《請(qǐng)您診斷》病例140答案：跨右側(cè)中后顱窩軟骨瘤一例

高珍， 趙玉嬋， 班然然， 全冠民， 袁濤

病例資料患者，女，42歲。無(wú)明顯誘因出現(xiàn)聽力下降及口角歪斜5年、加重1周，伴右眼閉目不能。1年前行右乳腺纖維瘤切除術(shù)。查體：血壓111/71 mmHg，神清語(yǔ)利，雙側(cè)瞳孔正大等圓，直徑約3.0mm，對(duì)光反射靈敏；雙側(cè)Babinski征(-)，雙側(cè)Chaddock征(-)；腦膜刺激征：頸抵抗(-)，Kernig征(-)；四肢肌張力及肌力正常，膝腱反射正常。實(shí)驗(yàn)室檢查：淋巴細(xì)胞百分比略偏低(19.2%)，血小板壓積略偏高(0.33%)，乳酸脫氫酶略偏低(107 U/L)，淀粉酶略偏低(29 U/L)，總蛋白略偏低(63.9 g/L)。其他實(shí)驗(yàn)室檢查及胸部X線片未見異常。

CT檢查：CT平掃示跨右側(cè)中后顱窩腫物(圖1)，大小約5.0 cm×2.6 cm，密度不均，CT值18～49 HU；右側(cè)顳骨巖部大部骨質(zhì)破壞，累及枕骨斜坡、頸靜脈孔、外耳道內(nèi)口及鼓室內(nèi)壁，呈溶骨性骨質(zhì)破壞；腫物部分突入鼓室內(nèi)，內(nèi)耳結(jié)構(gòu)完整，頸動(dòng)脈管后壁缺如(圖2)。MRI檢查：腫物大小約5.0 cm×2.7 cm×2.8 cm， T1WI以低信號(hào)為主(圖3)，后上方見斑片狀高信號(hào)，脂肪抑制T1WI未見信號(hào)減低(圖4)；腫塊T2WI以高信號(hào)為主；FLAIR上大部分呈高信號(hào)，后部呈不規(guī)則低信號(hào)(圖5)；右側(cè)顳骨巖部、鄰近枕骨斜坡大部骨質(zhì)吸收；相鄰右側(cè)小腦半球可見片狀T1WI低信號(hào)、T2WI高信號(hào)及FLAIR高信號(hào)(圖4、5)；右側(cè)橋小腦角池?cái)U(kuò)大，第四腦室變形，鄰近腦橋、右側(cè)小腦半球受壓，腦橋稍向右側(cè)旋轉(zhuǎn)(圖3～5)。增強(qiáng)掃描上述腫物呈明顯不均勻強(qiáng)化，大部分邊界較清晰，鄰近腦膜略增厚且強(qiáng)化(圖6)。顱腦動(dòng)脈MRA：右側(cè)小腦下前動(dòng)脈受壓后移，右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈遠(yuǎn)端稍變窄。影像學(xué)診斷：右側(cè)橋小腦角區(qū)良性腫瘤，傾向于神經(jīng)源性腫瘤。

手術(shù)及病理：右側(cè)橋小腦角區(qū)腫瘤邊界清楚，質(zhì)韌，部分鈣化，包膜完整，血供豐富。沿腫瘤包膜分塊全切腫瘤。鏡下所見：(右側(cè)橋小腦角區(qū))梭形細(xì)胞粘液樣背景下，可見軟骨及少許骨組織，伴出血及纖維組織增生(圖7)。免疫組化結(jié)果：CD117(-)，CD31(散在+)，CD34(血管+)，CKpan(-)，EMA(-)，GFAP(-)，PR(-)，S-100(-)，SAM(+)，Vimentin(+)，Ki-67(熱區(qū)+30%)。病理學(xué)診斷：顱內(nèi)軟骨瘤。

討論軟骨瘤是起源于成熟透明軟骨組織的良性腫瘤，好發(fā)于手足長(zhǎng)管狀骨[1]，發(fā)生于顱內(nèi)者罕見，僅約占所有顱內(nèi)腫瘤的0.2%～0.3%[2]。軟骨瘤發(fā)生于顱內(nèi)者，常見于顱底，鼻竇、脈絡(luò)膜及硬腦膜者少見[3]，本例橋小腦區(qū)軟骨瘤可能起源于顱底軟骨組織。文獻(xiàn)關(guān)于橋小腦角區(qū)并跨中后顱窩軟骨瘤均為個(gè)案報(bào)道[2,4-7]。2016年WHO神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類將顱內(nèi)軟骨瘤歸入腦脊膜腫瘤(間質(zhì)，非腦膜上皮性腫瘤)。顱內(nèi)軟骨瘤起源尚不清楚，有學(xué)者認(rèn)為來(lái)自胚胎時(shí)期殘留的軟骨細(xì)胞，與炎癥和創(chuàng)傷有關(guān)[8]。顱內(nèi)軟骨瘤發(fā)病年齡從15個(gè)月至60歲均有報(bào)道，高峰年齡為30歲，女性稍多[2]，可伴發(fā)Ollier’s多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病或 Mafucci's 綜合征[3]。顱內(nèi)軟骨瘤臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，因發(fā)病部位、大小不同而異，常表現(xiàn)為頭痛、癲癇、眼球突出、視神經(jīng)乳頭水腫及精神狀態(tài)改變等[9]。本例患者主要癥狀為聽力下降、口嘴歪斜及閉目不全，可能與腫瘤突入外耳道及骨質(zhì)破壞累及三叉神經(jīng)有關(guān)。本病的最佳治療方式是完全切除，因患者預(yù)后較佳，目前不推薦放射治療，放射治療可能增加惡變風(fēng)險(xiǎn)[3,10,11]。

