兒童進行性骨化性肌炎一例

于嘯， 張欣賢， 辛濤， 徐超， 石爽

圖1 雙足踇趾外翻畸形。 圖2 頭顱CT示頭皮下廣泛血腫(箭)。 圖3 T1WI示頸后部及背部皮下大片狀低信號影。 圖4 T2WI示病變呈不均勻高信號影。 圖5 T2抑脂序列示頸背部高信號影(軟組織水腫)，內見極低信號區，代表局部骨化組織(箭)。 圖6 CT示頸背部軟組織內條形異位骨化影(箭)，與圖5一致。 圖7 CT重建示背部多發條片狀骨化影，以脊柱中線區為著，呈“枯樹枝狀”改變(箭)。 圖8 CT重建示腹側皮下細條形骨化影。

病例資料患兒，男，4歲8個月， 3年前頭部外傷，頭皮血腫未予特殊處理，數日后蔓延至整個頭頸部。影像檢查示頭皮下廣泛血腫，頸后部、胸背部皮下廣泛水腫。對癥處理后軟組織水腫消失，數周后出現小結節狀包塊，未予重視。自2018年開始，患兒頸部、雙側腋下、背部發現多發質硬包塊，隆起于皮面，范圍逐漸變大，伴有雙上肢及腰背部活動受限，遂來我院就診。追問病史：患兒自幼走路不穩，好摔傷，雙足踇指較短小，跖趾關節外翻(圖1)，其有一胞弟，胞弟無特殊。2015年6月頭顱CT示額部及雙側頂部頭皮血腫，顱骨未見骨折(圖2)；MRI示頸后部及背部軟組織增厚，肌間隙及皮下見多發片狀不均勻長T1、長T2信號影，T2抑脂序列示病變呈高信號，內見條形低信號影(圖3～5)。2018年5月胸腹部CT示雙側鎖骨及肱骨近段見骨軟骨瘤樣改變，雙側腋下、頸部、背部、胸腹壁皮下見多發不規則形骨密度影，并與周圍骨相連，呈樹枝狀延伸，以背部中線區為著(圖6～8)。

討論進行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva，MOP)又稱進行性骨化性纖維發育不良，是一種罕見的常染色體顯性遺傳、漸進性發展的結締組織病，發病率低(1/200萬)。1692年Patin描述1例患者為“枯樹枝樣人”，而后Munchmeyer首次報道該病，1868年由Busch正式命名為MOP。該病自1692年發現至今全世界僅報道700余例，我國報道較少。目前該病的病因尚未完全明確，較公認的是認為MOP與骨形態發生蛋白4(bone morphogenetic protein 4，BMP-4)過度表達有關，2006年發現MOP基因位于常染色體2q23-24，編碼IA型激活素受體(activin A type I receptor，ACVR1)，是BMP受體。因此ACVR1基因突變可引起BMP異常激活，導致異位骨形成，進而發病[1]。本病多在兒童期出現，男性多于女性，臨床表現以先天性拇趾(指)畸形(雙側對稱性踇趾短小外翻、手指彎曲畸形)、全身進行性軟組織內異位骨化為特點。骨化出現具有一定規律：從上到下，從背部到腹側，從近端到遠端(軀干首發，四肢遠端受累較晚)；MOP患者的異位骨化過程多自發出現，但感染、外傷、手術、肌肉注射亦可誘發，疾病晚期因骨化出現關節融合、進食困難、胸廓功能不全、呼吸困難，多數患者在30歲左右不能起床，基本喪失自主生活能力。相關研究報道MOP患者死亡年齡的中位數約為41歲[2]。

MOP的影像特點為多中心進行性的異位骨化，手足短管狀骨的先天性畸形，脊柱強直和發育不良。病變鈣化前的X線表現常無特征性，不利于早期發現及診斷；CT可反映病變部位的軟組織腫脹、與骨骼有關的異位骨化、骨骼畸形等，故較X線可早發現病變；MRI能早期發現軟組織內信號異常，但不具特征性，T2抑脂序列較T1WI、T2WI可更清晰顯示病變情況，表現為高信號區(軟組織水腫)及極低信號區，代表局部骨化組織[3]。

MOP經詳細追問患者病史及查體，并結合特征性影像學表現，不難診斷；但如對本病認識不足，易被誤診為骨軟骨瘤、筋膜炎、進行性骨發育異常、關節炎、創傷所致的異位骨化等，但上述疾病一般無典型的踇趾畸形表現，無特征性的骨化順序。本例患兒自幼發病，頭部外傷后軟組織水腫蔓延至頸背部，隨時間延長逐漸變硬、骨化，自上向下、自背部向腹部呈進行性發展，呈“枯樹枝狀”，雙側踇趾較短小、外翻畸形，與相關文獻報道一致[4]。

總之，本病臨床罕見，容易誤診，目前尚無有效的治療方法，預后差。因此當小兒發現先天性拇趾(指)畸形，存在進行性全身軟組織包塊，影像學檢查提示多中心進行性異位骨化時，應考慮到本病可能。患者一旦確診，應避免一切穿刺創傷及醫源性損傷，防止繼發感染，加重病情[5]。