超聲在診斷胎兒顏面畸形中的應用價值及顏面部畸形與染色體異常的關系研究

李雨洋　李紅苗

[摘要]目的：探究超聲在診斷胎兒顏面畸形中的臨床價值，進一步分析顏面部畸形與染色體異常的關系。方法：回顧性分析2018年12月-2019年7月在筆者醫院超聲科行產前篩查的1 533例孕婦的資料，以超聲篩查胎兒顏面部異常者（超聲異常組，n=30）和超聲篩查胎兒顏面部正常但具有高危因素者（超聲正常高危組，n=66）作為研究對象。記錄超聲及染色體檢查結果，分析顏面部畸形與染色體異常的關系。結果：30例超聲篩查顏面部異常胎兒中，8例單純顏面部異常，22例顏面部異常合并其他異常。超聲異常合并其他異常組NT厚度顯著高于超聲單純異常組和超聲正常高危組，差異有統計學意義（P<0.05）。超聲異常組胎兒染色體異變率為20.00%，顯著高于超聲正常高危組的4.55%，差異有統計學意義（P<0.05）。結論：產前篩查中應用超聲診斷可以明顯提高染色體異常胎兒的檢出率，值得臨床推廣應用。

[關鍵詞]超聲檢查;顏面畸形;產前篩查;染色體異常;相關性分析

[中圖分類號]R714.53? ? [文獻標志碼]A? ? [文章編號]1008-6455（2020）02-0079-03

Abstract： Objective? To explore the the value of ultrasound in the diagnosis of fetal facial malformations and the correlation between facial malformations and chromosome abnormalities. Methods? The clinical data of 1 533 pregnant women who underwent antenatal screening in our hospital between December 2018 and July 2019 were analyzed retrospectively. The patients with abnormal fetal face （the abnormal ultrasound group， n=30） and those with normal fetal face but with high risk factors （the ultrasound normal high risk group， n=66） were selected as subjects. The results of ultrasound and chromosome examination were recorded. The relationship between facial deformity and chromosome abnormality was analysed. Results? Among 30 fetuses screened for facial abnormalities by ultrasound， 8 cases were simple facial abnormalities， 22 cases were facial abnormalities with other abnormalities. The NT thickness of the ultrasound abnormality combined with other abnormalities group was significantly higher than that of the abnormal ultrasound group and the ultrasound normal high risk group， the differences were statistically significant（P<0.05）. The abnormal rate of the fetal chromosome in the abnormal ultrasound group was 20.00%， which was significantly higher than that of the ultrasound normal high risk group （4.55%， P<0.05）. Conclusion? The application of ultrasound in fetal facial malformation can significantly improve the detection rate of chromosomal abnormalities， which is worthy of clinical application.

Keys words： ultrasound; facial malformation; prenatal screening; chromosomal abnormality; correlation analysis

出生缺陷是胎兒出生時就存在結構與功能方面的異常，其中以胎兒顏面部畸形較常見，顏面畸形外露會給患兒及家庭帶來嚴重的精神與經濟壓力，因此，提高顏面部畸形胎兒的早期診斷率具有重要的臨床價值[1]。目前，關于顏面部畸形的發病原因尚不明確，研究報道，可能與高齡產婦、免疫性疾病及染色體異常相關[2]。隨著規范化的產前超聲化的普及和使用，可以顯著提高孕期胎兒顏面部畸形的檢出率，進而降低出生缺陷的發生率;同時，超聲在染色體異常篩查中的作用越來越重要[3]。本次研究旨在在胎兒顏面部畸形中應用超聲的診斷價值，并進一步探討顏面部畸形與染色體異常相關性，現將結果報道如下。

1? 資料和方法

1.1 一般資料：回顧性分析2018年12月-2019年7月在筆者醫院超聲科行產前篩查的孕婦1 533例，選取超聲篩查胎兒顏面部異常者（超聲異常組，n=30）和超聲篩查胎兒顏面部正常但具有高危因素者（超聲正常高危組，n=66）作為研究對象。高危因素包括：母親高齡、不良孕史、血清生化篩查高風險、夫婦一方有染色體異常。超聲異常組：年齡22～41歲，平均（30.05±2.12）歲;孕周17～26周，平均（20.05±3.05）周。超聲正常高危組：年齡21～39歲，平均（29.10±3.12）歲;孕周17～25周，平均（19.95±2.05）周。兩組孕婦年齡、孕周等一般資料比較差異不具有統計學意義（P>0.05）。

1.2 方法

1.2.1 檢查方法：彩色多普勒超聲診斷儀（三星ws80A，探頭型號CA1-7A，CV1-8A），探頭頻率為1.0～7.0MHz，1.0～8.0MHz。孕婦取仰位，對胎兒的超聲診斷按照標準切面標準進行。檢查顏面部使用側腦室水平橫切面尾側偏斜法：測量胎兒雙側側腦室水平橫切面后，探頭位置固定不變，聲束平面按照自胎兒背側略向胎兒尾側偏轉的方向，對胎兒顱后窩池、小腦、雙眼、雙耳、鼻后三角、雙唇等依次進行顯示，嚴密觀察胎兒顏面部畸形的位置、形態、有無、大小等，根據上述檢查結果做出全面系統的評價。

