孕早期唐氏篩查與產前診斷的臨床效果觀察

賈廣珠　葉元華

【摘 要】目的：觀察孕早期唐氏篩查與產前診斷的臨床應用價值。方法：選取本院收治的孕周在11～13周的800例孕婦作為研究對象，對所有孕婦均進行唐氏篩查，對篩查結果中的高風險孕婦均進行產前診斷，分析兩種檢測方式的診斷結果，同時分析所有產婦分娩后的隨訪結果。結果：所有孕婦經過早期唐氏篩查后，在診斷結果中，21-三體綜合征高風險者共有33例，臨界風險者共有7例;18-三體綜合征高風險者共有10例，臨界風險者共有4例;其中，共有46例孕婦進行產前診斷，羊水穿刺者共有39例，絨毛穿刺者7例，胎兒染色體異常者2例，其中1例為18-三體綜合征;1例為21-三體綜合征;8例孕婦未進行產前診斷，分娩后的隨訪結果中，1例患兒確診為21-三體綜合征。結論：在孕早期針對產婦進行唐氏篩查能夠有效發現胎兒染色體的異常情況，通過產前診斷能夠進一步確診胎兒的病情，進而為臨床指導功能提供有效的依據。

【關鍵詞】孕早期;唐氏篩查;產前診斷

Abstract：Objective To observe the clinical application value of Down's screening and prenatal diagnosis in early pregnancy.Methods： 800 pregnant women with 11 to 13 weeks of gestational weeks admitted in our hospital were selected as the research subjects.All pregnant women were screened for Down's disease， and high-risk pregnant women were screened for prenatal diagnosis.Two types were analyzed.The diagnostic results of the testing methods， and the follow-up results of all women were analyzed at the same time.Results： After early Down screening， all pregnant women were diagnosed with 33 cases of high risk of trisomy 21 and 7 cases of critical risk; 10 cases of high risk of trisomy 18， There were 4 cases of critical risk; among them， 46 were pregnant women for prenatal diagnosis， 39 were amniotic fluid punctures， 7 were villus punctures， 2 were fetal chromosomal abnormalities， 1 of which was trisomy 18; 1 The case was 21-trisomy syndrome; 8 cases of pregnant women had no prenatal diagnosis， and in the follow-up results after delivery， 1 child was diagnosed with 21-trisomy syndrome.Conclusion： Down's screening for pregnant women in early pregnancy can effectively detect abnormalities in the fetal chromosome.Prenatal diagnosis can further confirm the condition of the fetus， and then provide an effective basis for clinical guidance.

Key words： early pregnancy; Down's screening; prenatal diagnosis

【中圖分類號】R173【文獻標識碼】A【文章編號】1005-0019（2020）09--01

21-三體綜合征是臨床中的一種常見出生缺陷疾病，在現階段的臨床治療中，該病還沒有有效的治療方法，因此對于孕婦的早期診斷工作是預防胎兒患病的關鍵所在[1]。目前，大部分醫院均采用孕中期孕婦血清中三聯篩查的方式作為產前診斷的主要方式，但根據相關研究表明，孕早期的21-三體與18-三體綜合征具有更高的診斷準確率[2-3]。本次研究了800例孕婦，針對唐氏篩查與產前診斷在孕早期孕婦診斷中的臨床應用價值：

1 資料與方法

1.1 一般資料

針對我院2018年5月-2019年5月期間孕周在11～13周的孕婦，從中選出800例孕婦入組本次研究。促使所有孕婦身體狀況、年齡范圍等一般資料相近（P>0.05）。具體情況為：所有孕婦的年齡均在22-37歲，平均為（28.18±3.53）歲;孕周均在11～13周，平均孕周（12.07±1.14）周。

1.2 研究方法

唐氏篩查：取所有孕婦2ml的空腹靜脈血，離心之后進行血清分析，檢測妊娠相關的蛋白A與游離-HCG水平;同時采用多標記免疫分析系統，使用時間分別免疫熒光法進行檢測。使用相關軟件，結合孕婦的實際情況計算其風險值。其中，21-三體綜合征高風險切割值為1：270，臨界風險值為1：270～1：1000;18-三體綜合征的高風險切割值為1：350，臨界風險值為1：350～1：1000。

產前診斷：所唐氏篩查診斷結果為高風險與臨界風險的孕婦進行電話通知并召回，根據孕婦及其家屬自身的醫院進行產前診斷。采用絨毛或羊水穿刺的方式，對胎兒細胞培養染色體核型進行分析，對于未進行產前診斷的孕婦，隨訪至分娩結束。

1.3 評定標準

分析所有孕婦的檢查結果與隨后結果[4]。

1.4 統計學方法

采用SPSS 22.0統計學軟件，以表示患者的計量數據，計算結果則通過t值表示出來;以%表示患者的計數數據，計算的結果則通過x2表示。判斷是否具有統計學意義的P值臨界點為0.05，只要P值結果在該值以下（不含），就能夠證明顯著差異，其余情況一律視為無統計學差別。

2 、結果

2.1 所有孕婦唐氏篩查結果

800例孕婦中的唐氏篩查結果，診斷為21-三體綜合征高風險者共有33例，臨界風險者共有7例;18-三體綜合征高風險者共有10例，臨界風險者共有4例;其中，46例孕婦進行產前診斷，羊水穿刺39例，絨毛穿刺7例，共發現了2例胎兒染色體異常;其中1例為21-三體綜合征，1例為18-三體綜合征，如表1所示：

2.2 不同高風險值孕婦異常核型的檢出情況

在檢查結果中，高風險值為1：100～1：10者共有18例，產前診斷共有19例，異常核型者共有1例，異常核型的檢出率為5.26%;高風險值為1：200～1：110者共有14，產前診斷共有15例，異常核型者共有1例，檢出率為6.67%;高風險值在1：250～1：210者共有11例，產前診斷共有13例，異常核型者共有1例，檢出率為7.69%。由此可見，不同高風險值孕婦異常核型的檢出率沒有明顯差異（P>0.05）。

2.3 隨訪結果

在所有孕婦的隨訪結果中，共有6例21-三體綜合征患兒，1例患兒在出生后死亡。

3 、討論

21-三體綜合征是臨床中一種較為嚴重的遺傳學疾病，該病不但會影響患兒的身體健康，同時也會對整個家庭帶來較大的負擔[5]。現階段，臨床中主要采用孕期篩查的方式來針對21-三體綜合征與18-三體綜合征。在本次研究中，主要采用了孕早期唐氏篩查與產前診斷的方式對800例孕婦進行了檢查。在唐氏篩查中，共檢測出50例21-三體綜合征高風險與臨界風險者，17例18-三體綜合征高風險與臨床風險者;其中46例孕婦通過產前診斷進一步檢查后，羊水穿刺者共有39例，絨毛穿刺者共有7例，共發現了2例胎兒染色體異常者，其中1例為21-三體綜合征，另1例為18-三體綜合征。由此可見，通過孕早期的唐氏篩查能夠有效診斷出患兒的實際情況，通過產前診斷進一步確診，能夠及時終止妊娠或采取相應的處理措施，以此來降低先天缺陷胎兒的出生率。

綜上所述，孕早期唐氏篩查與產前診斷能夠有效檢查出高危孕婦，提高臨床診斷的準確率，值得推廣。

參考文獻

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