因素，也包括實(shí)踐活動(dòng)能力、創(chuàng)造力等因素。在日常活動(dòng)中，有幾種行為可以反映一個(gè)人的智力：①學(xué)習(xí)能力，以及由經(jīng)驗(yàn)而獲得知識(shí)、并從中獲益的能力;②思維和推理能力;③在社會(huì)生活中，解決問題和適應(yīng)環(huán)境變化的能力。

從醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的角度看，遺傳決定在最佳條件下可能達(dá)到的智力水平，即潛能;環(huán)境則決定這種潛能實(shí)際上能夠得到發(fā)展的程度;環(huán)境的改善、教育的完善，可使智力有所增長。

適應(yīng)行為即社會(huì)生活能力，是適應(yīng)外界環(huán)境并賴以生存的能力，是實(shí)現(xiàn)與其年齡和文化相適應(yīng)的個(gè)人獨(dú)立生活和完成社會(huì)職責(zé)的能力。人的適應(yīng)行為受著個(gè)體發(fā)展和環(huán)境要求兩個(gè)因素的影響，也受成熟程度和學(xué)習(xí)的影響。

在人的不同發(fā)展階段，對(duì)適應(yīng)行為的要求是不同的。學(xué)齡前的適應(yīng)能力表現(xiàn)為與其年齡相當(dāng)?shù)母杏X、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)、言語、社會(huì)化行為和自理技能;學(xué)齡期主要表現(xiàn)為在學(xué)校的學(xué)業(yè)成就;對(duì)于青春期以后的兒童來說，智力反映在學(xué)業(yè)、家庭關(guān)系、社會(huì)交往、完成社會(huì)職責(zé)和職業(yè)成就等方面。不同的文化環(huán)境對(duì)人的適應(yīng)行為有不同的要求。

引起智力低下的病因

病因大致可概括為兩類。一個(gè)是生物醫(yī)學(xué)原因，比如各種遺傳病、獲得性疾病以及損傷等，包括各種原因的腦損傷、缺氧、圍生期其他異常。另一個(gè)是社會(huì)心理原因，由社會(huì)和文化的不良環(huán)境所引起。

智力低下的臨床表現(xiàn)

精神發(fā)育遲滯者除有智力低下、社會(huì)適應(yīng)不良外，還往往伴有軀體異常表現(xiàn)。①生長發(fā)育遲緩，如身高、頭圍、體重等較同齡兒標(biāo)準(zhǔn)值低。②面部特征，如伸舌樣癡呆、先天愚型、特殊面容。③皮膚和毛發(fā)異常，毛發(fā)枯黃，皮膚白皙，咖啡色斑。④頭顱骨形態(tài)異常，如小頭畸形。⑤身體異常氣味，如尿昧。⑥肢體運(yùn)動(dòng)障礙，如交叉步態(tài)。⑦先天性畸形，如耳郭畸形、眼裂、唇腭裂、指趾和關(guān)節(jié)畸形。⑧感覺器官障礙，視力及聽力障礙。⑨繼發(fā)性癲癇。

根據(jù)智力低下的水平和社會(huì)適應(yīng)能力，缺損程度分為4級(jí)。

1級(jí)：輕度精神發(fā)育遲滯患者智商為50～ 69，約占MR的80%。早期不易被發(fā)現(xiàn)，在嬰幼兒期可能有語言和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育較遲，其軀體和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育無明顯異常。在學(xué)齡期逐漸出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難，語言發(fā)育雖稍落后，但社交用語尚可。個(gè)人生活尚能自理，可從事簡單的勞動(dòng)和技術(shù)性操作。計(jì)算、讀寫、應(yīng)用抽象思維有困難，缺乏靈活性和依賴別人。軀體方面一般不存在異常，平均壽命接近正常人。

2級(jí)：中度精神發(fā)育遲滯患者智商為35～ 49，約占MR的12%。通常在3～5歲時(shí)被發(fā)現(xiàn)。患者早年各方面的發(fā)育均較普通兒童遲緩，尤其是語音理解與使用能力的發(fā)育遲緩，雖然可學(xué)會(huì)說話，但吐詞不清，詞匯與概念缺乏，言語簡單，常詞不達(dá)意，也缺乏抽象的概念，對(duì)周圍環(huán)境的辨別能力、認(rèn)識(shí)事物趨于表面與片段。患者成年后，可在監(jiān)護(hù)下從事簡單刻板或機(jī)械的體例勞動(dòng)，智力水平相當(dāng)于6～9歲的正常兒童。患者的軀體發(fā)育較差，多數(shù)可發(fā)現(xiàn)器質(zhì)性病因，但一般可活至成年。

