唐氏篩查對妊娠中期高齡孕婦產前的診斷價值

廣東省陽江市婦幼保健院（529500）馮王富 謝文光 陳文鋒

初產高齡孕婦是發生出生缺陷的主要危險因素，因為女性35歲后機體功能逐漸降低，致使胎兒畸形發生率得到了極大提升[1]。有關文獻報道[2]顯示，高齡孕婦是嬰兒合并唐氏綜合征的重要危險因素。唐氏綜合征也稱之為21-三體綜合征，是由染色體數量異常引發的遺傳疾病。現今尚無特效治療方法，所以產前篩查與診斷十分重要。對于高齡孕婦而言，接受唐氏篩查對優生優育有著十分積極的作用，且唐氏篩查操作簡單、無創、經濟合理，易于被廣大孕婦接受。為此，本文現對我院2012年10月～2017年6月收治的1000例孕婦進行分組研究，探討唐氏篩查的臨床價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 對我院2012年10月～2017年6月收治的1000例孕婦進行分組研究，根據孕婦年齡分為兩組，即觀察組（n=520，年齡≥35歲）、對照組（n=480，年齡＜35歲）。對照組孕婦年齡在21～34歲之間，平均為（27.82±2.81）歲；孕周在15～21周之間，平均為（18.14±0.95）周；體重在45～62kg之間，平均為（55.05±5.12）kg。觀察組孕婦年齡在35～46歲之間，平均為（39.05±3.31）歲；孕周在15～21周之間，平均為（18.23±1.02）周；體重在48～61kg之間，平均為（56.04±4.95）kg。對比分析孕婦孕周、體重資料可知，組間差異不具統計學差異（P＞0.05）。

1.2 方法 采集兩組孕婦肘靜脈血3mL，靜置30min，之后予以離心處理，時間為6min，轉速為3000轉/min，取上層清液存放在零下20℃冰箱中待檢，需7d內完成檢測。采用化學發光法對孕婦甲胎蛋白、游離雌三醇、β-人絨毛促性腺激素進行檢測，之后根據上述3項指標的檢測濃度、孕婦年齡、體重、孕周、異常妊娠史、是否吸煙等因素，利用Prisca4唐氏分析軟件評估孕婦的唐氏綜合征風險，此風險臨界值為1∶270，如果風險值≥1∶270評定為高風險。唐氏高風險孕婦給予羊水穿刺細胞培養，在恰當時收取細胞，并予以處理，之后分析常規染色體核型。

1.3 觀察指標 對兩組孕婦唐氏篩查陽性率、羊水穿刺結果及妊娠結局進行統計比較。不良妊娠結局主要有早產、流產、新生兒死亡、先天性疾病。

1.4 統計學處理 將兩組孕婦唐氏篩查陽性率、唐氏兒發生率、染色體核型異常發生率、不良妊娠結局發生率的數據輸入SPSS21.0版統計學軟件中進行處理，用百分比形式表示，并進行x2檢驗，如果數據對比結果P＜0.05，代表兩組差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 比較分析兩組孕婦唐氏篩查陽性率觀察組孕婦唐氏篩查陽性率為20.00%（104/520），對照組孕婦唐氏篩查陽性率為10.00%（48/480）。對比分析可知，觀察組孕婦唐氏篩查陽性率明顯高于對照組孕婦，組間差異具有統計學意義（x2=19.3644，P=0.0000＜0.05）。

2.2 比較分析兩組孕婦羊水穿刺結果 觀察組唐氏兒發生率為9.62%，染色體核型異常發生率為8.65%，均明顯高于對照組孕婦的2.50%、1.88%，兩組對比差異具有統計學意義（P＜0.05）。

2.3 比較分析兩組孕婦不良妊娠結局發生率 觀察組孕婦不良妊娠結局發生率為10.19%，明顯高于對照組孕婦的3.33%，兩組對比差異具有統計學意義（P＜0.05），見附表。

附表 比較分析兩組孕婦不良妊娠結局發生率[n(%)]

3 討論

唐氏綜合征也稱之為21-三體綜合征，是一種較為常見的染色體疾病，臨床表現主要為胎兒智力低下，可引發自身免疫性疾病、先天性心臟畸形、細胞早衰等。唐氏綜合征不僅降低了人口質量，還給家庭與社會帶來了沉重的負擔。有關文獻報道[3]顯示，高齡孕婦所生胎兒唐氏綜合征發生率約為15%～30%。根據相關調查表明，我國現今唐氏綜合征患兒約為60萬，在高齡孕婦不斷增多的形勢下，產前篩查作用越來越突出。

產前篩查可發現具有某種先天性缺陷胎兒的高風險孕婦。現階段，臍血穿刺、羊膜腔穿刺是較為常用的產前診斷手段，但臍血穿刺會引起胎兒死亡，發生率約為1%～3%，羊膜腔穿刺會提高母嬰危險性，概率約為1‰～5‰。我國常用產前診斷方法主要有超聲檢查、核磁共振檢查、血生化指標篩查，這3種檢查方式均是基于唐氏篩查展開的。在唐氏篩查中，不需要有創介入性操作，其主要通過對血清學指標的檢測，對相關疾病進行篩選與診斷，減輕了孕婦痛苦，降低了孕婦介入風險，具有良好的安全性，經濟性，值得臨床應用與推廣。

在唐氏綜合征篩查中，主要就是對妊娠中期孕婦的血清甲胎蛋白、β-人絨毛促性腺激素、游離雌三醇進行檢測。唐氏篩查原理就是：在妊娠中期（15～21周），隨著孕周的不斷增加，血清中甲胎蛋白水平顯著升高，β-人絨毛促性腺激素水平顯著降低，然而相較于正常胎兒來說，唐氏綜合征患兒的生長發育比較遲緩，所以孕婦血清中甲胎蛋白水平升高較為緩慢，β-人絨毛促性腺激素水平降低較為緩慢，并且游離雌三醇水平也有所降低，為此，“兩低一高”可作為唐氏綜合征高風險孕婦的篩查標準[4]。在唐氏篩查中，β-人絨毛促性腺激素敏感度最高，且孕周與妊娠中期唐氏綜合征的篩查值有著直接的關系。

本文研究結果顯示：觀察組唐氏篩查陽性率、唐氏兒發生率、染色體核型異常發生率均高于對照組，差異顯著（P＜0.05），與高楠[5]的文獻報道十分相似。由此可以看出，在高齡孕婦妊娠中期產前診斷中，唐氏篩查顯示為陽性者，說明是高風險孕婦，為了進一步驗證唐氏篩查結果，或者為了提高診斷準確率，可給予羊水穿刺，從而減少誤診。此外，本文研究結果顯示：觀察組不良妊娠結局發生率高于對照組，差異顯著（P＜0.05），與邵志兵[6]的文獻報道非常相似。由此說明，高齡是影響妊娠結局的危險因素，應予以高度重視。

綜上所述，在高齡孕婦妊娠中期產前診斷中應用唐氏篩查對預防唐氏綜合征有著十分積極的作用，并且能夠對高齡孕婦不良妊娠結局風險進行評估，臨床應用效果顯著。