遺傳計(jì)算中數(shù)學(xué)模型的構(gòu)建

張玉平 馮明董

（1廣東廣雅中學(xué) 廣東廣州 510160）

關(guān)于基因頻率的考題中，常會(huì)有這樣的情況：已知常染色體隱形基因（a）的頻率，需要據(jù)此求出顯性表現(xiàn)群體（AA 和Aa）中攜帶者（Aa）的頻率。這時(shí)常規(guī)解法往往需要利用遺傳平衡定律,先分別求出AA 和Aa 的頻率，然后再求出其中Aa 的頻率。這樣的算法在計(jì)算過程中數(shù)據(jù)往往比較復(fù)雜，有分?jǐn)?shù)和平方，極易出錯(cuò)，許多學(xué)生知道怎么做，卻由于計(jì)算問題，耗費(fèi)了大量時(shí)間，最后得出的卻是錯(cuò)誤答案。考試時(shí)，由于時(shí)間緊迫，很大一部分學(xué)生看到此類題會(huì)直接放棄。

1 規(guī)律的發(fā)現(xiàn)及數(shù)學(xué)模型的歸納

在教學(xué)過程中，筆者發(fā)現(xiàn)此類題的答案有一定的規(guī)律，并歸納總結(jié)出一定的數(shù)學(xué)模型，再用數(shù)學(xué)方法加以證明。有此模型，在已知常染色體隱形基因（a）的頻率時(shí)，不用再去利用遺傳平衡定律進(jìn)行繁瑣的計(jì)算，直接將數(shù)據(jù)套入一個(gè)簡(jiǎn)單的公式，可快速而準(zhǔn)確地算出顯性表現(xiàn)群體中攜帶者的頻率，極大節(jié)約了時(shí)間，提高了準(zhǔn)確率。

例1，假設(shè)群體中某常染色體隱形基因（a）的頻率是1／10，則顯性表現(xiàn)群體（AA 和Aa）中攜帶者（Aa）的頻率為_______________。

1.1 常規(guī)解法 運(yùn)用遺傳平衡定律，首先分別求出總?cè)后w中AA 和Aa 的頻率，再求出顯性表現(xiàn)群體中攜帶者的頻率，如下所示：

2種基因的頻率分別為a：1/10；A：9/10。

2種顯性表現(xiàn)基因型的頻率分別為AA：（9/10）2=81/100；Aa：2×（1/10）×（9/10）=18/100。

所以，顯性表現(xiàn)群體中攜帶者的頻率為：

Aa/（AA+Aa）=（18/100）/（18/100+81/100）=2/11。

1.2 總結(jié)規(guī)律，歸納模型 這類題做多了會(huì)發(fā)現(xiàn)以下規(guī)律：

1）若2種基因的頻率分別為a：1／20；A：19／20。

則2種顯性表現(xiàn)基因型的頻率分別為AA：（19/20）2；Aa：2×（1／20）×（19／20）。

顯性表現(xiàn)群體中攜帶者的頻率為：Aa／（AA+Aa）=2／21。2）若2種基因的頻率分別為a：1/30；A：29/30。

則2種顯性表現(xiàn)基因型的頻率分別為AA：（29／30）；Aa：2×（1/30）×（29／30）。

顯性表現(xiàn)群體中攜帶者的頻率為：Aa／（AA+Aa）=2／31。

按照以上規(guī)律，以此類推，根據(jù)數(shù)學(xué)方法歸納出數(shù)學(xué)通式，設(shè)a 的基因頻率為m，則正常群體中攜帶者的概率=2／（1+1／m）。

2 數(shù)學(xué)模型的論證

此通式是否具有普遍性，遺傳計(jì)算中能否大膽放心使用？ 筆者用數(shù)學(xué)方法加以論證。

若2種基因的頻率分別為a：m；A：1-m。

則2種顯性表現(xiàn)基因型的頻率分別為AA：（1-m）2；Aa：2m（1-m）。

顯性表現(xiàn)群體中攜帶者的頻率為：Aa／（AA+Aa）=2m（1-m）／［（1-m）2+2m（1-m）］

=2m／（1+m）

＝2／（1+1/m）。

3 數(shù)學(xué)模型的應(yīng)用

例2，（2013年安徽省理綜，第31題）圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A 和a 基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。

圖1

圖2

圖3

1）Ⅱ2的基因型是________。

2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a 基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第1個(gè)孩子患病的概率為______。如果第1個(gè)孩子是患者，他們第2個(gè)孩子正常的概率為_______。

3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象。①_____________；②________________。

4）B 和b 是一對(duì)等位基因。為了研究A、a 與B、b 的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB 個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB 和AABb 2種。據(jù)此，可以判斷這2對(duì)基因位于____染色體上，理由是__________________________。

5）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的____________，并切割DNA 雙鏈。

6）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A 基因結(jié)合的位置位于______________。

