產(chǎn)前超聲診斷梅干腹綜合征合并半椎體1例

胡藝川，張雪梅，冉素真，張曉航

(重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 401147)

圖1 胎兒PBS合并半椎體 A.孕12+3周胎兒聲像圖； B.引產(chǎn)后大體標(biāo)本； C.標(biāo)本脊柱矢狀切面聲像圖； D.標(biāo)本X線片

孕婦33歲，孕2產(chǎn)0，于孕12+3周來我院接受常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查。超聲示胎兒膀胱約2.45 cm×1.53 cm(圖1A)，單臍動(dòng)脈，靜脈導(dǎo)管血流頻譜A波反向。孕17周復(fù)查超聲：胎兒膀胱約9.65 cm×9.63 cm×5.53 cm；雙側(cè)腎盂稍分離；提示：①胎兒巨膀胱：考慮梅干腹綜合征(Prune-Belly syndrome， PBS)可能性大；②單臍動(dòng)脈。遂行羊水穿刺，染色體結(jié)果正常。孕18+1周彩色多普勒超聲：胎兒膀胱過度充盈，約11.87 cm×10.53 cm×6.85 cm；雙側(cè)腎盂分離，雙側(cè)均寬約0.47 cm；胎兒T12椎體僅右側(cè)椎體可見，左側(cè)椎體缺失；羊水最大深度1.39 cm。提示：①PBS可能性大；②單臍動(dòng)脈；③T12半椎體？④羊水少。行孕中期引產(chǎn)術(shù)。引產(chǎn)后大體標(biāo)本示腹部顯著膨隆，腹壁菲薄，膀胱巨大，充滿下腹部，伴單臍動(dòng)脈(圖1B)。皮膚基因芯片檢查結(jié)果正常。引產(chǎn)標(biāo)本脊柱超聲(圖1C)、X線(圖1D)及MRI均顯示T12半椎體，腹部增大的囊性暗區(qū)為膀胱，與兩側(cè)輸尿管相通，T12椎體左側(cè)椎體缺失。綜合診斷：胎兒PBS合并T12半椎體。

討論P(yáng)BS又稱腹壁肌肉缺如綜合征，典型表現(xiàn)為腹壁肌肉缺損、尿路異常、雙側(cè)隱睪三聯(lián)征。胎兒PBS聲像圖特征性表現(xiàn)為膀胱巨大，且擴(kuò)張程度遠(yuǎn)大于相應(yīng)孕周膀胱。產(chǎn)前超聲最早可在妊娠10～14周探測(cè)到胎兒腎臟和膀胱，本例在孕12+3周發(fā)現(xiàn)胎兒膀胱擴(kuò)張。由于PBS胎兒腹肌發(fā)育不良，膀胱、輸尿管擴(kuò)張及腎積水，最終導(dǎo)致腎功能損害。本例超聲隨訪發(fā)現(xiàn)膀胱擴(kuò)張繼續(xù)發(fā)展，并出現(xiàn)腎盂分離及輸尿管擴(kuò)張，末次檢查發(fā)現(xiàn)羊水少，提示泌尿系統(tǒng)梗阻已影響到胎兒腎臟功能，高度疑診PBS。胎兒PBS早期需與其他可致膀胱增大的疾病相鑒別，如后尿道梗阻。PBS胎兒腹壁菲薄，胎兒縱切面可見腹部較胸部明顯膨隆凸起，而后尿道梗阻腹壁膨隆程度不及PBS明顯。PBS出現(xiàn)脊柱畸形的發(fā)病率高，本例PBS胎兒T12為半椎體，可能因中胚層發(fā)育障礙致胸骨不對(duì)稱畸形。多數(shù)PBS胎兒染色體核型正常，本例于孕12+3周超聲檢查發(fā)現(xiàn)靜脈導(dǎo)管A波反向，提示胎兒可能存在心臟畸形和染色體異常，但產(chǎn)前羊水穿刺檢查染色體、引產(chǎn)后基因芯片分析均正常。產(chǎn)前超聲診斷中，若發(fā)現(xiàn)PBS胎兒，應(yīng)注意是否合并脊柱發(fā)育異常。