3級(jí)：重度精神發(fā)育遲滯患者智商在20～ 34，約占MR的8%。通常在20歲被發(fā)現(xiàn)。患者常有軀體或中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質(zhì)性病變，或伴有畸形，并出現(xiàn)癲癇、腦癱等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。多數(shù)患者在出生后不久即被發(fā)現(xiàn)有明顯的精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，語言發(fā)育水平低，發(fā)音含糊不清，有的甚至不能講話。患者掌握的詞匯量少，缺乏抽象思維能力，對(duì)數(shù)字的概念模糊，不能與正常兒童一起學(xué)習(xí)，情感反應(yīng)不協(xié)調(diào)，易沖動(dòng)。患者成年后，可在照管下從事極為簡單的體力勞動(dòng)。

4級(jí)：極重度精神發(fā)育遲滯患者智商在O～ 20，占MR的1%～ 2%。患者存在明顯神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙和軀體畸形，智力水平極低，沒有言語功能，大多數(shù)既不會(huì)講話也聽不懂別人的話，僅以尖叫、哭鬧來表示需求，感知覺明顯減退，不能辨別親疏，毫無防御和自衛(wèi)能力，不知躲避危險(xiǎn)。日常生活全需他人照料。經(jīng)特殊訓(xùn)練，患者僅可獲得極其有限的自助能力。大多數(shù)患者因病或生存能力差而早年夭折。

精神發(fā)育遲滯的診斷

精神發(fā)育遲滯的診斷需要依據(jù)以下幾個(gè)方面的檢查綜合判斷：神經(jīng)精神檢查;實(shí)驗(yàn)室檢查;智力測驗(yàn)和行為判定。

輕度MR多用智力測驗(yàn)，重度以上MR須依靠行為評(píng)定量表;而評(píng)定量表對(duì)鑒別輕度MR時(shí)，又不及智力測驗(yàn)可靠，因此兩種方法應(yīng)配合使用，對(duì)檢查結(jié)果必須綜合分析。

確診精神發(fā)育遲滯必須同時(shí)具備以下三個(gè)條件：①智力明顯低于平均值，智商（IQ）70以下。②日常需要的社會(huì)適應(yīng)能力明顯減弱，達(dá)不到社會(huì)所要求的標(biāo)準(zhǔn)。③智力低下發(fā)生于發(fā)育時(shí)期，即18歲以前。僅憑智商一項(xiàng)減低就診斷智力低下是不全面的。

精神發(fā)育遲緩的早期主要表現(xiàn)

1.很晚才出現(xiàn)微笑，不注意別人說話，伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。

2.眼功能發(fā)育不良，因其不注視周圍，常被誤診為盲。

3.由于對(duì)聲音缺乏反應(yīng)，又常被誤診為耳聾。

4.由于咀嚼晚，以致喂養(yǎng)困難，當(dāng)給固體食物時(shí)，出現(xiàn)吞咽障礙并可引起嘔吐。

5.正常孩子在會(huì)走以后，走路時(shí)兩腳就不再相互碰撞了，發(fā)育遲緩的孩子在會(huì)走后兩腳相互碰撞，有的到2～3歲時(shí)仍可見到。

6.玩弄手的動(dòng)作持續(xù)存在。正常孩子在3～4個(gè)月時(shí)，時(shí)常躺在床上看著自己的雙手，反復(fù)玩弄雙手;智力低下的孩子在6個(gè)月后，上述行為仍持續(xù)存在。

7.正常孩子在6～ 12個(gè)月時(shí)，經(jīng)常將東西放進(jìn)口中，但當(dāng)手的動(dòng)作比較熟練時(shí)就不再這樣。發(fā)育落后的孩子用口的動(dòng)作持續(xù)存在，有時(shí)到2～3歲還將積木放進(jìn)口中。

8.正常孩子在15～ 16個(gè)月就不再故意把東西往地下扔了，發(fā)育遲緩的孩子持續(xù)的時(shí)間要長。

9.正常孩子大約在1歲時(shí)停止淌口水，有缺陷的孩子持續(xù)時(shí)間要長。

10.在清醒時(shí)，智力低下的孩子可見磨牙動(dòng)作，這是正常孩子所沒有的。

11.智力低下孩子有時(shí)需反復(fù)或持續(xù)刺激后才能引起啼哭，經(jīng)常發(fā)喉音，哭聲尖銳，或呈尖叫，或呈高音調(diào)，亦有時(shí)哭聲無力。正常孩子的哭聲常有音調(diào)變化。

12.缺乏興趣及精神不集中是智力低下兒童兩個(gè)很重要的特點(diǎn)。缺乏興趣表現(xiàn)在對(duì)周圍事物無興趣，對(duì)玩具興趣也很短暫，反應(yīng)遲鈍。智力低下兒童小時(shí)候常表現(xiàn)為多睡和無目的的多動(dòng)。