胎兒頸項透明層（NT）[4]：對正中矢狀切面進行明確，胎兒處在自然姿勢、屈曲或伸展在正常范圍，NT厚度異常的范圍為≥2.5mm，測量3次，取測量的最大值。

在檢查過程中，因胎兒顏面部情況會受到以下因素的影響：羊水量過少、胎兒位置欠佳、多胎妊娠、孕婦腹壁過厚等，如果條件允許，囑產婦適當活動40min后再行檢查;注意唇部裂口部位是否有臍帶回聲，以排除因臍帶壓跡造成的假象。記錄顏面部異常情況、合并畸形情況、合并超聲軟指標異常情況。

1.2.2 染色體檢查：無創產前DNA檢測（NIPT）：采取孕婦靜脈血，利用DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（胎兒游離DNA）進行測序，并將上述測序結果進行生物信息分析，檢測胎兒是否患有染色體疾病（13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征）。

1.3 統計學分析：上述數據應用SPSS 20.0軟件分析，計量資料與計數資料分別以（x?±s）及%表示，組間比較分別采用t及χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2? 結果

2.1 超聲篩查顏面部異常胎兒合并畸形情況：30例超聲篩查顏面部異常胎兒中，8例單純顏面部異常，22例顏面部異常合并其他異常;唇腭裂畸形21例，鼻骨缺失7例，小下頜2例。其中合并畸形6例（右心室雙出口合并室間隔缺損、法洛四聯癥、足內翻及單側上肢畸形各1例，雙性多囊腎2例）。合并超聲軟指標異常7例：眶間距增寬、輕度腎盂擴張、單臍動脈及肱骨股骨短各1例，NT增厚3例;染色體異常共6例：21-三體綜合征4例、18-三體綜合征及13-三體綜合征高風險各1例。具體結果見表1。

2.2 三組胎兒NT厚度比較：超聲單純異常組胎兒和超聲正常高危組胎兒NT厚度顯著低于超聲異常合并其他異常組，差異有統計學意義（P<0.05）。見表2。

2.3 兩組胎兒染色體異常發生率情況比較：超聲異常組胎兒染色體異變率20.00%顯著高于超聲正常高危組4.55%，差異有統計學意義（P<0.05）。見表3。

3? 討論

目前，隨著超聲儀器分辨率的提高、超聲診斷技術的發展，產婦進行產前超聲診斷的領域不斷拓展，大大提高超聲檢查胎兒結構畸形的檢出率[5]。因此，提高胎兒顏面部畸形的早期診斷率，為下一步早期診療及胎兒的預后提供了良好的基礎。

張潔等[6]產前篩查的5 700例孕婦超聲檢查結果顯示：胎兒顏面部畸形24例（0.42%），與引產后的標本比較或電話隨訪，超聲診斷符合率為100%。徐燕等[7]報道，胎兒發生染色體異常的影響因素為超聲軟指標異常、胎兒顏面部異常或合并其他結構異常。研究[8-9]報道，胎兒缺乏鼻骨與其它染色體異常之間具有相關性，其中，13-三體綜合征胎兒占45%，18-三體綜合征胎兒大約占52.80%。本次研究中，30例超聲篩查顏面部異常胎兒中，7例鼻骨缺失胎兒（21-三體綜合征高風險1例及13-三體綜合征高風險1例）。因此，當超聲提示鼻骨缺失或存在多項超聲軟指標時，應積極鼓勵孕婦進行染色體異常診斷性檢查;同時，需要根據不同的情況進行針對性的處理。NT是指早孕期胎兒頸背部皮下軟組織內液體的積聚[10]。研究[11-12]報道，胎兒顏面部異常與NT增厚之間呈正相關性，通過NT測量可以評價胎兒是否患有13-三體綜合征18-三體綜合征及21-三體綜合征等。研究報道[13]，進行超聲檢查NT值，若其測量值高于正常值第95百分位數時，21三體胎兒的檢出率為80%;孕中期NT>6mm時，胎兒患2l三體的風險較背景風險高15倍。本次研究中，超聲異常合并其他異常組胎兒NT厚度顯著高于超聲單純異常組及超聲正常高危組，表明NT厚度在顏面部異常伴隨其他結構異常胎兒中顯著增加，因此，臨床工作中若在孕早期檢出胎兒NT增厚，為排除有無顏面部異常或其他部位異常，建議NT異常的孕婦進一步進行孕中期超聲篩查。

吳華臣等[14]報道，經超聲檢出2個或2個以上畸形部位，胎兒染色體異常發生風險率為29%，然而，若檢出畸形數為5個或5個以上，其發生染色體異常的風險率為70%以上。學者[15]在進行超聲檢查中顯示1個或多個超聲表現異常，21-三體綜合征、18-三體綜合征及13-三體綜合征的發生率分別為50%～70%、80%及90%。本研究結果顯示，超聲異常組胎兒染色體異變率20.00%顯著高于超聲正常的高危組4.55%，提示顏面部畸形與染色體異常之間存在著一定關聯。

綜上，胎兒顏面畸形的診斷應用超聲診斷的臨床價值較高，依據胎兒顏面畸形、超聲軟指標可明顯提高染色體異常胎兒的檢出率，降低出生缺陷發生率。同時，本文屬于回顧性分析，還存在一些局限性，后期會對不同畸形胎兒的超聲檢測與染色體之間相關性進行深入分析;并會增加對顏面畸形B超診斷的相關性分析，以進一步指導臨床。

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[收稿日期]2019-08-26

本文引用格式：李雨洋，李紅苗.超聲在診斷胎兒顏面畸形中的應用價值及顏面部畸形與染色體異常的關系研究[J].中國美容醫學，2020，29（2）：79-81.