影像學(xué)檢查可為臨床提供腫瘤的位置、范圍及與鄰近結(jié)構(gòu)的關(guān)系等有價(jià)值的信息。橋小腦角區(qū)軟骨瘤CT表現(xiàn)為等密度影，60%～90%的瘤內(nèi)可見邊界清楚的鈣化，病變周圍一般無(wú)水腫，提示腫瘤生長(zhǎng)緩慢?？砂猷徑琴|(zhì)破壞或骨質(zhì)增生，增強(qiáng)掃描病變不強(qiáng)化或呈輕至中度環(huán)狀強(qiáng)化，可能為瘤內(nèi)血液流動(dòng)相對(duì)緩慢所致[1,2]。本例患者頭顱CT掃描示腫物呈等低密度且伴有鈣化，無(wú)瘤周水腫，侵犯周圍顱底骨質(zhì)，與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致，但未見骨質(zhì)增生。由于腫物位于中后顱窩，MRI不受致密骨質(zhì)的影響，對(duì)病變顯示更為清楚。顱內(nèi)軟骨瘤MRI表現(xiàn)為T1WI低信號(hào)，T2WI低信號(hào)、高信號(hào)或混雜信號(hào)；病灶內(nèi)鈣化成份在T1WI、T2WI上均表現(xiàn)為低信號(hào)；部分病灶內(nèi)可發(fā)生囊變，其囊性成份表現(xiàn)為T1WI低信號(hào)、T2WI高信號(hào)，類似于水；腫瘤在增強(qiáng)T1WI上表現(xiàn)為延遲強(qiáng)化或輕微環(huán)狀強(qiáng)化[1,2,3,12]。本例病變囊性部分呈T1WI低信號(hào)、T2WI高信號(hào)、FLAIR高信號(hào)，與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致，但增強(qiáng)掃描呈不均勻明顯強(qiáng)化，與文獻(xiàn)報(bào)道不同，可能與顱內(nèi)軟骨瘤血供豐富有關(guān)。囊性病變后部表現(xiàn)為T1WI高信號(hào)、T2WI低信號(hào)、FLAIR低信號(hào)，提示與瘤內(nèi)出血(未破裂的紅細(xì)胞內(nèi)正鐵血紅蛋白)及鈣化有關(guān)。

圖1CT軟組織窗示右側(cè)中后顱窩腫物密度不均，邊界清楚，部分病變鈣化。圖2CT平掃示右側(cè)顳骨巖部大部骨質(zhì)破壞，累及外耳道內(nèi)口和鼓室內(nèi)壁，腫物部分突入鼓室內(nèi)，頸動(dòng)脈管后壁缺如。圖3矢狀面T1WI示右側(cè)中后顱窩啞鈴形低信號(hào)腫塊，后上方見斑片狀高信號(hào)。圖4軸面脂肪抑制T1WI示腫物呈低信號(hào)，囊性病變后部仍呈高信號(hào)。圖5FLAIR序列示腫物呈低信號(hào)，囊性病變后部信號(hào)更低。圖6T1WI增強(qiáng)掃描示腫物呈明顯不均勻強(qiáng)化，大部分邊界較清晰，鄰近腦膜略增厚且強(qiáng)化。圖7鏡下可見梭形細(xì)胞粘液樣背景下軟骨及少許骨組織，伴出血及纖維組織(×100，HE)。

橋小腦角區(qū)軟骨瘤診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是病理學(xué)檢查，鏡下主要表現(xiàn)為成熟的透明軟骨組織；但病理學(xué)確診需要免疫組織化學(xué)的支持，其中彌漫性S-100陽(yáng)性、Ki-67(惡性腫瘤標(biāo)記物)對(duì)診斷有幫助[13]，本例S-100陰性，Ki-67熱區(qū)30%陽(yáng)性，與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致。有文獻(xiàn)報(bào)道顱內(nèi)軟骨瘤可存在基因突變，包括異檸檬酸脫氫酶(IDH)1和IDH2突變[14]。

橋小腦角區(qū)軟骨瘤主要與以下疾病相鑒別，尤其是跨顱窩生長(zhǎng)的腫瘤：①聽神經(jīng)瘤。腫瘤多位于內(nèi)聽道口，伴有內(nèi)聽道擴(kuò)大；CT多表現(xiàn)為等/低密度，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化。②腦膜瘤。CT多表現(xiàn)為等/稍高均質(zhì)密度，與巖錐或小腦幕間有寬基底連接，且常伴骨質(zhì)增生硬化；MRI增強(qiáng)掃描?？梢娔X膜尾征[15]。③三叉神經(jīng)鞘瘤。多見于青壯年，男性稍多；多沿三叉神經(jīng)走行向前達(dá)鞍旁，呈啞鈴狀騎跨中后顱窩；增強(qiáng)掃描腫瘤呈均質(zhì)顯著強(qiáng)化。④表皮樣囊腫。多見于男性，形態(tài)不規(guī)則，具有“見縫就鉆”的特點(diǎn)，腫瘤DWI呈高信號(hào)[16]。⑤轉(zhuǎn)移瘤。多見于50歲以上的老年人，有原發(fā)腫瘤病史，瘤周水腫明顯。

綜上所述，橋小腦角區(qū)軟骨瘤罕見，影像學(xué)檢查顯示伴有鈣化，邊界清楚的腦外腫塊，無(wú)瘤周水腫，增強(qiáng)掃描不強(qiáng)化或稍強(qiáng)化時(shí)，應(yīng)考慮本病可能。CT顯示腫瘤鈣化及骨質(zhì)破壞效果較好，MRI則有利于顯示病變范圍，且無(wú)骨骼所致的偽影。