答案：1）aa 2）q／3（q+1） 3/43）①不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同 ②不同環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同 4）一對(duì)同源個(gè)體AaBb 只能產(chǎn)生aB 和Ab 2種配子 5）核苷酸序列6）酶切位點(diǎn)①與②之間。

針對(duì)小題2的2種解法比較。

傳統(tǒng)解法：①根據(jù)圖中信息可推知Ⅰ1、Ⅰ2基因型均為Aa，Ⅱ2基因型情況為1／3AA、2／3Aa；②Ⅱ2的丈夫表現(xiàn)正常，其他信息不知，只能從群體中的頻率計(jì)算其基因型情況，根據(jù)題干首先得出A 頻率為1-q，再推出AA、Aa 的頻率分別為（1-q）2和2q（1-q），Ⅱ2的丈夫表現(xiàn)正常，所以其為攜帶者的概率為2q（1-q）／［（1-q）2+2q（1-q）］，化簡(jiǎn)為2／（1+1／q）； ③最后再算出Ⅱ2夫婦生出患病孩子的概率為（2／3）×［2／（1+1／q）］×（1／4）=q/3（q+1）。

應(yīng)用數(shù)學(xué)模型法：①據(jù)題知Ⅱ2基因型情況為1/3AA、2/3Aa；②丈夫表現(xiàn)正常，其他未知,可利用數(shù)學(xué)模型快速得知其為攜帶者的概率為2/（1+1/q）；③Ⅱ2夫婦所生孩子患病概率為（2/3）×[2/（1+1/q）]×（1/4）=q/3（q+1）。

經(jīng)比較可以發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)解法中間步驟較多，計(jì)算繁瑣，容易出錯(cuò)。而利用數(shù)學(xué)模型法，計(jì)算步驟少，更加簡(jiǎn)單直接，準(zhǔn)確率高，還節(jié)約時(shí)間。

例3，圖4為某家族甲、乙2種遺傳病（均不威脅生命）的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因（A、a）控制，且甲病在人群中發(fā)病率為1／900；乙遺傳病由另一對(duì)等位基因（B、b）控制，這2對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。回答問題：

圖4

1）甲病的遺傳方式是________，乙病的遺傳方式是________。

2）Ⅱ-2的基因型為__________，Ⅲ-3的基因型為_________。

3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一個(gè)孩子，則這個(gè)孩子為同時(shí)患甲、乙2種遺傳病男孩的概率是_______。

4）若Ⅳ-1與一個(gè)正常男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患甲遺傳病孩子的概率是______。

答案：1）常染色體隱性遺傳 伴X 染色體隱性遺傳2）AaXBXbAAXBXb或AaXBXb3）1/244）3／310。

針對(duì)小題4的2種解法比較。

傳統(tǒng)解法：①根據(jù)題干信息可知Ⅲ-3甲病基因型情況為1／3AA，2／3Aa，Ⅲ-4基因型為Aa，而Ⅳ-1表現(xiàn)正常，其基因型情況為2／5AA，3／5Aa；②Ⅳ-1的丈夫表現(xiàn)正常，其他信息不知，只能從群體中的頻率計(jì)算其基因型情況。根據(jù)發(fā)病率可知aa 頻率為1／900，所以a、A 的頻率分別為1／30和29／30，所以AA、Aa 的頻率分別為841／900和58／900，所以其為攜帶者的概率為（58／900）／［（841／900）+（58／900）］=2/31； ③Ⅳ-1夫婦生出患病孩子的概率為（3／5）×（2／31）×（1／4）=3／310。

應(yīng)用數(shù)學(xué)模型法：①據(jù)題可推知Ⅳ-1甲病基因型情況為2／5AA，3／5Aa； ②丈夫表現(xiàn)正常，其他未知，而人群中發(fā)病率為1／900，則a 頻率為1／30，可利用數(shù)學(xué)模型快速得知他為攜帶者的2／31；③Ⅳ-1夫婦生出患病孩子的概率為（3／5）×（2／31）×（1／4）=3／310。

本小題由于其親本Ⅲ-3基因型情況為已經(jīng)不確定，需分情況討論，而Ⅳ-1表現(xiàn)又正常，又要改變范圍求比例，因此算出Ⅳ-1為攜帶者概率有較大難度。根據(jù)筆者多年教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，學(xué)生較容易在這里出錯(cuò)。如果此時(shí)，丈夫的為攜帶者概率還要慢慢計(jì)算，此題難度就更加提高。這時(shí)直接運(yùn)用數(shù)學(xué)模型，難度直接降低了一半。

綜上所述，當(dāng)已知常染色體隱形基因頻率（m）時(shí)，可直接運(yùn)用公式2／（1+1／m），快速而準(zhǔn)確地得知顯性表現(xiàn)人群中攜帶者的概率，化繁為簡(jiǎn)，極大節(jié)約遺傳計(jì)算的時(shí)間，更是明顯提高準(zhǔn)確率。