輕度智力低下，可以接受教育;中度一般可以訓(xùn)練;重度和極重度以養(yǎng)護(hù)為主，并輔以藥物和飲食治療。

如何早期發(fā)現(xiàn)智力低下患兒

高度警惕有高危因素兒童的發(fā)育情況，給予定期的體格和精神心理評(píng)估，智力低下是可以被早期發(fā)現(xiàn)的，而早期的干預(yù)治療和教育的效果顯著。

早期干預(yù)治療的原則

1.在醫(yī)院實(shí)施

①新生兒病區(qū)或NICU：根據(jù)病情和發(fā)育，設(shè)計(jì)和實(shí)施促進(jìn)視覺、聽覺、觸覺、前庭功能和認(rèn)知能力等方面發(fā)展的干預(yù)方案。

②神經(jīng)精神康復(fù)科（病房和門診）：根據(jù)智力及智能發(fā)展水平及社會(huì)適應(yīng)能力程度，制定和實(shí)施智能訓(xùn)練和社會(huì)適應(yīng)能力的培養(yǎng)計(jì)劃以及康復(fù)治療方案。

2.家庭治療

指導(dǎo)家長開展家庭智能康復(fù)計(jì)劃，通過學(xué)習(xí)班、宣傳冊(cè)、音像制品等形式，訓(xùn)練家長根據(jù)計(jì)劃開展智力康復(fù)和訓(xùn)練。制定定期隨訪和評(píng)估計(jì)劃。

3.病因治療

智力低下病兒大部分不能進(jìn)行病因治療，只有部分遺傳代謝性疾病如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能減退癥等，可以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。對(duì)于一些先天性遺傳性疾病，可通過替代療法、飲食療法、藥物治療或手術(shù)治療，早期防止或減輕智力低下。

4.神經(jīng)系統(tǒng)營養(yǎng)劑治療和對(duì)癥治療

可試用腦蛋白水解物（腦活素）、吡拉西坦（腦復(fù)康）、腦氨泰、增智膠囊等神經(jīng)營養(yǎng)劑治療;兒童常常有興奮、沖動(dòng)、自傷、傷人等行為異常，可采用適量抗精神病藥物，如氯丙嗪、奮乃靜、氟哌啶醇等控制異常行為。如伴有癲癇發(fā)作，應(yīng)采用抗癲癇藥治療。

5.教育訓(xùn)練

智力低下的康復(fù)治療仍以教育和訓(xùn)練為主。研究證明智力低下兒童也具有相當(dāng)大的潛能，積極進(jìn)行早期教育與訓(xùn)練，可促使他們智力的發(fā)展。在不同的年齡階段康復(fù)治療的方法和內(nèi)容以及重點(diǎn)是不同的。WHO提出對(duì)智力低下的康復(fù)目的是應(yīng)用醫(yī)學(xué)、社會(huì)、教育和職業(yè)訓(xùn)練等綜合設(shè)施，使病兒的智力與技能得到發(fā)展，幫助他們成為家庭和社會(huì)殘而不廢的成員。

對(duì)學(xué)齡期智力低下兒童早期進(jìn)行感知和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)訓(xùn)練，是彌補(bǔ)大腦功能缺損、幫助智能發(fā)展的有效內(nèi)容，也是教育的基礎(chǔ)內(nèi)容。

訓(xùn)練目的：①訓(xùn)練兒童敏銳的感知反應(yīng)。②訓(xùn)練兒童精確的肌能活動(dòng)。③訓(xùn)練和加強(qiáng)兒童感知反應(yīng)和肌能活動(dòng)協(xié)調(diào)發(fā)展。④使感知活動(dòng)和肌能活動(dòng)的發(fā)展成為其他方面學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)。

另外，可以從飲食方面進(jìn)行保健，如適當(dāng)?shù)难a(bǔ)充鋅，平時(shí)多吃含鋅高的食物等。

精神發(fā)育遲滯的預(yù)防，需有醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、社會(huì)學(xué)、心理學(xué)、教育學(xué)等綜合措施。其主要措施是消除病因;要開展遺傳咨詢，避免近親結(jié)婚，加強(qiáng)孕期保健，妊娠期間注意營養(yǎng)，避免接觸有害化學(xué)物質(zhì)，戒煙、戒酒、絕對(duì)禁止攝入毒品，避免服用可能致畸藥品，避免接觸放射線;預(yù)防病毒及原蟲感染;做好產(chǎn)前檢查，預(yù)防妊娠并發(fā)癥，完善產(chǎn)科技術(shù)，避免病理分娩。做好兒童保健工作，實(shí)行計(jì)劃免疫，預(yù)防傳染病，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)感染，注意營養(yǎng)和衛(wèi)生，防止中毒，避免腦外傷。宣傳育兒知識(shí)，提高父母文化水平。